Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo (OPBG): “Grazie alle nuove terapie è possibile cambiare la storia naturale della malattia”
“La possibilità di trattare questa condizione, e quindi di non farla diventare malattia, è il sogno che ogni lipidologo pediatra insegue, perché è la soluzione, la prevenzione vera”. La Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo, dal 2011 nell’UOC Malattie Rare e Genetica Medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ha avuto negli anni diversi pazienti con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) e conosce bene le necessità legate alla patologia. Parliamo, infatti, di una malattia molto rara e molto grave, di origine genetica, che provoca livelli elevatissimi di colesterolo LDL – il colesterolo “cattivo” – nel sangue. Questa condizione colpisce una persona su 300.000-1.000.000 e può causare eventi vascolari improvvisi (infarti o ictus) che possono portare al decesso anche in età pediatrica. Da qui l’importanza di una diagnosi rapida per un tempestivo accesso alle terapie.
“La capacità di diagnosticare precocemente e, adesso, la possibilità di trattare precocemente e efficacemente i bambini è prioritaria e cambia completamente la storia naturale della malattia. Recentemente, un bimbo di quattro anni a cui era stata diagnosticata questa patologia intorno ai due anni di vita, per la presenza di lesioni cutanee, gli xantomi, cioè depositi di colesterolo a livello cutaneo, ha iniziato un trattamento con un anticorpo monoclonale e stiamo vedendo già i primi risultati”, afferma Buonuomo (clicca qui o sull’immagine dell’articolo per guardare la video-intervista). “Di fatto ha effettuato solo due infusioni e siamo già riusciti a diradare i trattamenti aferetici che il bambino effettuava ogni due settimane. Ora siamo già a sette settimane e non ha bisogno di trattamenti”.
La diagnosi di ipercolesterolemia familiare omozigote impatta fortemente sulla quotidianità di una famiglia. “Ricordo con piacere il giorno in cui ho comunicato, al primo bambino in trattamento con uno dei nuovi farmaci per questa condizione, che i risultati erano talmente rassicuranti che avremmo potuto rimuovere il catetere venoso centrale, uno strumento utilissimo che però, ovviamente, dà problemi e difficoltà di gestione che influiscono non solo sul bimbo ma su tutta la famiglia”, racconta la Dottoressa Buonuomo. “Ricordo la gioia incontenibile del piccolo, non smetteva più di saltare per la stanza”.
La video-intervista alla Dr.ssa Paola Sabrina Buonuomo è stata realizzata da OMaR con il contributo non condizionante di Ultragenyx.
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