Obiettivo: accelerare le diagnosi attraverso lo screening genetico dei neonati e l’intelligenza artificiale
Tecnologie genomiche avanzate e intelligenza artificiale saranno al servizio delle malattie rare nel progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l'Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri. Le malattie rare conosciute sono oltre 7mila e in Europa colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone. La maggior parte dei pazienti affetti da queste patologie affronta un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi.
L'obiettivo di Screen4Care è dunque quello di accelerare la diagnosi di pazienti con malattie rare attraverso lo screening genetico dei neonati - considerato che il 72 % di queste malattie hanno una causa genetica e il 70% dei pazienti sono bambini - e l’intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come il machine learning) per fornire un intervento efficace.
Il team Screen4Care comprende 21 partner accademici, nove partner industriali del progetto, guidati da Pfizer, e quattro imprese di piccole e medie dimensioni. Il consorzio che si è costituito riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione dei dati e standards, imaging per fenotipizzazione, etica e ricerca sulle scelte della salute, sicurezza informatica. Inoltre ne fa parte anche EURORDIS, federazione di associazioni che rappresenta i pazienti con malattie rare in Europa, per promuovere un dialogo proficuo e assicurare i bisogni e le preferenze della comunità delle malattie rare.
“Il consorzio rappresenta un esempio dell'efficacia della collaborazione interdisciplinare tra gruppi di ricerca”, spiega la professoressa Renieri. “Questo progetto, coordinato dall’Università di Ferrara, svilupperà nuovi modelli di interpretazione dei dati clinici e genetici per identificare pazienti alla comparsa iniziale dei sintomi”.
Il progetto, della durata di cinque anni, per un budget totale di 25 milioni di euro forniti dall’Iniziativa in materia di farmaci innovativi, è un impegno congiunto dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Associazioni e delle Industrie.
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