Sindrome di Rett

La sindrome di Rett (RTT) è una rara patologia neurologica dello sviluppo, che colpisce prevalentemente soggetti di sesso femminile. La malattia congenita interessa il sistema nervoso centrale, ed è una delle cause più diffuse di grave o gravissimo deficit cognitivo. Si manifesta generalmente dopo i primi 6-18 mesi di vita, con la perdita della motricità, delle capacità manuali, dell’interesse all’interazione sociale. L’incidenza della malattia tra le ragazze di 12 anni è stimata di 1 su 9.000; nella popolazione generale la stima si abbassa a 1 soggetto su 30.000. La diagnosi di RTT è spesso confusa con quella di autismo o generico ritardo dello sviluppo.
Il codice di esenzione della sindrome di Rett è RF0040.

Per approfondimenti clicca qui.

: Autore: Benedetta Morbelli; 14 Ottobre 2012

Dalla Case Western Reserve University School of Medicine l’ipotesi che possa invertire le anomalie cerebrali

USA - Uno studio statunitense, pubblicato il 3 Ottobre sul Journal of Neuroscience, avrebbe dimostrato che esiste la possibilità di invertire le anomalie nell'attività cerebrale riscontrate nella Sindrome di Rett utilizzando la ketamina in basse dosi. Lo studio, va subito precisato, è stato realizzato utilizzando un modello animale.

: Autore: Redazione; 11 Giugno 2012

La scoperta arriva dal policlinico senese Santa Maria alle Scotte

Nuovi progressi nello studio della cura per la sindrome di Rett. Ricercatori italiani, coordinati dal neuropsichiatra infantile Joussef Hayek e dal neonatologo Claudio De Felice del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena, hanno dimostrato che l’utilizzo di integratori alimentari a base di acidi grassi polinsaturi omega-3 migliora le funzioni respiratorie, motorie e comunicative nella fase precoce della malattia.

: Autore: Redazione; 17 Aprile 2012

Pubblicato ieri su PLoS ONE uno studio condotto da ricercatori dell’ISS che fa luce sul meccanismo alla base degli effetti del CNF1 sul cervello e apre nuovi scenari nella lotta alle malattie rare

Si aprono nuovi possibili scenari nella lotta alla Sindrome di Rett, grave malattia del neurosviluppo per la quale non esiste a tutt’oggi una cura. È di ieri infatti la pubblicazione sulla rivista PLoS ONE di uno studio, condotto dai ricercatori dei Dipartimenti del Farmaco e di Biologia Cellulare e Neuroscienze dell’Istituto Superiore di Sanità, in cui si evidenzia uno dei meccanismi alla base delle attività di una tossina prodotta dal batterio Escherichia coli (il CNF1) sulla plasticità del sistema nervoso.

: 27 Marzo 2012

Per ora sembra aver funzionato sul modello animale

Il trapianto di midollo osseo potrebbe essere utilizzato per arrestare la Sindrome di Rett. La scoperta arriva da uno studio pubblicato pochi giorni fa sulla rivista Nature, il quale esplora le correlazione tra le funzioni neurologiche e il sistema immunitario nella sindrome di Rett.

: Autore: Redazione; 07 Gennaio 2012

La somministrazione di acidi grassi polinsaturi omega 3 aiuta a normalizzarli

SIENA - Viene ancora una volta dalle Scotte di Siena una importante scoperta su quello che riguarda la Sindrome di Rett (Rett Syndrome) Le bambine sarebbero infatti portatrici di una anomalia nei globuli rossi che, a causa di una forma schiacciata e non discoidale, come sarebbe normale, svolgono male la loro funzione di ossigenazione. La ricerca è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Biochimica Biophysica Acta. Lo studio, finanziato dalla Regione Toscana e dalla Fondazione Toscana Life Sciences, è stato effettuato da una equipe multidisciplinare del policlinico Santa Maria alle Scotte, con il neonatologo Claudio De Felice, lo pneumologo Marcello Rossi e il neuropsichiatra Joussef Hayek, insieme alla fisiopatologa Lucia Ciccoli e le ricercatrici Silvia Leoncini, Cinzia Signorini e Alessandra Pecorelli dell'Università di Siena.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 19 Novembre 2011

Sarebbe proprio questa ad esporre le pazienti al rischio di morte improvvisa

Ancora una volta il Policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena si è posto, con uno studio che ha portato anche ad una importante pubblicazione scientifica, tra i centri più attivi nella ricerca sulla sindrome di Rett, malattia rara che colpisce quasi esclusivamente le bambine e porta ad un arresto della crescita intellettiva e alla progressiva regressione. E’ stata proprio una equipe di ricercatori di Siena, infatti, ad individuare una disfunzione cardiaca che si associa a questa sindrome e che tocca tanto le bimbe con la forma classica quanto quelle che, invece, sono affette da forme atipiche.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 17 Ottobre 2011

De Felice: “Apre la strada a terapie con acidi grassi polinsaturi omega 3”

Dopo lo studio pubblicato pochi giorni fa da ricercatori del CNR arriva da un nuovo studio italiano una bella notizia per la Sindrome di Rett, la malattia che colpisce le bambine causando un arresto dello sviluppo. Una ricerca appena pubblicata su The Journal of Lipid Research e firmata da un gruppo internazionale italo-francese, coordinato da due medici dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Senese, il neonatologo Claudio De Felice e il neuropsichiatria Joussef Hayek ha infatti identificato un marker predittivo della sindrome di Rett. Si tratta di una scoperta potenzialmente in grado di cambiare la storia naturale di questa grave malattia genetica che colpisce la bambine, finora diagnosticata solo intorno all’anno di vita, quando la sintomatologia è conclamata ed è presente un danno cerebrale irreversibile.