Sperimentazioni

Il farmaco, prodotto da Synageva, funziona come terapia enzimatica sostitutiva per i disordini della calcificazione

Primi risultati positivi per l’enzima SBC-105, prodotto dalla compagnia biofarmaceutica Synageva. Il farmaco rappresenta una terapia enzimatica sostitutiva pioniera per i rari disordini della calcificazione, fra cui la calcificazione arteriosa generalizzata infantile (GACI), per la quale è la prima indicazione prevista. I pazienti con GACI soffrono di calcificazione delle medie e grandi arterie, che portano al restringimento arterioso e all’insufficienza cardiaca.
La malattia colpisce prevalentemente i neonati e i bambini, e la maggior parte dei pazienti colpiti muoiono nella prima infanzia.

Sulla base dei dati pubblicati, Synageva stima che la GACI colpisca circa 2.000-3.000 pazienti nei principali mercati dei farmaci rimborsabili. Nei soggetti sani, un enzima chiamato ectonucleotide pirofosfatasi/fosfodiesterasi-1 (ENPP1) genera pirofosfato, che è un potente inibitore di calcificazione dei tessuti. A causa di mutazioni ereditarie, i pazienti con GACI hanno bassi livelli di pirofosfato, che si traduce in una maggiore calcificazione delle arterie e altri tessuti.

SBC-105 è un enzima ricombinante che sostituisce l’enzima mutato e aumenta la produzione di pirofosfato. In un modello preclinico di topi con GACI, SBC-105 ha dimostrato di migliorare la sopravvivenza e i biomarcatori associati alla malattia, e di ridurre la calcificazione dei tessuti. Con un ulteriore sviluppo, la società prevede di portare questo programma nell’uso clinico nel 2016.

Al di là della GACI, l’enzima SBC-105 può avere un’ampia utilità medica in altri rari disordini di calcificazione, compresi rachitismo ipofosfatemico e pseudoxantoma elastico, dove i bassi livelli di pirofosfato contribuiscono alla calcificazione patologica, con aumento della morbilità e della mortalità.

“SBC-105 offre la possibilità di influenzare positivamente il processo di calcificazione anomala associata alla GACI e ad altri disturbi con calcificazione patologica”, ha detto Anthony Quinn, Vice Presidente Esecutivo e capo dello staff medico di Synageva. “Siamo entusiasti dei dati generati finora con SBC-105 e prevediamo di generare ulteriori dati e indicazioni aggiuntive”.