Ricerca scientifica

Una indagine condotta da EURORDIS-Rare Diseases Europe tra i pazienti del Vecchio Continente ha evidenziato i notevoli ritardi nel ricevere una diagnosi

Quasi cinque anni: questo è il tempo medio per riuscire a vedere diagnosticata la propria malattia rara. Il dato deriva da un’analisi portata avanti da EURORDIS, l’alleanza non governativa di associazioni di pazienti e persone attive nell’ambito delle malattie rare, e pubblicata sull’European Journal of Human Genetics. Il sondaggio nell’ambito del progetto “Rare Barometer”, il più ampio mai realizzato, fornisce informazioni sul percorso di diagnosi delle persone affette da una malattia rara e ha visto coinvolte oltre 6500 persone affette da 1675 malattie rare in 41 diversi Paesi europei. Gli altri parametri considerati sono le difficoltà associate all’odissea diagnostica e i principali fattori determinanti il ritardo.

LE MALATTIE RARE E L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI

Sono oltre 6000 le malattie rare che colpiscono circa 30 milioni di persone in Europa. La maggior parte ha origine genetica (72%) ed esordio in età pediatrica (70%), ma per tutte è fondamentale una diagnosi accurata e tempestiva per porre fine alla ricerca di una risposta e iniziare il percorso di assistenza medica e sociale. Questo si traduce in un miglioramento della qualità della vita, e anche in una riduzione della comparsa dei sintomi e in un ritardo nella comparsa di comorbilità.

Il percorso che porta il paziente a raggiungere una diagnosi comporta molte diverse fasi, che vanno da visite con diversi operatori sanitari, numerosi esami, diagnosi errate o trattamenti inappropriati, compresi interventi chirurgici più o meno complessi. Le nuove tecnologie, in primis l’utilizzo del Next Generation Sequencing, dovrebbero migliorare la situazione delle diagnosi presenti e future, oltre a permettere di diagnosticare malattie rimaste senza nome per anni. Purtroppo, non tutti i Paesi garantiscono l’accesso alle stesse tecniche diagnostiche, specialmente quelle di nuova generazione che spesso devono ancora essere implementate. 

L’obiettivo dello studio è stato quello di stimare il tempo diagnostico per le persone affette da malattie rare in Europa, cioè il numero di anni che intercorrono tra l’insorgenza dei sintomi e la conferma della diagnosi, e descrivere le difficoltà del loro percorso e i determinanti che causano questi ritardi. Nello specifico, si volevano distinguere anche i ritardi del paziente, cioè i ritardi tra l'insorgenza dei sintomi e il primo contatto medico, e i ritardi del sistema sanitario, cioè i ritardi tra il primo contatto medico e la diagnosi confermata.

L’INDAGINE EURORDIS

Lo studio è stato condotto nell'ambito del programma “Rare Barometer”, l'iniziativa di indagine di EURORDIS-Rare Diseases Europe. I dati sono stati ricavati tramite un questionario online, distribuito tra marzo e giugno 2022, rivolto a malati rari e ai loro familiari di età superiore ai 16 anni. Complessivamente, il questionario è stato compilato da 13.307 persone con 1931 malattie rare e residenti in 104 Paesi. Il documento si è concentrato sui 6507 intervistati europei che hanno una diagnosi confermata e che hanno inserito le date di insorgenza dei sintomi percepiti e della diagnosi confermata. Questi intervistati vivono in 41 Paesi europei e per un totale di 1684 malattie rare.

Tra i parametri analizzati, l’età del paziente all'esordio dei sintomi è stata il principale fattore determinante dei ritardi diagnostici. Le persone che erano bambini, adolescenti e giovani adulti al momento dell'insorgenza dei sintomi, infatti, hanno maggiori probabilità di subire ritardi diagnostici, rispetto a quando i sintomi compaiono nei primi mesi di vita o da adulti. Gli ostacoli a una diagnosi più rapida identificati in letteratura includono la mancanza di comprensione e conoscenza della malattia rara da parte dei medici, i lunghi tempi di attesa per essere indirizzati o consultare uno specialista e la mancanza di accesso tempestivo a strumenti diagnostici adeguati. Queste limitazioni potrebbero anche spiegare la propensione dei pazienti a maggior rischio di ritardo diagnostico a consultare più professionisti della salute. La mancanza di familiarità dei pazienti e delle loro famiglie con la malattia è un altro fattore determinante. 

Inoltre, il 75% dei pazienti riferisce anche la mancanza di sostegno finanziario e psicologico nel percorso clinico e diagnostico. Le donne, che rappresentano il 70% dei pazienti, sono a maggior rischio, il che indica la necessità di politiche mirate al genere. Altre raccomandazioni proposte da EURORDIS per arrivare più rapidamente a una diagnosi prevedono l’invio ai centri di competenza e alle reti di riferimento europee (ERN), campagne di sensibilizzazione per ridurre i tempi di attesa e un più ampio accesso allo screening neonatale.