Ricerca scientifica

: Autore: Miriam Ruggeri; 08 Novembre 2010

Attualmente però le uniche possibilità concrete vengono dal trapianto. In Italia il centro di eccellenza è a Napoli

L’Anemia di Fanconi (FA) è una di quelle malattie rare di origine genetica che, nonostante siano noti i numerosi geni che la determinano, non ha ancora nessuna cura risolutiva: l’unica speranza ad oggi è nel trapianto di midollo osseo, in assenza di questo buona parte dei pazienti muore nel primo ventennio di vita, anche se ci sono casi di sopravvivenza fino a 40 anni e oltre. Parte della ricerca, come per molte malattie rare, si indirizza verso la terapia genica. Un interessante passo avanti su questa strada è stato compiuto da un gruppo di ricerca internazionale guidato dalla dottoressa Pamela Becker della Divisione di Ematologia della University oh Washington School of Medicine di Seattle che ha messo a punto una procedura per ridurre al minimo il danno abbreviando i tempi di trasduzione, abbassando la tensione di ossigeno dell’ambiente di crescita cellulare (5% invece di 21%) e aggiungendo alla coltura agenti riducenti che contrastano l’azione dei radicali liberi dell’ossigeno.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Ottobre 2010

Nella forma più rara, la FSHD2, vi è tuttavia una percentuale più elevata di casi sporadici

Uno studio internazionale sulla correlazione genotipo-fenotipo, il più grande per numero di pazienti mai effettuato sulla malattia chiamata distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD), che è andato ad indagare le differenze tra le due diverse forme della patologia, la FSHD1 e la FSHD2, ha dimostrato che clinicamente le tue tipologie sono indistinguibili anche se per la forma FSHD2 vi è una più alta incidenza di casi sporadici.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 08 Ottobre 2010

Quando si parla di ricerca sull’impiego terapeutico delle cellule staminali c’è un nome in Italia da quale non si può prescindere ed è quello del prof. Angelo Vescovi, forse uno dei pochi genetisti che riesce a far conciliare scienza e Chiesa sul terreno molto scivoloso delle cellule staminali. Non stupisca dunque che proprio da Vescovi sia arrivata l’ultimo annuncio, importantissimo, che ha fatto balzare l’Italia, e per l’esattezza il piccolo Laboratorio Cellule Staminali di Terni, di cui è direttore, sulle pagine della stampa specializzata internazionale. L’Aifa ha infatti appena dato al laboratorio il permesso di fabbricare delle staminali cerebrali prodotte coltivando in laboratorio frammenti di tessuto neuronale di feti derivati da aborti spontanei che verranno usati per cercare di ripristinare i tessuti che si deteriorano in alcune malattie del motoneurone o da accumulo lisosomiale. Tra le malattie su cui al più presto si annuncia l'avvio di una sperimentazione sull'uomo ci sono la Sclerosi Multipla, che non è una malattia rar, la SLa o Sclerosi Laterale Amiotrofica, la più nota malattia del motoneurone e la malattia di Tay Sachs, rarissima , causata da accumulo lisosomiale.

: Autore: Redazione; 05 Ottobre 2010

La maggior parte delle malattie rare sono ereditarie. Ma, nonostante i notevoli progressi nella ricerca sul genoma, nella maggior parte dei casi la loro esatta causa rimane poco chiara. La scoperta del difetto genetico è, comunque, un prerequisito per la loro diagnosi definitiva e lo sviluppo di approcci innovativi al loro trattamento. Gli scienziati del Max Planck Institute for Molecular Genetics e l'Istituto di Genetica Medica presso la Universitätsmedizin Charité - Berlino sono riusciti a utilizzare un nuovo processo con il quale tutti i geni nel genoma umano possono essere analizzati simultaneamente. Il processo è stato utilizzato per la prima volta sui tre figli di in una famiglia che soffre di una rara forma di ritardo mentale, la sindrome di Mabry. L'analisi ha rivelato una mutazione nel gene PIGV che determina l’incapacità di proteine come la fosfatasi alcalina, di ancorarsi alla superficie delle membrane cellulari.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 02 Ottobre 2010

Nemmeno un farmaco appositamente studiato, impossibilità di attribuirle una incidenza, la sindrome di Van Den Ende-Gupta (VDEGS) è quella che può definirsi veramente una malattia rarissima. I medici che la conosco fino ad ora potevano arrivare al sospetto di diagnosi basandosi per lo più sui tratti somatici tipici del paziente: palpebre insolitamente strette, nasi a becco, deformità della mandibola e labbro inferiore spinto all’infuori. Da oggi, grazie ad un nuovo passo avanti della genetica realizzato da un team di ricercatori canadesi, si conosce anche il genere responsabile della malattia: è lo SCARF2, lo stesso che è implicato in altre malattie rare come la sindrome DiGeorge che causa difetti cardiaci e deformità a livelli di faringe e palato. I risultati dello studio sono stati pubblicati sull’ultimo numero dell’American Journal of Human Genetics.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 30 Settembre 2010

Un fratello e una sorella che da anni cercano una risposta per la malattia che li affligge, la displasia ectodermica associata a sindattilia, cioè l’unione di più dita, una malattia rara riassunta anche con la sigla EDSS (sindrome displasia ectodermica - sindattilia). Un medico – il genetista Bruno Dallapiccola, direttore scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma - che dall’osservazione clinica e grazie alla sua indiscussa esperienza riesce a trovare il filone di ricerca giusto per scoprirne le cause. E’ da questo incontro che è nata una ricerca i cui risultati sono stati pubblicati ad agosto sull’American Journal of Human Genetic e che ha portato a scoprire finalmente la causa genetica della EDSS.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 28 Settembre 2010

Un farmaco già esistente, il Bosentan - utilizzato per l’ipertensione polmonare – può rallentare la formazione di nuove ulcere nei malati di sclerosi sistemica, o sclerodermia, una malattia rara autoimmune che colpisce il tessuto connettivo causando fibrosi della pelle e di alcuni organi interni come polmoni, apparato gastrointestinale, cuore e reni. A capo del gruppo di studio che ha fatto l’importante scoperta, pubblicata il 30 agosto scorso sull’Annals of the Rheumatic diseases, è un ricercatore italiano, il dottor Marco Matucci Cerinic, dell'Università di Firenze, esponente di spicco della reumatologia italiana e internazionale.