Distrofia muscolare di Duchenne: news su farmaci, terapie, sperimentazioni e qualità della vita

Gli ausili alla mobilità sono al primo posto fra le spese dirette, e la ridotta capacità lavorativa di pazienti e familiari ha un notevole costo sociale

Ottenere delle valutazioni tempestive sugli aspetti economici degli oneri di una malattia è essenziale per acquisire una conoscenza approfondita di una determinata patologia e, soprattutto, è un elemento che gioca un ruolo importante nel finanziamento dei programmi di sviluppo dei farmaci per le malattie rare.

Un recente esempio è lo studio tedesco pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases, che mira a stabilire l’onere sanitario delle distrofinopatie di tipo Duchenne e Becker, patologie che portano entrambe alla disabilità progressiva, a una ridotta capacità di lavoro e a un elevato utilizzo delle cure sanitarie.

LE PATOLOGIE
La distrofia di Duchenne è una malattia neuromuscolare ereditaria dovuta a mutazioni nel gene della distrofina, con un’incidenza mondiale di circa 1/5.000, che porta a debolezza e atrofia muscolare progressiva. I primi sintomi di solito vengono notati fra i 3 e i 5 anni, mentre la perdita della deambulazione avviene a circa 12 anni, insieme a scoliosi, contratture e insufficienza respiratoria e cardiaca che richiede presto un supporto ventilatorio e un trattamento farmacologico. L’aspettativa di vita è ridotta a 30-40 anni di età, anche se il trattamento sintomatico e la chirurgia multidisciplinare hanno notevolmente migliorato la sopravvivenza negli ultimi due decenni.

La distrofia muscolare di Becker rappresenta una forma allelica più lieve di distrofinopatia, con una più ampia variabilità di sintomi clinici, un esordio più tardivo, compromissione più mite e progressione più lenta, con un’incidenza stimata di 1/20.000.

LO STUDIO
Un’analisi dei microcosti è stata utilizzata per esaminare gli oneri di assistenza diretti e indiretti che definiscono il carico economico della Duchenne rispetto alla Becker sui pazienti, i parenti e i contribuenti in Germania. Sono stati sviluppati dei questionari sulla base di linee guida predefinite, per ottenere i dati direttamente da pazienti e operatori sanitari iscritti nel registro tedesco delle distrofinopatie.

Gli oneri annuali medi totali per la cura della Duchenne sono stati stimati in 78.913 euro a paziente, mentre per la Becker sono di 39.060 euro. I risultati mostrano la grande rilevanza dei costi indiretti: nella Duchenne erano il 36% del carico totale, nella Becker la percentuale era ancora più elevata, il 55%.

In totale, sono stati arruolati 363 pazienti con distrofinopatie geneticamente confermate. L’età dei pazienti Duchenne variava da 1 a 42 anni, mentre quella dei pazienti Becker era tra i 2,5 e i 62 anni. La maggior parte dei pazienti Duchenne (96%) era celibe, mentre nella popolazione Becker quasi il 50% era coniugato o aveva una relazione.

I COSTI DIRETTI
Il consumo di risorse mediche dirette era notevolmente superiore nel gruppo Duchenne. Le differenze più evidenti sono state osservate per quanto riguarda la domanda di servizi di riabilitazione (per esempio fisioterapia, terapia occupazionale e logopedia), trattamento farmacologico, uso di ausili e visite mediche. Inoltre, i pazienti Duchenne necessitavano di risorse sanitarie molto prima rispetto ai pazienti Becker, ed erano costretti all’uso a tempo pieno della sedia a rotelle da un’età media di 15 anni, rispetto ai 40 anni della Becker.
Sulla base di queste differenze, la media totale annuale dei costi diretti della Duchenne per paziente è stato stimato in 19.346 euro, quindi 3,8 volte superiore rispetto ai 5.140 euro della Becker. I principali fattori di costo diretto erano in particolare gli ausili a sostegno della mobilità come le sedie a rotelle (che rappresentano non solo gli aiuti più frequentemente utilizzati ma anche i dispositivi più costosi), i servizi di riabilitazione e le cure mediche di degenza. Per quanto riguarda i costi diretti non medici, i principali fattori di spesa erano dovuti agli adattamenti costruttivi alla casa e all’automobile.

I COSTI INDIRETTI
I costi indiretti provengono principalmente dalla ridotta capacità lavorativa a causa della malattia, in termini di tempo di lavoro e perdita complessiva di produttività. All’interno della coorte Becker, il numero di pazienti con l’accesso all’istruzione superiore, soprattutto studi universitari e formazione professionale, era notevolmente più elevato; la percentuale dei non lavoratori era superiore nella Duchenne (49% contro 32%). I pazienti hanno ridotto l’orario di lavoro medio di 16,6 ore alla settimana, e i genitori hanno perso una media di 14,5 giorni lavorativi all’anno a causa della malattia del figlio. Oltre ad una perdita della capacità lavorativa, più della metà dei genitori Duchenne e il 23% dei genitori Becker hanno essi stessi sviluppato problemi medici dovuti al peso della malattia del figlio.
L’89% dei pazienti Duchenne e il 47% dei pazienti Becker ha ricevuto cure parziali o a tempo pieno da un’altra persona. I genitori dei pazienti Duchenne hanno fornito la maggior parte del tempo di cura totale (il 93%); al contrario, nel tempo la cura dei pazienti Becker è stata divisa tra i genitori (51%) e i partner dei pazienti (41%). I risultati mostrano differenze nette tra il consumo di risorse non solo tra i pazienti Duchenne e Becker, ma anche tra le diverse fasi all’interno di entrambe le patologie, e un aumento dei costi con la progressione della malattia.