Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni

Appuntamento a Palazzo Baldassini (Sala del Camino) dalle ore 11.30 alle 13.30

Le malattie rare rappresentano un ampio gruppo di patologie (oltre 6mila quelle conosciute ad oggi) che colpiscono circa 2 milioni di persone in Italia: nel 70% dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.  

Sono patologie molto diverse tra loro per eziologia e manifestazione clinica e spesso sono condizioni multi-sistemiche (colpiscono cioè più organi e apparati), che hanno un considerevole impatto sulla salute della persona e della famiglia.

Le criticità spesso sono comuni, sia nel ritardo diagnostico che per l'elevato carico assistenziale.

Circa l'80% delle malattie rare ha un’origine genetica: una diagnosi precoce e una consulenza genetica mirata sono perciò fondamentali per accedere tempestivamente alla presa in carico e, ove disponibili, a trattamenti in grado di migliorare sensibilmente lo stato di salute del paziente e la sua qualità di vita.

È quindi fondamentale promuovere la conoscenza e la formazione su queste patologie, affinché l'offerta diagnostica sia equa ed uniforme sul territorio e si garantisca un'adeguata presa in carico della persona. 

Il sospetto diagnostico, l’accesso alla diagnosi, l’importanza di una presa in carico olistica con la corretta transizione dal pediatrico all’adulto,  sono solo alcuni dei temi che, a partire dall'esperienza nel campo delle malattie rare neuromuscolari e neurodegenerative, saranno trattati e approfonditi durante l’evento “Il percorso della rarità: dalle sfide alle soluzioni” organizzato a Roma da Biogen Italia con la media partnership di OMaR - Osservatorio Malattie Rare.

Alla discussione sono stati invitati ad intervenire alcuni tra i principali stakeholder del sistema.

 

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