L'evento si svolgerà il 22, 23 e 24 novembre: focus su ipercolesterolemia familiare e sindrome da chilomicronemia familiare
Roma – Il 34° Congresso Nazionale della Società Italiana per lo Studio dell’Aterosclerosi (SISA) quest’anno si svolgerà dal 22 al 24 novembre in modalità virtuale: si alterneranno sessioni live streaming e altre on demand. Come consuetudine, il Congresso affronterà diversi argomenti di interesse nell’ambito della cura delle patologie cardiovascolari aterosclerotiche. Per rimanere nell'attualità del momento, si prevede di organizzare una tavola rotonda che affronterà la gestione del rischio cardiovascolare in un momento di pandemia infettiva, prendendo in considerazione sia gli aspetti clinici, sia soprattutto quelli organizzativi.
Altre tematiche saranno legate ai rapporti tra metabolismo lipidico e decadimento cognitivo, che si configura come una grande emergenza epidemiologica. Inoltre, una specifica sessione live streaming sarà dedicata ad esaminare i vantaggi e i limiti degli interventi terapeutici nella prevenzione delle malattie cardiovascolari nel paziente anziano. Infine saranno affrontati, grazie alla presenza live di esperti, anche alcuni temi controversi relativi alle scelte nutrizionali orientate alla prevenzione cardiometabolica, come quelle inerenti alla riduzione del consumo di sale, al controllo dell’uso dell’alcool o degli zuccheri.
Altre sessioni live saranno dedicate all’esame delle evidenze che la ricerca cellulare e molecolare sta offrendo per l’individuazione di futuri possibili bersagli terapeutici dell'aterosclerosi e delle sue complicanze d’organo (miRNA, metaboloma, vescicole extracellulari etc.). Ampio spazio sarà inoltre dedicato a discutere i risultati più recenti dell’uso degli inibitori della proteina PCSK9 nella prevenzione delle complicanze ischemiche e ad esaminare quali nuove strategie farmacologiche si stanno affacciando all’orizzonte della terapia dell’ipercolesterolemia (acido bempedoico, inclisiran, inibitori ANGPTL3). Attraverso sessioni on demand, ampio spazio sarà riservato alla descrizione di due importanti dislipidemie rare, l’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) e la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), per le quali finalmente abbiamo la disponibilità di farmaci efficaci.
Il capitolo delle malattie rare del metabolismo sarà ulteriormente approfondito attraverso un minicorso che si svolgerà in formato on demand, nel quale saranno esaminate le patologie del metabolismo intermedio (lipodistrofie, glicogenosi, malattia di Niemann-Pick, etc.). Un secondo minicorso sarà anche dedicato a fare il punto sulla ricerca che la SISA sta dedicando all’ipercolesterolemia familiare (Progetto LIPIGEN). Un’altra sessione on demand affronterà temi emergenti nelle strategie di prevenzione dell'aterosclerosi, quali l’uso dei test genetici, l’imaging cardiovascolare o l’impiego in nuove formulazioni o indicazioni dei farmaci convenzionali (ad esempio l’impiego degli SLGT2 inibitori nella prevenzione dello scompenso).
Infine, il Congresso vuole gettare uno sguardo nel futuro affrontando le potenzialità e prospettive dell’impiego dell’intelligenza artificiale nello studio delle malattie cardiovascolari. L'evento sarà inoltra la vetrina per l’attività dei ricercatori italiani più giovani che studiano i numerosi aspetti della fisiopatologia del danno vascolare, che anche quest’anno si realizzerà attraverso lo svolgimento live degli Spazio Giovani e delle Comunicazioni Orali e dei Poster, ai quali saranno garantiti ampi spazi di interattività on demand.
MALATTIE RARE DEL METABOLISMO DEI GRASSI DEL SANGUE: LA RICERCA STA VINCENDO LA SFIDA
Le malattie genetiche rare che alterano la quantità dei grassi che circolano nel sangue rappresentano da sempre una sfida medica. Tra queste, particolarmente importanti sono due, una che aumenta a dismisura il colesterolo (fino a 600-700 mg/dL), chiamata ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) e l’altra che porta a livelli altissimi i trigliceridi (tipicamente 2.000-3.000 mg/dL) chiamata sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Per i pazienti che ne sono affetti fino ad ora la terapia farmacologica poteva fare poco e molto spesso era necessario ricorrere a terapia invasive come quella che si basa sulla aferesi, una sorta di lavaggio del sangue. Ma ora per fortuna le cose stanno cambiando, e queste novità saranno al centro di sessioni speciali del Congresso della SISA.
In particolare si parlerà di un farmaco ora disponibile per curare i pazienti ammalati di HoFH: si chiama lomitapide ed è in grado di inibire la sintesi delle particelle che nel sangue trasportano il colesterolo e che si chiamano LDL. Gli studi fino ad oggi condotti, che hanno visto la collaborazione di molti ricercatori appartenenti alla SISA, hanno dimostrato che la lomitapide, se aggiunta ai farmaci già disponibili come le statine, è in grado di ridurre il livello del colesterolo LDL fino al 60%, permettendo così a molti più pazienti di raggiungere valori che ragionevolmente li possono porre al riparo dalla complicanza più temibile di questa malattia, e cioè l’infarto acuto del miocardio. L’uso di questo farmaco può causare in qualche caso un aumento della transaminasi oppure dei disturbi intestinali come la diarrea, ma questi effetti indesiderati possono essere controllati con l’aggiustamento delle dosi del farmaco o del contenuto di grassi della dieta.
La FCS è causata da un grave difetto nel sistema enzimatico che favorisce lo smaltimento dei trigliceridi al sangue, soprattutto quelli che si formano dopo un pasto. La malattia si accompagna ad un elevato rischio di pancreatite acuta, una temibile complicanza che oltre a causare la distruzione del pancreas, espone chi ne è colpito al rischio di morte. Fino ad oggi, la FCS era da considerarsi una malattia orfana e i pazienti vedevano cosi ripetersi più volte i pericolosi episodi di pancreatite acuta. Un farmaco, chiamato volanesorsen, ora può essere di grande aiuto. Se iniettato sottocute una volta alla settimana, questo farmaco può ridurre la trigliceridemia del 77% dopo soli 3 mesi, portando numerosi pazienti al di sotto del livello di rischio di pancreatite. Il farmaco ovviamente deve essere usato da mani esperte in quanto può dare origine a qualche effetto avverso, che però si è mostrato abbastanza ben controllabile.
IL NUOVO NUMERO DI HOFH TODAY, LA RIVISTA SULL'IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE
Una volta concluso il Congresso SISA, sul sito della società scientifica sarà pubblicato il secondo numero di HoFH Today, la rivista dedicata all’ipercolesterolemia familiare omozigote. In evidenza ci sono due articoli di fondo: il primo, a cura del prof. Angelo Baldassarre Cefalù e della dr.ssa Antonina Giammanco, è dedicato alle opzioni terapeutiche della HoFH con un’attenzione particolare alla lomitapide, e il secondo, a cura del prof. Paolo Calabrò e dei dottori Felice Gragnano, Elisabetta Moscarella, Fabio Fimiani e Arturo Cesaro, tratterà del burden cardiovascolare nella patologia. Il caso clinico riguarda una paziente con una forma recessiva di HoFH; i lettori troveranno inoltre uno spazio dedicato alle novità della letteratura.
Quest’anno la rivista si arricchisce di due nuovi spazi editoriali: “Le novità sono rappresentate dalla sezione 'HoFH per immagini', dove a partire da questo numero troverete immagini paradigmatiche di HoFH, e dalla sezione 'Focus on', che vuole aprire un dibattito interattivo con i lettori”, ha spiegato il prof. Maurizio Averna, direttore della rivista. “L’argomento di questo numero è rappresentato dai risultati di una survey sulle problematiche cliniche e gestionali dei pazienti con HoFH. Il board editoriale si augura che questa iniziativa venga ben accettata dai nostri lettori e che sia lo spunto per iniziare un dibattito sull’argomento”.
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