Le malattie indagate saranno 38.  Ora serve l’approvazione dei nuovi LEA

È stato pubblicato in Gazzetta Ufficiale il Decreto Ministeriale DECRETO 13 ottobre 2016 “Disposizioni per l'avvio dello screening neonatale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie” , Decreto di attuazione dell’art. 1 comma 229 della Legge di Stabilità per il 2014. Tale atto era necessario affinché non andassero persi i fondi precedentemente stanziati e mai utilizzati, fondi che andranno a confluire in quelli necessari all’applicazione della  Legge 167/2016, che sancisce l’obbligatorietà dello screening metabolico allargato per le malattie rare metaboliche su tutto il territorio nazionale. Il Decreto stabilisce lo stanziamento dei fondi necessari (10 milioni di euro per il 2015 e 2016), il panel delle malattie da screenare, le modalità del consenso informato (che però con la legge 167/2016 non sarà necessario)  e le modalità di gestione dello screening stesso, compresa la presa in carico dei neonati che risultassero positivi al test e il trattamento dei dati sensibili e dei campioni biologici degli stessi.

Come ormai è noto il test di screening neonatale è un test che permette l’individuazione della probabile presenza di patologie metaboliche grazie al prelievo di una goccia di sangue del neonato entro le prime 72 ore di vita. L’esito positivo del test implica la necessità della conferma diagnostica, che deve avvenire in maniera tempestiva. Qualora la diagnosi fosse confermata il neonato sarà immediatamente preso in carico dal centro clinico per le malattie rare metaboliche di riferimento.

Quali e quante sono dunque le patologie per le quali sarà presto disponibile lo screening?
Stando a questo panel saranno 38, definite nell’allegato al DM (scaricalo qui per consultare l’elenco completo delle malattie), tra le quali tirosinemia I e II, omocistinuria, acidemia propionica (solo per citarne alcune).

Cos’altro prevede il decreto ministeriale?
Definisce le modalità di raccolta, invio e conservazione dello spot ematico. Definisce la necessità di centri regionali o interregionali realmente specializzati e dotati di personale preparato e costantemente aggiornato.
Definisce la funzione di coordinamento regionale del sistema screening. Definisce il consenso informato e la necessità di sua traduzione (scaricalo qui), il trattamento dei campioni biologici e dei dati personali.
Tale consenso però sarà necessario solo per i programmi di screening sperimentali, non per quelli obbligatori.

Il provvedimento definisce infine la ribadisce fondamentale importanza di personale formato, aggiornato e specializzato sia per lo screening che per la conferma diagnostica e la successiva presa in carico del neonato.
Il DM specifica inoltre che saranno necessarie iniziative di informazione alla cittadinanza  sull'importanza della diagnosi  precoce  delle  patologie  metaboliche  ereditarie  e iniziative   di   promozione   dell'empowerment   individuale   ed organizzativo in collaborazione con le associazioni che  operano  nel campo delle malattie rare e delle malattie metaboliche  ereditarie  e di altre associazioni e fondazioni che rappresentano l'interesse dei cittadini nell'ambito della protezione e promozione della salute.  

Scarica qui l'infografica sul DM.