Test prenatali: una proposta di legge per garantire gratuitamente il NIPT a tutte le donne in gravidanza

On. Furfaro (PD): “Un test NIPT erogato in modo adeguato e previsto dalla spesa sanitaria nazionale rappresenta il modello migliore per quanto attiene al rapporto costi/benefici”

È stata presentata nei giorni scorsi alla Camera dei Deputati una proposta di legge del Partito Democratico che prevede lo screening prenatale non invasivo (NIPT - Non Invasive Prenatal Test) gratuito per tutte le gestanti, grazie all’inserimento nei LEA. Del valore e dell’importanza di questo test, ci aveva già parlato l’On. Marco Furfaro, membro della XII Commissione “Affari sociali” della Camera dei Deputati e componente della segreteria nazionale del Partito Democratico, durante uno degli appuntamenti di “OMaR Incontra”.

La proposta di provvedimento è stata denominata “Disposizioni per l'inserimento dell’esame diagnostico prenatale non invasivo (NIPT) nell'ambito dei livelli essenziali di assistenza a carico del Servizio sanitario nazionale”.

COS’È IL NIPT TEST E A COSA SERVE

Si tratta di un test di screening non invasivo che non mette in alcun modo a rischio il feto, poiché per effettuarlo è sufficiente un prelievo di sangue periferico materno.

Il NIPT test è considerato oggi un test estremamente utile ad evidenziare le anomalie cromosomiche fetali più frequenti (trisomie), e dunque un valido mezzo di screening in gestanti senza rischio specifico di patologie genetiche.

Grazie alla tecnologia avanzata il NIPT rappresenta attualmente il test di screening con la maggiore sensibilità (> 99%) e la capacità di rilevare in modo precoce alcune patologie fetali, in particolare le Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down). Le anomalie cromosomiche, nella popolazione generale, interessano una persona su 150 e rappresentano la causa di circa il 50% delle perdite precoci di gravidanza.

IL NIPT non è stato inserito nei LEA che entreranno in vigore dal 2024, ma sempre più donne decidono di effettuarlo, pagandolo di tasca proprio in regime privatistico, con un esborso variabile tra i 500 e i 1000 euro circa.

I test NIPT offerti sul mercato sono sempre più estesi, cioè indagano la possibilità di presenza di un numero molto alto di patologie, comprese le microdelezioni. Dobbiamo però ricordare che il NIPT è un test di screening, non diagnostico. Nel caso risulti positivo, è necessario procedere con accertamenti diagnostici invasivi, da effettuarsi presso una struttura specializzata e previa accurata consulenza genetica.

Tali accertamenti non sono sempre gratuiti, in quanto non tutti sono compresi nei LEA. Nel tariffario purtroppo è stata inserita solo la diagnosi prenatale invasiva tramite cariotipo standard (villocentesi o amniocentesi), che non può mettere in evidenza le microdelezioni, che andrebbero invece indagate tramite CGH-array. In questi casi, la gestante dovrà farsi carico di questa prestazione aggiuntiva (costo medio di 800 euro).

COSA PREVEDE LA PROPOSTA DI LEGGE

“La nostra proposta di legge – ha spiegato l’On. Furfaro durante la conferenza stampa di presentazione della proposta di legge – va nella direzione di garantire a tutte le mamme di tutte le fasce sociali e di reddito di poter accedere a screening di alto livello per controllare la salute del feto. Oggi questo test è offerto soprattutto in forma privatistica con costi molto elevati a carico delle famiglie e una non sempre adeguata consulenza genetica pre-test. Un test NIPT erogato in modo adeguato e previsto dalla spesa sanitaria nazionale rappresenta il modello migliore per quanto attiene al rapporto costi/benefici e non solo riduce sensibilmente il ricorso a pratiche invasive, ma limita molto la situazione di ansia e paura per madri e padri in attesa di conoscere i risultati o nella peggiore delle ipotesi interruzioni di gravidanza dovute a scarsa informazione. Per questo vogliamo informare le famiglie e dotarle di uno strumento che permetta loro di vivere una gravidanza più serena e sicura”.