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L’associazione è attiva dal 2008 , promuove la conoscenza della malattia ed ha attivato un centro multispecialistico

L’associazione FSHD Italia Onlus  dal 2008 e con sede a Roma rappresenta i pazienti affetti dalla distrofia Facio-scapolo-omerale. Si tratta di una malattia ereditaria, trasmessa con modalità autosomica dominante che colpisce all’incirca 1 persona su 20.000. Il rischio potenziale coinvolge però molte più persone, visto che ciascun affetto ha un rischio del 50 per cento di trasmettere la malattia ai propri figli.
L’associazione si prefigge di promuovere il più possibile la conoscenza di questa malattia e di tutelare i diritti dei malati operando nei settori della ricerca scientifica e dell'assistenza socio-sanitaria. La FSHD Italia Onlus è coadiuvata da uno staff di medici neurologi del Policlinico Universitario Agostino Gemelli di Roma e il suo coordinatore scientifico è il Professor Enzo Ricci dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica. Tra le numerose iniziative che l’associazione ha realizzato in pochi anni c’è anche un Centro Ambulatoriale Polispecialistico per pazienti affetti da FSHD dove coesistono diverse figure professionali, 3 neurologi e 1 fisioterapista  sono già presenti in sede: le altre figure, tra cui l’ortopedico, il cardiologo il nutrizionista e lo psicologo vengono invece di volta in volta coinvolti.  

La FSHD è causata da un particolare errore in una regione sul cromosoma 4 che determina frammenti di DNA in sequenza più piccola del normale. Ciò comporta la deregolazione di un elevato numero di geni diversi, che determinano la grande variabilità clinica della malattia. La malattia può svilupparsi sia in età pediatrica che in età adulta, generalmente con sintomi di moderata entità. Il difetto di forza e l’ipotrofia muscolare riguardano il cingolo scapolare, determinando l’impossibilità delle scapole a rimanere “fissate” al dorso impedendo quindi all’articolazione della spalla di sollevare il braccio. Caratteristico della malattia è l’interessamento a mosaico della muscolatura – non tutti i gruppi muscolari dello stesso distretto sono interessati allo stesso modo dalla distrofia – e l’asimmetria, ovvero il maggiore coinvolgimento di un emisoma rispetto all’altro. La muscolatura del volto è coinvolta sia per la componente mimica che per quella masticatoria, mentre quella oculare è colpita solo in rarissimi casi. Anche la retina e l’udito possono essere coinvolti nell’FSHD, ma spesso con problemi rilevabili con esami strumentali piuttosto che clinicamente significativi.
È comunque indicato fare periodicamente controlli oculistici e otorinolaringoiatrici. La patologia non comporta problemi intellettivi, se non nelle forme con più severa alterazione genetica ad esordio precoce.
Quando i sintomi sono completi la diagnosi clinica è piuttosto semplice. Tuttavia in alcuni casi i sintomi possono essere confusi con la distrofia dei cingoli; in questi casi il test genetico diagnostico è risolutivo.
La diagnosi prenatale è possibile nelle gravidanze da coppie in cui sia stata precedentemente identificata l’anomalia genetica in uno dei due genitori.

La FSHD ha prognosi diversificate: in alcuni casi chi ne è affetto mostra sintomi stabili e minimamente visibili per tutta la vita, in altri casi la malattia può causare una perdita progressiva dell’ autonomia motoria già in giovane età. Non esiste un trattamento risolutivo per questa patologia, ma le strategie riabilitative unitamente a una terapia farmacologica possono innalzare decisamente la qualità della vita di quanti ne sono affetti.  Nei casi più gravi può essere necessario un supporto ventilatorio.
L'FSH è inclusa nell'elenco delle Malattie Rare individuate dal Ministero della Sanità per l'esenzione dalla partecipazione alla spesa sanitaria.