Affrontato il tema del piano Nazionale per le Malattie Rare, attraverso la voce della mamma di una paziente con Sindrome di Rett
Riva del Garda - L’articolo di Chiara Ludovisi “Malattie rare, il Piano nazionale vicino al traguardo” ha ottenuto ieri sera il premio assoluto per la categoria ‘stampa’. Il pezzo prende spunto dai ‘lavori in corso’ per il Piano Nazionale delle Malattie Rare di cui mostra una chiara visione. L’articolo è stato pubblicato dall’agenzia Stampa Redattore Sociale e poi dal portale Inail Superabile.it.
Pubblichiamo qui uno stralcio dell’articolo, che potete leggere in versione integrale su Superabile.it:
Una scadenza, ma soprattutto un punto di partenza: l'8 febbraio si chiuderanno i termini per la presentazione delle modifiche, dei suggerimenti e delle integrazioni alla bozza di Piano nazionale per le malattie rare (Pnmr), presentata a Roma il 18 dicembre scorso dal ministro della Salute Balduzzi e sottoposta, ancora per pochi giorni, alla valutazione e alle osservazioni delle associazioni, dei presidi e delle società scientifiche. Obiettivo del documento è mettere a sistema tutte le conoscenze, le buone prassi, le risorse e le esperienze che fino ad oggi si sono sviluppati intorno alle malattie rare. Ministero della Salute, Istituto superiore di sanità, Regioni e aziende del Servizio sanitario nazionale sono i soggetti coinvolti in questa impresa, che vuole concorrere all'obiettivo di offrire risposte più adeguate ai tanti bisogni che i "malati rari" e le loro famiglie incarnano e manifestano. E' la voce di una di queste famiglie, di una mamma in particolare, che ci aiuta a scoprire cosa significhi "curare in casa una malattia rara", affrontando ogni giorno e in ogni fase, dalla diagnosi alla terapia, le difficoltà che questa "rarità" porta con sé.
La Sindrome di Rett è una malattia così rara che solo l'occhio attento di una mamma è riuscito a riconoscerla: Claudia aveva 38 anni quando, finalmente, venne dato un nome a quell'insieme di disturbi e disfunzioni che, fin dalla nascita, avevano reso il suo corpo e la sua mente tanto fragili e sofferenti. "Ho scoperto molto tardi che la disabilità di mia figlia era causata da una malattia rara: per 38 anni i medici avevano pensato che la lieve sofferenza neonatale potesse essere la causa di tutti i suoi enormi limiti, fisici intellettivi e in parte sensoriali". La mamma è Marina Cometto, una donna che tante persone e famiglie con disabilità conoscono, per il suo impegno costante e instancabile nella rivendicazione dei diritti di sua figlia e di chi, come lei, ha bisogno di un'assistenza speciale. Claudia Bottigelli è anche il nome dell'associazione fondata da Marina, "perché il nome di mia figlia possa lasciare un segno in questo mondo". La storia di Claudia e di Marina è la storia di quei pochi, ma tanti, che soffrono di una malattia cosiddetta "rara". Rara perché, tecnicamente, colpisce non più di 5 pazienti su 10.000 abitanti: ma rara, soprattutto, perché poche sono le risorse destinate a sostenere la ricerca, poche le case farmaceutiche disposte a interessarsene, pochi i medici capaci di eseguire una diagnosi precoce ed efficace, troppo poche - di conseguenza - le speranze di offrire una cura, un'assistenza adeguata e, in definitiva, una qualità di vita dignitosa alle persone affette da queste patologie. Come si legge nella bozza del Piano nazionale per le malattie rare, "si tratta di patologie eterogenee, accomunate da problematiche assistenziali simili, che necessitano di essere affrontate globalmente e che richiedono una particolare e specifica tutela, per le difficoltà diagnostiche, la gravità clinica, il decorso cronico, gli esiti invalidanti e l'onerosità del trattamento". [….]
Leggi tutto l’articolo.
L’articolo è stato premiato per la capacità di esplorare le tante sfaccettature del mondo delle malattie rare facendo perno su una storia e costruendo intorno a questa una descrizione chiara del panorama di riferimento, sia medico – dalla diagnosi ai farmaci orfani - che socio sanitario, tanto a livello europeo quanto a livello nazionale.
Chiara Ludovisi ha cominciato l’attività giornalistica occupandosi fin da subito del sociale e della disabilità, partendo da ‘Vita non profit’, proseguendo con Redattore Sociale e Superabile, il portale dell’Inail dedicato alla disabilità.
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