Tra le patologie screenate anche malattia di Fabry, malattia di Pompe, di Gaucher e Mucopolisaccaridosi di tipo I
Udine – Lo screening neonatale per le malattie rare metaboliche sarà presto realtà anche in Friuli Venezia Giulia. Senza attendere l’auspicata entrata in vigore del Disegno di Legge approvato all’unanimità dalla Commissione Sanità del Senato nel dicembre 2015, ancora in attesa dell’approvazione della Camera, anche il Friuli si è mosso.
“Oltre alle malattie già oggetto di test, quali l'ipotiroidismo, la galattosemia e il deficit di biotinidasi, da quest'anno abbiamo deciso di allargare lo Screening neonatale per individuare precocemente malattie del metabolismo che, se pur rare, se non scoperte in tempo ingenerano problemi molto gravi" – ha spiegato l'assessore regionale alla Salute del Friuli Venezia Giulia Maria Sandra Telesca.
Grazie alle più recenti tecnologie è infatti possibile individuare, a poche ore dalla nascita di un bimbo, la potenziale presenza di patologie rare ma gravemente invalidanti, che se non correttamente trattate spesso conducono a disabilità gravissima e morte in tenera età. Il test si effettua prelevando un solo campione di sangue dal tallone del neonato, senza alcun tipo di sofferenza. Qualora dia esito positivo (ricordiamo che si tratta di un test di screening, che identifica quindi i soggetti a rischio), alle famiglie sarà richiesto di procedere con le indagini diagnostiche vere e proprie per poter, se del caso, poi procedere immediatamente a una corretta presa in carico terapeutica del bimbo che effettivamente risultasse affetto da una patologia metabolica.
Ad oggi diverse regioni hanno già avviato progetti di screening metabolico allargato per più di 40 patologie, in attesa che lo screening diventi un obbligo di legge e rientri nei famigerati LEA, i livelli essenziali di assistenza e possano essere così eliminate le disparità regionali, a causa delle quali la diagnosi, e quindi la sopravvivenza e la qualità della vita, sono oggi garantite solo per chi nasce nella ‘regione fortunata’.
Per gestire il programma in Friuli Venezia Giulia è stato attivato un coordinamento regionale, che farà a capo alll'IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, in virtù della già collaudata collaborazione con il Servizio epidemiologico e dell'esperienza acquisita in passato nel coordinamento del programma di Screening neonatale regionale della fibrosi cistica, condotto in collaborazione con la Regione Veneto. Anche in questo caso le analisi saranno svolte in Veneto, regione decisamente più all’avanguardia da questo punto di vista.
Le patologie screenate in friuli saranno 24, tra cui compaiono anche la malattia di Pompe, la malattia di Gaucher, la malattia Di Fabry e la mucopolisaccaridosi di tipo I. Patologie per le quali recentemente è stata messa a disposizione una terapia di sostituzione enzimatica, in grado di supplire ai difetti metabolici prevenendo i gravi danni delle patologie.
A questo link l'elenco completo. L'avvio dello screening è previsto per il 1 marzo 2016.
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