Un recente studio pubblicato su PNAS ha indagato la modalità di compromissione cerebrale causata dalla Sindrome di Williams. Questa rara malattia genetica è caratterizzata da disturbi dello sviluppo associati nella maggior parte dei casi a cardiopatie, ritardo psicomotorio, dismorfismi facciali e uno specifico profilo cognitivo e comportamentale.

Mbemba Jabbi e i suoi colleghi del National Institute for Mental Health di Bethesda (Maryland) hanno analizzato la risonanza magnetica di 14 pazienti affetti dalla sindrome. Il team ha scoperto che l'insula - una regione del cervello coinvolta nelle emozioni - è più piccola di quella delle persone non affette dalla sindrome.

Per esaminare ulteriormente le dimensioni dell’insula il team medico ha usato anche la PET (tomografia a emissione di positroni), scoprendo che una zona dell’insula del lato destro è maggiormente sviluppata negli individui con sindrome di Williams. Pare inoltre che le personalità più estreme presentino il maggior quantitativo di materia grigia in questa zona.

La Sindrome di Williams ha un’incidenza di circa 1/20.000 alla nascita. I bambini che ne sono affetti presentano delle caratteristiche comuni: setto nasale appiattito e punta del naso globosa, bocca larga, con labbro inferiore anteverso, guance prominenti, edema periorbitale, epicanto e, spesso, iride 'a stella'. Con l'età, il viso diventa più stretto e assume lineamenti grossolani.

Il profilo cognitivo è caratterizzato da deficit visuo-spaziale, che contrasta con le buone capacità di linguaggio. I bambini affetti presentano un comportamento ipersociale e interagiscono bene con le altre persone. Sono molto sensibili al rumore e hanno buone capacità musicali. La prevalenza delle carie è elevata e si associa, a volte, a ipoplasia dello smalto. Dal punto di vista oftalmologico, il 40 per cento di questi bambini presenta strabismo e/o difetti di rifrazione. Si possono osservare già alla nascita malformazioni vascolari, come la SSA e la stenosi dell'arteria renale, che può causare ipertensione arteriosa reno-vascolare. L'ipercalcemia può evolvere in nefrocalcinosi.
La sindrome di Williams è dovuta a una microdelezione cromosomica della regione q11.23 del cromosoma 7.

Per ulteriori informazioni sulla malattia potete consultare Orphanet.