Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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: Autore: Redazione; 12 Marzo 2013

Affrontato il tema del piano Nazionale per le Malattie Rare, attraverso la voce della mamma di una paziente con Sindrome di Rett

Riva del Garda - L’articolo di Chiara Ludovisi “Malattie rare, il Piano nazionale vicino al traguardo” ha ottenuto ieri sera il premio assoluto per la categoria ‘stampa’. Il pezzo prende spunto dai ‘lavori in corso’ per il Piano Nazionale delle Malattie Rare di cui mostra una chiara visione. L’articolo è stato pubblicato dall’agenzia Stampa Redattore Sociale e poi dal portale Inail Superabile.it.

: 04 Febbraio 2013

A Torino si testa un farmaco a livello preclinico, così in altre parti del mondo, ma la velocità con cui si avranno risultati applicabili ai pazienti dipende dalle risorse che saranno messe in campo

TORINO - La Sindrome di Rett è una patologia rara per la quale attualmente non esiste un trattamento terapeutico. “Si tratta, però, di una delle patologie rare neurologiche tra le più studiate – spiega Maurizio Giustetto - Non solo il numero di ricercatori impegnati su questo fronte è elevato ma la qualità dei curricula di alcuni di loro è cosi apprezzabile da rendere estremamente incoraggiante la speranza che presto si giunga a delle cure, magari non completamente risolutive ma che possano migliorare sensibilmente la vita delle famiglie e dei pazienti.”

: 04 Febbraio 2013

Se negli ultimi 20 anni la condizione delle bimbe Rett è migliorata lo si deve anche agli sforzi di associazioni come Airett e Prorett

La Sindrome di Rett è una patologia rara, che interessa circa un individuo ogni 10.000 e colpisce quasi unicamente la popolazione di sesso femminile. Si tratta di una patologia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale, causata nel 90 per cento dei casi da una mutazione del gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X.

: 04 Febbraio 2013

Vi ha lavorato anche il prof. Giustetto di Torino

TORINO - L’attuale ricerca scientifica sulla Sindrome di Rett, sulla quale il Prof. Maurizio Giustetto del Dipartimento di Neuroscienze dell’Università degli Studi di Torino ha contribuito a chiarire le principali direttive (link all’articolo precedente), è in questo periodo decisamente in piena attività. Per orientare al meglio tale ricerca, in termini di efficacia e rigore, sono state recentemente pubblicate le linee guida per la ricerca preclinica alla quale anche il prof. Giustetto ha collaborato.

: Autore: Redazione; 31 Gennaio 2013

Al centro di Siena intanto si fanno sperimentazioni uniche al mondo, una partirà a giorni
Alle Scotte si testa sulle bimbe Rett una farmaco già usato nella malattia di Leighs

SIENA – Ci sono genitori, come quelli della piccola Noemi, che di fronte a una diagnosi di malattia rare e senza cura scelgono di tentare ogni cosa. La bimba, affetta da sindrome di Rett, sarà a breve sottoposta a una costosissima terapia riabilitativa in Texas, che promette risultati eccellenti.
Eppure i dubbi su questa terapia ci sono. Youssef Hayek, direttore dell'Unità Operativa di Neuropsichiatria infantile del Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, a capo del centro di riferimento nazionale per la Sindrome di Rett e l’autismo infantile, ha commentato questa storia per Osservatorio Malattie Rare.

: Autore: Redazione; 12 Dicembre 2012

Un nuovo farmaco sarà sperimentato su venti bambine con la malattia allo stadio iniziale

La prima sperimentazione mondiale di nuova molecola per il trattamento della sindrome di Rett sarà presto avviata a Siena. Si tratta di uno studio di fase II che partirà a gennaio e coinvolgerà venti piccole pazienti con malattia allo stadio iniziale. La sperimentazione sarà condotta dall’équipe di Neuropsichiatria Infantile, diretta dal dottor Joussef Hayek, del policlinico Santa Maria alle Scotte, dove ha sede il centro di riferimento nazionale per la sindrome di Rett e l'autismo infantile.

: 20 Novembre 2012

Usa - La Sindrome di Rett, grave e rara malattia neurologica che colpisce 1 bimba su 9.000, attualmente non dispone di un trattamento adeguato. Il mancato sviluppo di farmaci per questa patologia è, almeno in parte, dovuto alla mancanza di chiarezza a livello di ricerca preclinica. Per questo un gruppo di ricercatori statunitensi hanno proposto le linee guida per la ricerca sulla Sindrome di Rett, che sono state pubblicate sulla rivista Disease Models & Mechanisms.