La malattia di Wilson è una patologia ereditaria caratterizzata dalla ridotta eliminazione del rame nella bile da parte del fegato. Tale difetto comporta un accumulo di rame nel fegato e in altri organi quali il sistema nervoso centrale, la cornea (dove si può formare l’anello di Kayser-Fleischer), il rene, le ossa. L'accumulo di rame danneggia consistentemente questi organi ed è responsabile della comparsa di sintomi e segni clinici.

Nei bambini e negli adolescenti la malattia di Wilson si manifesta più frequentemente con una patologia del fegato, mentre nei giovani e negli adulti si può manifestare anche con problemi neurologici. In alcuni casi la malattia di Wilson può esordire con disturbi del comportamento e della sfera psichica che possono simulare una patologia psichiatrica.   
Il tempestivo riconoscimento della malattia è reso difficoltoso dal fatto che la malattia epatica spesso decorre in modo asintomatico e quando la malattia di Wilson si presenta in modo sintomatico nessuno dei segni clinici di presentazione è esclusivo. La malattia epatica può essere diagnosticata in seguito al riscontro di alterazioni delle transaminasi e/o per un deficit degli indici di sintesi epatica (albumina e fattori della coagulazione). Talora la malattia può presentarsi con una complicanza della cirrosi (ascite, emorragia digestiva), in rari casi come un’epatite fulminante caratterizzata da insufficienza epatica grave associata ad anemia emolitica.

Il danno del sistema nervoso si può esprimere con tremori, incapacità a svolgere attività che richiedono una buona coordinazione tra la vista e le mani, alterazioni del tono muscolare, difficoltà ad articolare le parole, movimenti involontari. Anche i sintomi psichici non hanno specificità assoluta: frequentemente prendono la forma di un comportamento incongruo, irritabilità, depressione, allucinazioni ed idee deliranti.

La malattia di Wilson, una volta diagnosticata, può essere efficacemente controllata attraverso una opportuna terapia farmacologica. Il tipo di terapia dovrà essere stabilito dal centro specialistico in base all’età del paziente, al quadro clinico presente all’esordio, al comportamento clinico-laboratoristico del paziente in corso di terapia. La malattia di Wilson, quando è adeguatamente trattata, ha una prognosi eccellente con una speranza di vita che coincide con quella della popolazione generale. Il trattamento deve però essere proseguito per tutta la vita. Il soggetto affetto da malattia di Wilson, soprattutto se diagnosticato in età pediatrica e in tutti i casi in cui la malattia non ha avuto il tempo di danneggiare l’organismo, può svolgere una vita normale senza alcuna particolare limitazione.

E’ consigliabile che i pazienti con malattia di Wilson siano seguiti presso centri specialistici con elevata competenza nella diagnosi e gestione di questa malattia rara. E’ comunque auspicabile che il medico di famiglia o il pediatra di famiglia, nel caso dei pazienti pediatrici, sia coinvolto, per migliorare l’interazione tra paziente, medico curante e centro specialistico.


Testo a cura del professor Raffaele Iorio, Dipartimento di Scienze Mediche Traslazionali, Sezione di Pediatria, Università di Napoli Federico II.