La nuova procedura diagnostica eviterà ai pazienti di sottoporsi a biopsia polmonare
USA – Un team di pneumologi e genetisti appartenenti all'Intermountain Medical Center e agli ARUP Laboratories, due istituti medico-scientifici dello Utah, è riuscito a sviluppare un innovativo metodo di analisi genomica valido per la diagnosi di due rare tipologie di ipertensione polmonare associate a mutazioni del gene EIF2AK4, l'emangiomatosi capillare polmonare (PCH) e la malattia polmonare veno-occlusiva (PVOD). Il fattore genetico alla base di entrambe le patologie è stato scoperto 3 anni fa proprio dallo stesso gruppo di ricercatori.
L'emangiomatosi capillare polmonare (PCH) comporta una crescita incontrollata dei capillari dei polmoni e si verifica più frequentemente negli adulti di età compresa tra i 20 e i 40 anni, mentre la malattia polmonare veno-occlusiva (PVOD) è caratterizzata dall'ostruzione delle vene polmonari e di solito conduce allo sviluppo di un'insufficienza cardiaca cronica. Nel 2013, gli studiosi americani hanno scoperto che queste due severe forme di ipertensione polmonare, che presentano un alto tasso di mortalità, sono correlate a mutazioni del gene EIF2AK4.
La stessa squadra di ricercatori ha recentemente messo a punto un test genetico con cui è possibile confermare la diagnosi di entrambe le condizioni mediante un semplice e rapido prelievo di sangue, eliminando la necessità di sottoporre i pazienti ad un invasivo esame di biopsia polmonare. “La nuova metodologia di analisi rappresenta un esempio di come la genomica possa garantire migliori risultati nell'identificazione di numerose malattie, permettendo di ridurre i rischi a cui sono soggetti i pazienti e i costi di assistenza sanitaria”, ha dichiarato Gregory Elliott, direttore del dipartimento di medicina dell'Intermountain Medical Center.
Intermountain e ARUP hanno stipulato un accordo di licenza relativo al nuovo metodo diagnostico, che è già disponibile presso gli ARUP Laboratories.
Fonte: Intermountain Medical Center.
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