Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

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: Autore: Redazione; 29 Settembre 2010

Buone notizie per la ricerca sulla sindrome di Rett, una malattia neurologica geneticamente trasmissibile che colpisce quasi sempre le bambine ed è caratterizzata da grave deficit cognitivo. La malattia si manifesta tra il sesto mese di vita e l’anno e mezzo al massimo evolvendosi poi con l’età in modi differenti che vanno dalla scoliosi grave ai disturbi del sonno fino a crisi epilettiche e difficoltà respiratorie. È stato finanziato, grazie ai fondi messi a disposizione con un apposito bando del 2008 dal Ministero della Salute, un progetto di ricerca presentato dal dipartimento di Genetica Medica del Policlinico Santa Maria delle Scotte di Siena.