L'associazione lombarda ha recentemente inviato una somma di 200.000 dollari al team di ricercatori americani che si occupa del progetto

TALAMONA (SO) – GFB Onlus, un'associazione non-profit nata dalla volontà di un gruppo di famiglie con persone affette da beta-sarcoglicanopatia (LGMD2E) o da altre distrofie dei cingoli, continua a mantenere il suo profondo impegno nei confronti del programma di terapia genica per la LGMD2E, che è in corso dal 2012 negli Stati Uniti e che, durante gli ultimi tre mesi, ha rischiato di subire uno stop per mancanza di fondi. Per questo motivo, lo scorso venerdì 9 settembre, GFB Onlus ha inviato un contributo di 200.000 dollari al gruppo di studio del prof. Jerry Mendell, che, presso il Research Institute at Nationwide Children’s Hospital (Columbus, Ohio), sta cercando di dare il via al primo studio clinico sulla terapia.

La distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2E (LGMD2E), nota anche come beta-sarcoglicanopatia, è una rara forma di distrofia, a trasmissione autosomica recessiva, causata da una mutazione nel gene che codifica per la proteina 'beta-sarcoglicano'. Le distrofie muscolari dei cingoli (LGMD) sono condizioni caratterizzate da una debolezza progressiva che coinvolge in maniera predominante la muscolatura del cingolo pelvico o della spalla. Esistono diversi sottotipi di LGMD, distinti in base all'analisi proteica o genetica.

Attualmente, GFB Onlus rappresenta l’unico finanziatore del progetto di ricerca finalizzato allo sviluppo di una terapia genica per la LGMD2E, e l'associazione ha finora contribuito con una cifra complessiva superiore a 1.300.000 dollari. Dato che la somma di 200.000 dollari recentemente donata non sarà comunque sufficiente a far partire il primo studio clinico sulla terapia, GFB Onlus prevede di effettuare un ulteriore versamento entro la fine di quest'anno.

Gli sforzi di GFB Onlus a favore della ricerca sulla LGMD2E sono motivati dagli ottimi risultati che la terapia genica sta mostrando nei confronti di altre due rare malattie di origine genetica, ossia l'atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) e la distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2D (LGMD2D o alfa-sarcoglicanopatia). L’azienda AveXis, ad esempio, sta attualmente conducendo uno studio clinico di Fase I sulla propria terapia genica per la SMA1, un importante passo avanti verso l'eventuale approvazione del trattamento. “Questo è molto importante, – spiega Marco Perlini, vice presidente di GFB Onlus - perché quando una terapia viene ufficialmente riconosciuta come farmaco, quest’ultima diventa disponibile per tutti i pazienti. Ed è straordinario che tutto ciò, sviluppato ora per la SMA1, possa essere replicato nei prossimi anni anche per la LGMD2E”.

Le famiglie che hanno dato vita a GFB Onlus sono partite nel 2010 col sogno di poter finanziare un progetto di ricerca scientifica mirato a trovare una cura per la LGMD2E, e questo sogno sta ogni giorno diventando sempre più realistico.“Ciò è stato possibile grazie alla generosità dei numerosi sostenitori dell’associazione, a cui va il nostro doveroso ringraziamento”, conclude Marco Perlini.