Per tutte le gestanti o solo per quelle con un rischio medio o alto, l’elenco delle regioni in cui è possibile accedere gratuitamente al test del DNA fetale
Il NIPT test, screening prenatale non invasivo (scopri qui di cosa si tratta) è oggi considerato un valido mezzo di screening per le gestanti senza specifico rischio di patologie genetiche. Il NIPT non è stato inserito nei LEA che entreranno in vigore dal 2024, ma sempre più donne decidono di effettuarlo, pagandolo di tasca proprio in regime privatistico, con un esborso variabile tra i 500 e i 1000 euro circa. Per questo motivo diverse regioni, in attesa di una legge nazionale (qui la prima proposta di Legge presentata) hanno deciso di offrirlo gratuitamente alle proprie residenti, come extralea. Ad oggi sono solo 9 le regioni che lo offrono gratuitamente. Solo l’Emilia Romagna e la Valle D’aosta però attualmente offrono il test a tutte le gestanti che desiderano eseguirlo, tutte le altre regioni hanno posto dei vincoli legati al rischio da valutarsi con un precedente bi-test (o test combinato). Scopri le condizioni di accesso al NIPT regione per regione.
Effettuato con l’avanzata tecnica dell NGS NGS (Next Generation Sequencing), il NIPT è un test sicuro ed estremamente sensibile nella rilevazione del rischio delle Trisomie 13 (sindrome di Patau), 18 (Sindrome di Edwards) e 21 (sindrome di Down). Può essere utilizzato anche per lo screening di altre patologie (scopri qui quali sempre link a pezzo Novelli), ma è soprattutto considerato uno strumento estremamente utile per evitare la diagnosi prenatale invasiva come prima scelta.
Ricordiamo che si tratta di un test di screening che deve essere sempre accompagnato da una consulenza genetica e che, nel caso di esito positivo, deve essere seguito dall’esame diagnostico invasivo.
Ecco la mappatura regionale riguardo all’offerta del NIPT aggiornata a giugno 2024.
NIPT TEST IN ABRUZZO
Attualmente in Abruzzo il NIPT test è a totale carico dell’utenza.
NIPT TEST IN BASILICATA
La Basilicata mette gratuitamente a disposizione il test di screening prenatale non invasivo (NIPT) per tutte le donne in gravidanza che presentano un rischio intermedio di anomalie cromosomiche, desunto dal precedente esame bi-test. Il NIPT potrà essere effettuato gratuitamente presso il laboratorio specialistico di Genetica medica dell’Ospedale Madonna delle Grazie di Matera, guidato dal dottor Domenico Dell’Edera, in collaborazione con il Centro di riferimento regionale di Medicina fetale e diagnosi prenatale dell’Ospedale San Carlo di Potenza e le unità operative di Ostetricia e ginecologia che operano sul territorio.
NIPT TEST IN CALABRIA
Attualmente in Calabria il NIPT test è a totale carico dell’utenza.
NIPT TEST IN CAMPANIA
In Campania il NIPT test è attualmente offerto gratuitamente unicamente alle donne in gravidanza che risiedono nei comuni afferenti all'Asl Na3Sud e specificamente in quelli individuati come "Terra dei Fuochi". Il programma è realizzato in collaborazione con il Ceinge per il monitoraggio, la prevenzione delle neoplasie infantili e delle alterazioni geniche del genotipo e del fenotipo nei 37 comuni della Terra dei Fuochi che fanno parte del territorio aziendale.
NIPT TEST IN EMILIA ROMAGNA
Secondo il DGR N°1894 del 4/11/2019 il NIPT Test è offerto dal Servizio Sanitario Regionale, gratuitamente a tutte le donne gravide residenti in Emilia-Romagna.
Il progetto partito con una fase pilota nell’area metropolitana di Bologna a gennaio 2020 è stato esteso sempre gratuitamente anche nelle alle altre aree territoriali.
A partire da gennaio 2024 per tutte le informazioni generali sul NIPT è possibile contattare il numero telefonico 051-6862530, dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00. L’esame deve essere prenotato entro l’11esima settimana dall’ultima mestruazione.
I risultati del NIPT verranno consegnati alle donne dal ginecologo che esegue l’ecografia della translucenza nucale prevista dal test combinato (link con ancora a fondo pagina) (dopo circa 1-2 settimane dal prelievo) nel corso della stessa visita. Le donne che seguono il Percorso Nascita consultoriale possono fissare un appuntamento presso i Consultori familiari con le consuete modalità di accesso per la gravidanza; la prenotazione del NIPT verrà effettuata dall’ostetrica contestualmente alla prenotazione del test combinato.
Le donne che seguono invece un percorso diverso possono effettuare comunque il NIPT più il test combinato presso l’Ospedale Maggiore, il Policlinico S. Orsola e l’Ospedale di Imola.
Per le informazioni sulle modalità di prenotazione consultare questo link.
NIPT TEST IN FRIULI VENEZIA GIULIA
Attualmente in FVG il NIPT test è a totale carico dell’utenza.
NIPT TEST IN LAZIO
Attualmente nella regione Lazio il NIPT test è a totale carico dell’utenza.
NIPT TEST IN LIGURIA
Nonostante nel 2023 sia stato annunciato l’avvio di un progetto pilota, attualmente il NIpt test in Liguria è a totale carico dell’utenza.
NIPT TEST IN LOMBARDIA
In Regione Lombardia, il percorso di screening prenatale prevede l’offerta gratuita del test del DNA fetale per tutte le gestanti residenti con un risultato di rischio intermedio dopo l’esecuzione del test combinato.
Per ulteriori informazioni clicca qui.
NIPT TEST NELLE MARCHE
Attualmente nelle Marche il NIPT test è a totale carico dell’utenza.
NIPT TEST IN MOLISE
Attualmente in Molise il NIPT test è a totale carico dell’utenza.
NIPT TEST IN PIEMONTE
Una legge regionale del 2023 ha approvato la gratuità del test per le donne con rischio intermedio. Il NIPT è dunque gratuito per tutte le gestanti che evidenziano un rischio intermedio di patologia cromosomica del feto dopo aver effettuato il test combinato o la translucenza nucale.
NIPT TEST IN PUGLIA
La regione Puglia ha scelto di offrire un contributo economico destinato alle gestanti che vogliono optare per il NIPT test come prima scelta, vincolandolo però a uno stanziamento economico temporaneo. Nel dettaglio:
La Regione Puglia, al fine di migliorare la qualità della gravidanza delle partorienti, in particolare di quelle con condizioni di rischio di salute per il nascituro, in termini sanitari e psicologici, dispone un contributo di euro 500 per l’erogazione del NIPT test, quale screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21, per le seguenti categorie, e comunque fino alla concorrenza dello stanziamento di bilancio assegnato:
a) donne gravide di età inferiore ai quaranta anni al concepimento e con il risultato del test combinato che prevede un rischio compreso tra 1/301 e 1/1000;
b) donne gravide di età maggiore o uguale a quaranta anni al concepimento;
c) donne con nucleo familiare avente reddito ISEE pari o inferiore a euro 30 mila.
Negli indirizzi operativi per il contributo al Test prenatale non invasivo si stabilisce che le attività propedeutiche all’esecuzione del test, e quindi gli esami biochimici e l’ecografia ostetrica (test combinato), dovranno essere effettuate presso le tre strutture di Diagnosi Prenatale, precisamente dalle U.O. di Ostetricia e Ginecologia di Lecce, Di Venere e Policlinico di Foggia, coordinate dalla Uoc di Medicina Fetale della Asl Ba, in qualità di riferimento regionale. Mentre l’esecuzione del Test Dna/Nipt, effettuato sulla base dei risultati del test combinato, dovrà essere centralizzata presso la U.O. di Genetica Medica dell’Ospedale Di Venere di Bari.
Per tutte le informazioni e ulteriori dettagli è possibile contattare la Direzione Sanitaria della propria ASL di appartenenza.
NIPT TEST IN SARDEGNA
Con la DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024 in Sardegna il NIPT test è offerto gratuitamente, come screening primario per le anomalie cromosomiche più frequenti, come test di prima scelta a partire dalla decima settimana di gestazione, in sostituzione dell'attuale test 1/6DELIBERAZIONE N. 14/38 DEL 22.05.2024 combinato, oppure come test riservato ad una specifica sottopopolazione individuata con lo screening combinato (Test contingente).
Il NIPT gratuito può essere eseguito venga eseguito esclusivamente presso la struttura identificata dalla ASL n. 8 di Cagliari, individuata quale Centro di riferimento regionale. I prelievi ematici per l'esecuzione del test NIPT potranno essere effettuati presso tutti i centri di prelievo pubblici e dopo la stabilizzazione dovranno essere trasportati al Centro di riferimento regionale, che provvederà successivamente a trasmettere il referto ai centri prelievo.
Il codice di esenzione regionale D97 con la diagnosi ‘screening prenatale per la diagnosi delle trisomie 13, 18 e 21’, che deve essere riportato negli appositi spazi del ricettario del SSN, potrà essere prescritto solo a seguito dell'esecuzione del test combinato in occasione della consulenza con l'esperto di medicina fetale (specialisti in genetica medica e/o ginecologia e ostetricia). In via di prima applicazione della norma, l'accesso al test cfDNA/NIPT verrà garantito alle donne che nel primo trimestre di gravidanza, al momento del test per la valutazione del rischio nel primo trimestre per le aneuploidie, risultano appartenere alla classe di rischio intermedia, come definita dal Protocollo approvato con la deliberazione. Sulla base delle risultanze dell'erogazione del test nel corso del 2024 potremo avere disponibili i dati per poter valutare il nuovo fabbisogno, se necessario più esteso, con la proposta di stanziamento di nuove risorse nella programmazione di bilancio 2025-2027.
NIPT TEST IN SICILIA
Nonostante nel 2021 la Giunta regionale abbia approvato una mozione per la gratuità del test attualmente non sono disponibili notizie circa percorsi gratuiti per effettuare il NIPT in Sicilia.
NIPT TEST IN TOSCANA
Il test NIPT viene offerto con pagamento di una quota di partecipazione alla spesa di 200 euro (e non della tariffa intera di 400 euro) alle gestanti, destinatarie del libretto/protocollo della Regione Toscana, che hanno effettuato il test combinato ed hanno un referto di rischio compreso tra 1/301 e 1/1000. Beneficiano della quota di partecipazione alla spesa anche le gestanti che per rischio compreso tra 1/2 e 1/300 possono accedere gratuitamente alla diagnosi prenatale invasiva, ma che, per libera scelta, decidono di effettuare il test NIPT. Solo per le gestanti nella fascia di rischio 1/2-1/1000 è prevista l'esenzione totale se rientrano in alcune categorie di occupazione/reddito (es. disoccupazione, mobilità, indigenza- esenzioni E02, E90, E91, E92, E93). Per ulteriori informazioni vi invitiamo a consultare questo link.
NIPT TEST IN TRENTINO (TRENTO E BOLZANO)
In Provincia di Bolzano il NIPT Test costituisce “lea aggiuntivo” e viene offerto alle gestanti che nel primo trimestre di gravidanza e a seguito della valutazione del Test combinato risultano appartenere alla classe di rischio intermedia come definita dal Percorso diagnostico terapeutico della Provincia Autonoma di Bolzano nella versione vigente. Le donne che non soddisfino i requisiti di accesso di cui al presente paragrafo non possono comunque richiedere l’erogazione del NIPT al servizio sanitario provinciale.
L’invio della paziente al servizio pubblico per la prescrizione e l’erogazione del test cfDNA/NIPT può essere effettuato dai seguenti soggetti:
• ginecologo pubblico o privato convenzionato con il SSP ed in possesso dell’accreditamento FMF;
• ginecologo privato presente sul territorio altoatesino ed in possesso dell’accreditamento FMF.
Per ulteriori informazioni clicca qui.
In provincia di Trento il NIPT test è offerto, a carico del Servizio sanitario provinciale, quale possibile alternativa all’esame diagnostico invasivo, rivolto alle donne a rischio intermedio al test combinato, dalla 12a alla 16a settimana di gravidanza (fino alla 18a settimana in caso di gravidanza gemellare) e alle donne con alto rischio per trisomie che decidono di non eseguire l’esame diagnostico invasivo come prima scelta.
Per ulteriori informazioni clicca qui.
NIPT TEST IN UMBRIA
Nonostante nel 2018 una mozione abbia impegnato la Giunta Regionale all'introduzione della gratuità del NIPT, attualmente non ci sono notizie circa la possibilità di eseguire il test a carico del sistema sanitario regionale.
NIPT TEST IN VALLE D'AOSTA
Il test del DNA fetale, o NIPT test (Non Invasive Prenatal Test), è offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti in Valle d’Aosta. Il test sarà proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione, senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio. La Giunta regionale della Valle d’Aosta ha infatti approvato l'integrazione, nei livelli essenziali di assistenza aggiuntivi regionali, dell'esecuzione del test nell'ambito degli screening prenatali, alle donne in stato di gravidanza residenti in Regione.
NIPT TEST IN VENETO
Attualmente in Veneto il NIPT test è a totale carico dell’utenza.
ATTENZIONE: La presente mappatura è stata realizzata a giugno 2024 sulla base di informazioni raccolte online e offline. Le informazioni fornite potrebbero non essere complete o aggiornate. Eventuali segnalazioni e correzioni possono essere inoltrate alla Redazione di Osservatorio Malattie Rare utilizzando l'indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo..
NOTE ESPLICATIVE FINALI: BITEST (O TEST COMBINATO) E TRITEST
IL BITEST, O TEST COMBINATO, consiste nel dosaggio, tramite prelievo alla donna, delle seguenti sostanze: free b-HCG (frazione libera di gonadotropina corionica) e PAPP-A (proteina plasmatica A). A questi valori viene associato quello della translucenza nucale (ecografia che permette di valutare il rischio di anomalie cromosomiche nel feto misurando lo spazio tra nuca e colonna vertebrale), oltre che l’età materna e altri eventuali fattori di rischio.
Il bitest, così come la translucenza nucale, è un’indagine di screening eseguibile tra l’11^ settimana e la 13^ settimana + 6 giorni (13 settimane + 6 giorni è considerato il momento in cui termina il primo trimestre di gravidanza). Il risultato consente di individuare con ampia affidabilità feti affetti da sindrome di Down, sindrome di Edwards e sindrome di Patau.
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