Distrofia muscolare di Duchenne - progetto “Parent Project on the road”

Obiettivo: portare a casa dei pazienti un prezioso strumento diagnostico grazie alla telemedicina

Si è concluso nei giorni scorsi il progetto “Parent Project on the road”, promosso da Parent Project aps, l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD) e le loro famiglie. Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha permesso a 20 pazienti dai 16 anni in su che vivono in Sicilia di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa. L’obiettivo: monitorare e prevenire le complicanze respiratorie e, in generale, rendere il percorso di presa in carico pneumologica – di importanza vitale nelle persone con distrofia di Duchenne - ancora più accessibile.

L’idea di Parent Project è stata quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa dei pazienti uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’esame è semplice e non invasivo. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di individuare precocemente la presenza di ipoventilazione. I dati sono stati poi inviati al centro clinico di riferimento, in un modello ibrido di visite a domicilio e telemedicina.

La dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico di Parent Project, nel giro di un mese ha raggiunto 17 città, partendo dalla provincia di Ragusa, proseguendo nella provincia di Trapani e percorrendo tutta la costa Nord, per arrivare a Lipari e concludere con le province di Messina e Catania.

Spiega la dottoressa Vourou: “Partecipare a questo progetto ha avuto su di me un forte impatto. Ha voluto dire venire a contatto con le famiglie, entrare nelle loro case e guadagnare la loro fiducia, parlare dei loro problemi, scambiare idee e riflessioni anche con i ragazzi, trasmettere l'importanza dei controlli in una patologia senza cura come la Duchenne o la Becker, nella quale l’obiettivo dev’essere rallentare il decorso e prevenire gli effetti collaterali, come quelli su cuore e respirazione. Mi porto a casa ricordi indimenticabili, e poi speranza. La speranza che progetti come questo possano moltiplicarsi per sviluppare sempre più servizi come la teleconsulenza o la telemedicina. Sul traghetto per Lipari mi sono sentita veramente come Ulisse: il senso del progetto è proprio questo, di arrivare dai nostri pazienti dappertutto, anche nei luoghi più remoti, per portare un servizio essenziale”.

Per una famiglia poter fare questo esame a casa è una cosa molto importante perché evita un viaggio e una notte in ospedale con un ragazzo o un adulto con forti difficoltà motorie”, aggiunge Luca Genovese, attivo da molti anni a Parent Project, di cui è stato anche presidente, e papà di due giovani con la DMD che hanno partecipato all’iniziativa. “Un progetto così fa materializzare l’associazione concretamente a casa delle famiglie. L’associazione ha mediato la relazione tra casa e centro clinico creando una sinergia positiva, perché i pazienti possono poi condividere il referto con il medico specialista e ricevere tutte le indicazioni necessarie. Noi ci siamo trovati benissimo. Spero che questa iniziativa si possa replicare in altre regioni perché spesso le famiglie vivono lontano dai centri, per cui poter effettuare a casa un controllo così importante ha un impatto positivo rilevante sulla vita quotidiana.”

Non è il primo passo di Parent Project in questo campo: negli ultimi anni l’associazione ha già realizzato, e sta programmando per il prossimo futuro, altri progetti innovativi nell’ambito della telemedicina cardiaca e respiratoria. Sono operativi, attualmente, servizi di teleconsulenza cardiologica e fisioterapica.

Ma non solo: il Centro Ascolto Duchenne lavora anche sul fronte del benessere psicosociale, promuovendo teleconsulenze per pazienti e familiari sull'affettività e la sessualità e sul mondo dei sibling (fratelli e sorelle di persone con una disabilità). Su questi stessi temi sono attivi dei gruppi di confronto tra pari, sempre in modalità telematica per permettere una maggiore partecipazione.

Tutti i servizi sono gratuiti per le famiglie, curati da professionisti e sono sostenibili grazie a numerose iniziative rivolte alla raccolta fondi.

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