Screening neonatale

L’appello: “Non c’è più tempo! Urge firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA che recepisca l’allargamento dello SNE”

Sono settantatré, tra associazioni e federazioni, le realtà che hanno sottoscritto una lettera-appello indirizzata alla Presidente del Consiglio, al Ministro della Salute Schillaci e al Sottosegretario Gemmato. La richiesta è chiara: rendere operativo lo screening neonatale anche alle nove patologie che sono state ritenute ammissibili dal Gruppo di Lavoro sullo SNE, nominato dal ministero stesso.

L’iniziativa è stata promossa da AIAF – Associazione Italiana Anderson-Fabry APS, che aderisce all’Alleanza Malattie Rare, che ha trovato subito il sostegno di moltissime altre realtà legate al mondo delle malattie rare e della disabilità. Il parere a cui fanno riferimento gli scriventi è dell’estate 2021. Sono passati oltre due anni ma dell’ampliamento ancora nessuna conferma né formalizzazione. 

Atrofia muscolare spinale (SMA), Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I), Immunodeficienze combinate gravi (Deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)), Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD), Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale, Malattia di Pompe, Malattia di Fabry (X-linked) e Malattia di Gaucher. Sono queste le patologie citate all’interno della lettera e riprese da una risposta del Sottosegretario Gemmato all’On. Ilenia Malavasi, in cui venivano identificate come ‘candidabili all'aggiornamento’ del pannello dello Screening Neonatale Esteso.

Riportiamo di seguito il testo integrale della missiva.

Egregi Presidente, Ministro e Sottosegretario,

vi scriviamo per attirare e ri-chiamare la Vostra attenzione sulla ormai annosa questione del mancato aggiornamento della lista di patologie da sottoporre a screening neonatale (c.d ‘panel’), secondo quanto previsto dalla Legge 167 e successive modifiche.  Di questa Legge il nostro Paese si è a lungo fatto vanto, per poi abbandonarla senza darle gli aggiornamenti previsti dalla Legge stessa.
Veniamo ai fatti.         
La Legge 167/2016 prevedeva che il panel fosse aggiornato ogni 3 anni al massimo.

Con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) la Legge 167 è stata ampliata includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale, e ancora una volta è stato posto l’obbligo di aggiornare il panel di conseguenza.

Nonostante questi obblighi di legge, e le tante nostre sollecitazioni, dal 2016 in poi non c’è stato alcun aggiornamento.

Il 31 maggio scorso il Sottosegretario Marcello Gemmato, rispondendo a una interrogazione (A.C.5-00477) presentata dall’Onorevole Ilenia Malavasi – che, come altri in precedenza, chiedeva ragione del grave ritardo – rese noto che il ‘Gruppo di Lavoro sullo SNE’ nominato dal Ministero stesso aveva consegnato le sue valutazioni e che secondo questo erano 9 le patologie identificate come ‘candidabili all'aggiornamento’ del pannello dello Screening Neonatale Esteso.

Le patologie, elencate nella risposta del Sottosegretario sono:

• Atrofia muscolare spinale (SMA);
• Mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I);
• Immunodeficienze combinate gravi (Deficitdi adenosina deaminasi (ADA-SCID) e Deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID));
• Adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD);
• Iperplasia surrenalica congenita (SAG) Sindrome Adrenogenitale;
• Malattia di Pompe;
• Malattia di Fabry (X-linked);
• Malattia di Gaucher.

Alcune regioni si sono attivate autonomamente per attivare lo screening per le suddette malattie (in allegato una tabella di sintesi): il risultato è una grande diversità regionale nel diritto alla vita e alla salute dei neonati.     
Se alcuni bimbi nascono senza avere le stesse opportunità degli altri non è certo colpa di chi, seguendo i progressi della scienza è andato avanti, ma della mancanza del Decreto Ministeriale di aggiornamento del panel, tantissime volte sollecitato, a diversi Governi, e anche a questo.

Ed è inaccettabile che strumenti terapeutici già in uso e in grado di salvare delle vite non siano ancora accessibili a tutti e ovunque, a causa di ritardi burocratici o organizzativi.

Sempre nella risposta data a maggio dall’On. Gemmato si legge che “è in corso l'iter istituzionale finalizzato all'approvazione dei Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell'Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ai sensi dell'articolo 4, comma 1, della legge n. 167 del 2016”.        
Ma parliamo sempre di una comunicazione del 31 maggio scorso, ora siamo oltre la metà di novembre. Ancora lungaggini, ancora attese, ancora nessuna informazione al mondo delle associazioni che dal 2019 – dopo che la Legge 167 era stata modificata con la Legge di Bilancio 2019 (art.1 c.544) includendovi le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale – aspettano che a questa legge dello Stato sia data effettiva attuazione.  

A febbraio, quando abbiamo visto istituire una delega alle malattie rare da parte del Ministro della Salute, abbiamo sperato che questo potesse rappresentare una svolta, e non abbiamo mancato di rimettere questo tema all’attenzione. Eppure nulla è accaduto.

La pazienza è finita! Le risposte devono arrivare ora!

Le Associazioni e le Fondazioni in calce, chiedono che il Ministro Schillaci prenda in mano la questione, conduca a una firma immediata del decreto di aggiornamento dei LEA, in linea con il parere espresso dal Gruppo di Lavoro SNE per tutte le patologie sopra elencate, e faccia pubblicare lo stesso in Gazzetta in tempi velocissimi.          
Fino a quel giorno noi non ci fermeremo e torneremo ogni giorno a domandarne conto.

FIRME

1. AIAF APS – Associazione Italiana Anderson-Fabry
2. A.E.E.- Associazione volontaria per l’angioedema ereditario e altre forme rare di angioedema
3. A.Fa.D.O.C. - Associazione Famiglie di soggetti con deficit ormone della crescita ed altre patologie rare
4. AMA.R.E. O.n.l.u.s.  Associazione Abruzzese Malattie Rare Emorragiche
5. A.N.I.Ma.S.S. ODV- Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren
6. A.S.S.I. Gulliver Associazione Sindrome di Sotos Italia aps
7. ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth OdV
8. AFDEL Onlus Associazione Famiglie Disabili “Eugenio Litta
9. AIBWS ODV
10. AILS ODV – Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia
11. AIMPS ETS - Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini
12. AIPAMM ODV - Associazione Italiana Pazienti con Malattie Mieloproliferative
13. AIPI Associazione Ipertensione Polmonare Italiana
14. AISMME APS Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie
15. AIVIPS - Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica
16. ALAMA-APS - Associazione Liberi dall'Asma, dalle Malattie Allergiche Atopiche Respiratorie e Rare
17. A-NCL Onlus Associazione Nazionale Ceroidolipofuscinosi
18. APMARR aps - Associazione Nazionale Persone con Malattie Reumatologiche e Rare
19. AS.MA.RA ONLUS - SCLERODERMIA ed altre Malattie Rare “ELISABETTA GIUFFRE'”
20. ASAMSI ETS - Associazione per lo Studio delle Atrofie Muscolari Spinali Infantili
21. ASIMAS Associazione Italiana Mastocitosi
22. Associazione ACAA Charcot Atassia Atrofia Muscolare e neurodiversità in Sardegna
23. Associazione CIAMI APS
24. Associazione ConSLAncio
25. Associazione Emofilici provinciale di Salerno (AESA)
26. Associazione Famiglie Disabili Lombarde – APS
27. Associazione Italiana GLUT1
28. Associazione Italia Tromboastenia di Glanzmann
29. Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia
30. Associazione Italiana Gaucher
31. Associazione italiana sindrome ADNP APS
32. Associazione Lollo per la Sindrome di Brugada Odv
33. Associazione Lyme Italia e Coinfezioni
34. Associazione malati di ipertensione polmonare AMIP ODV ets
35. Associazione Nazionale Alfa1AT ODV
36. Associazione Nazionale Porpora Trombotica Trombocitopenica Onlus
37. Associazione Nessuno è Escluso ODV
38. Associazione Sindrome di Alport Odv
39. Associazione Lisclea OdV 
40. Cittadinanzattiva APS
41. Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie OdV
42. ConRett ets
43. Consulta Nazionale delle Malattie Rare
44. Debra Italia ETS
45. Federazione Lombarda Malattie Rare
46. FIMARP Federazione Italiana IPF e Malattie Polmonari Rare
47. Fondazione REB ETS
48. FSHD Italia
49. Gemme Dormienti Onlus
50. Famiglie SMA APS
51. Fondazione Telethon
52. ILA Associazione Italiana Angio Displasie ed Emangiomi Infantili ODV
53. La Stella di Lorenzo APS
54. Lega italiana Sclerosi Sistemica aps
55. MC4 n corsa per la vita! Ets
56. MIL – Muoversi In Libertà ODV
57. Nessunotocchimario – APS
58. Post Fata Resurgo - Vincere la SLA per ritornare a VIVERE ODV
59. Retina Italia odv
60. Slc6a1 Connect Italia Odv
61. SOD Italia APS Associazione displasia setto ottica e altri disordini neuroendocrini
62. Tarlov Italia Onlus
63. Un respiro di speranza APS
64. Una SMAmma per amica Aps
65. UNITED Onlus – Federazione Italiana delle Thalassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi
66. Federazione Italiana Prader-Will
67. Associazione Linfa contro le neurofibromatosi
68. Associazione Con I Miei Occhi
69. AIGlico – Associazione Italiana Glicogenosi
70. AIF - Associazione Italiana Fruttosemici ODV
71. La Forza di Nemo Sezione UILDM di Montecatini Terme
72. ISAAC – Italy Società Internazionale per la Comunicazione Aumentativa e Alternativa
73. Federazione RelaCare Relazione di Cura ETS Malattie Immunomediate

 Per coloro che volessero sottoscrivere la lettera-appello è possibile scrivere a Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..