La Fondazione FH Europe celebra oggi la Giornata di sensibilizzazione sulla malattia, che colpisce 30 milioni di persone a livello globale e 2,5 milioni in Europa
Amsterdam (Paesi Bassi) – Come ogni anno, il 24 settembre si celebra la Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare (FH). La Fondazione FH Europe, una rete di 34 associazioni di pazienti in 28 Paesi, in questa ricorrenza richiama l'attenzione sulla necessità di una maggiore consapevolezza, essenziale per la diagnosi precoce e il trattamento appropriato di una malattia genetica che aumenta significativamente il rischio di malattie cardiovascolari fin dalla tenera età. Quest'anno la Fondazione ha presentato due progetti all'avanguardia: PERFECTO e PerMed FH, che sottolineano l'importanza dello screening precoce, della prevenzione personalizzata e della medicina di precisione nell'affrontare la rilevazione e la gestione della malattia.
COLESTEROLO ALTO: NON DIPENDE SOLO DALLO STILE DI VITA MA PUÒ AVERE ANCHE UN’ORIGINE GENETICA
Il colesterolo alto è una sfida significativa per la salute pubblica in Europa e contribuisce pesantemente all'onere delle malattie cardiovascolari, che rimangono la principale causa di morte in tutto il continente. Nel 2020, le malattie cardiovascolari sono state responsabili di circa il 32,7% di tutti i decessi nell'Unione Europea, il che equivale a circa 1,7 milioni di morti. Nel 2021 queste patologie sono costate all'economia dell'UE 282 miliardi di euro, 100 miliardi in più dell'intero bilancio dell'UE. Ciò le rende più letali di qualsiasi altra categoria di malattia, incluso il cancro (22,5% nel 2020), e senza dubbio molto costose.
La cardiopatia ischemica e l'ictus sono le malattie cardiovascolari più diffuse in Europa, e si stima che circa un terzo dei casi di cardiopatia ischemica a livello globale siano attribuibili a livelli elevati di colesterolo. Questa condizione comporta costi sanitari significativi e perdita di anni di vita a causa di disabilità e morte prematura. In tutta Europa ci sono nette differenze regionali nell'impatto del colesterolo alto sulla salute cardiovascolare: ad esempio, i Paesi dell'Europa orientale generalmente segnalano tassi di mortalità più elevati per cardiopatie ischemiche correlate al colesterolo rispetto alle nazioni dell'Europa occidentale. Questa discrepanza è in parte dovuta a differenze nella dieta e nell'accesso all'assistenza sanitaria, oltre che a fattori sociali e alla presenza o meno di iniziative di sanità pubblica. Gli sforzi per ridurre il peso del colesterolo alto e delle malattie cardiovascolari associate in Europa includono infatti campagne di sanità pubblica che promuovono stili di vita più sani, una migliore gestione del colesterolo attraverso i farmaci e politiche volte a ridurre i grassi trans e a promuovere diete salutari per il cuore.
Il colesterolo alto è generalmente associato a uno stile di vita non sano, come una dieta povera, la mancanza di esercizio fisico e il consumo di tabacco. Tuttavia, l'ipercolesterolemia familiare è una condizione genetica che porta a livelli estremamente elevati di colesterolo LDL (lipoproteine a bassa densità) dalla nascita. Questa malattia non è causata dallo stile di vita ma da mutazioni genetiche ereditarie, in uno dei geni LDLR, APOB o PCSK9. Mentre molte persone sviluppano un colesterolo alto nel tempo a causa delle loro scelte di vita, coloro che soffrono di FH hanno un rischio significativamente più alto di infarti precoci e altre complicazioni cardiache anche se mantengono uno stile di vita sano. E poiché è un disturbo familiare, colpisce i consanguinei da una generazione all'altra.
“L'ipercolesterolemia familiare ha due forme: quella eterozigote (HeFH) è la malattia metabolica ereditaria più comune, che colpisce circa una persona su 300, ovvero oltre 30 milioni a livello globale. Solo in Europa, circa 2,5 milioni di individui, tra cui 500.000 bambini, vivono con la patologia, ma si calcola che solo il 10% sia stato diagnosticato e curato”, sottolinea Domenico Della Gatta, presidente dell'Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare (ANIF). “Esiste anche la forma più rara e grave, chiamata omozigote (HoFH), che si verifica quando un bambino eredita geni mutati da entrambi i genitori. Senza una diagnosi e un intervento precoci, chi è affetto da HoFH corre il rischio di infarti, ictus e altre gravi condizioni cardiovascolari già nel primo decennio di vita. Senza una diagnosi corretta, queste persone sono spesso sottotrattate, e viene purtroppo persa anche l'opportunità di sottoporre a screening i loro familiari”.
PERFECTO: PREVENIRE LE MALATTIE CARDIOVASCOLARI CON LO SCREENING PEDIATRICO
Il progetto PERFECTO, lanciato di recente e cofinanziato dall'Unione Europea, è incentrato sullo screening pediatrico dell'FH e rappresenta un'iniziativa rivoluzionaria nella prevenzione personalizzata. PERFECTO mira a creare solide prove a supporto dell'implementazione dello screening precoce in tutta Europa. L'identificazione precoce dei bambini e dei loro familiari con colesterolo alto di origine genetica, seguita da interventi appropriati, può ridurre drasticamente il rischio di malattie cardiovascolari in età avanzata. Il progetto è strettamente allineato al piano sanitario cardiovascolare dell'UE, che sottolinea l'importanza della diagnosi precoce e dell'assistenza sanitaria preventiva.
PERMED FH: PERSONALIZZARE IL TRATTAMENTO CON LA MEDICINA DI PRECISIONE
Un altro progetto fondamentale, lanciato nel gennaio 2024, si chiama PerMed FH e si concentra sull'applicazione della medicina di precisione nella diagnosi e nella gestione della malattia. Questo progetto, coordinato dai principali istituti di ricerca europei, mira a migliorare la comprensione delle varianti genetiche associate all'FH e a sviluppare piani di trattamento personalizzati basati sullo specifico corredo genetico di un individuo. Adattando i trattamenti al profilo genetico di ogni paziente, PerMed FH cerca di migliorare l'efficacia del trattamento e la prognosi dei pazienti, riducendo l'incidenza di eventi cardiovascolari dovuti al colesterolo alto.
INTEGRARE GLI SFORZI A LIVELLO NAZIONALE, EUROPEO E GLOBALE
La Fondazione FH Europe supporta altre due iniziative: la prima è quella dell'Alleanza europea per la salute cardiovascolare (EACH). La proposta mira a ridurre l'onere delle malattie cardiovascolari in tutto il continente europeo, concentrandosi su cinque pilastri: prevenzione, diagnosi precoce tramite screening diffuso, trattamento personalizzato, riabilitazione e qualità della vita. La seconda è la petizione globale guidata dalla Federazione mondiale del cuore (WHF) che chiede di dare priorità alle politiche sulla salute cardiovascolare.
LA PRIORITÀ È LA DIAGNOSI PRECOCE
“È fondamentale per tutti – decisori politici, operatori sanitari e cittadini – riconoscere la differenza tra il colesterolo alto indotto dallo stile di vita e il rischio genetico rappresentato dall'FH. Invitiamo le persone a saperne di più su questa condizione, che colpisce milioni di persone in Europa ma che rimane sottodiagnosticata. Le famiglie con FH non dovrebbero più subire infarti”, ha sottolineato Magdalena Daccord, CEO della Fondazione FH Europe. “È stato dimostrato che lo screening e la diagnosi precoci sono sia convenienti che possibili da implementare”, ha aggiunto il prof. Albert Wiegman (Paesi Bassi). “Insieme alla prevenzione personalizzata e alla medicina di precisione, sono strumenti essenziali per prevenire il prevenibile, consentendo alle persone di vivere in modo più sano. Tuttavia, questi sforzi richiedono politiche solide che diano priorità a questi approcci all'interno del più ampio sistema sanitario”, ha concluso il dr. Marius Geanta, presidente del Comitato per l'innovazione di FH Europe. L'urgenza di agire è chiara, e al termine di questa Giornata di sensibilizzazione sull'ipercolesterolemia familiare, l'attenzione certamente non calerà: fra pochi giorni, il 29 settembre, si celebrerà infatti la Giornata Mondiale del Cuore.
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