Grazie all’accordo con Glaxo si continua a sviluppare la terapia genica

La Fondazione Telethon ha tracciato pochi giorni fa il bilancio dell’ultimo anno di attività e i risultati non possono che dirsi assolutamente soddisfacenti. I fondi raccolti e messi a disposizione della ricerca sono aumentati del 12 per cento, sono stati fatti importanti passi avanti per la terapia varie malattie genetiche, in particolare malattie rare, e la ‘produttività’ in termini di lavori scientifici pubblicati è decisamente aumentata. “Per noi queste cifre rappresentano quello che in qualunque azienda viene chiamato profitto - ha dichiarato in occasione della presentazione del rappporto il presidente di Telethon Luca di Montezemolo - Nel nostro caso non esistono lucro né dividendi, ma tutto viene speso per mandare avanti la ricerca migliore, selezionata dalla nostra commissione scientifica internazionale. Un’eccellenza riconosciuta a livello mondiale, come dimostrano anche gli indicatori bibliometrici, che ci vedono in vetta alla classifica mondiale, più in alto di Europa e Stati Uniti. Tutto questo dimostra, ancora una volta, che l’Italia è in grado di essere competitiva nel mondo, quando abbina la solidarietà dei suoi cittadini e il talento dei suoi cervelli migliori con un’organizzazione trasparente, rigorosa ed eccellente”.

Grazie alla generosità dei cittadini e delle aziende italiane sono stati destinati alla ricerca sulle malattie genetiche ben 28,5 milioni di euro, il 12 per cento in più rispetto all’anno passato. Con questi fondi Telethon ha finanziato così 40 progetti di ricerca, che coinvolgeranno complessivamente 101 laboratori di ricerca in tutto il territorio italiano, nonché l’attività dei suoi istituti: l’Istituto Tigem di Napoli, l’Istituto Hsr-Tiget di Milano, il programma carriere Telethon Dulbecco (Dti), attivo attualmente in 20 laboratori in Italia, il Tecnothon, il laboratorio di ricerca tecnologica di Sarcedo (Vicenza) dedicato all’ideazione e allo sviluppo di prototipi di oggetti in grado di migliorare la qualità della vita di persone disabili. Cresce inoltre il network Telethon delle biobanche genetiche, risorse fondamentali per la ricerca e la diagnostica, che ad oggi conta 10 centri.

Sul fronte della ricerca, dopo i successi dello studio clinico per la terapia genica dell’immunodeficienza ADA-SCID, con 4 bambini trattati provenienti da tutto il mondo, nell’ultimo anno è partito un importante studio clinico sulla distrofia muscolare di Duchenne e proseguono quelli sulla leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott Aldrich, la sindrome di Stargardt e l’amaurosi congenita di Leber. Inoltre la ricerca in laboratorio è giunta a un punto di svolta per almeno altre 15 malattie, per le quali sarà possibile avviare trial sui pazienti entro pochi anni.

La presentazione del nuovo bilancio ha coinciso anche con un importante anniversario, quello della firma dello storico accordo con la multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline per sviluppare e mettere a disposizione dei pazienti di tutto il mondo la terapia genica ideata dai ricercatori dell’Hsr-Tiget per sette gravi malattie genetiche. Il primo passo in questa direzione sarà la presentazione alle autorità regolatorie della domanda di valutazione finale e registrazione della terapia rivelatasi sicura per ADA-SCID. Come ha ricordato il direttore generale Francesca Pasinelli, “questa partnership ha rappresentato l’inizio di una nuova fase della storia della nostra organizzazione. Per mantenere appieno la promessa fatta fin dall’inizio ai pazienti dobbiamo infatti coinvolgere tutti gli altri soggetti abitualmente coinvolti nello sviluppo di terapie: industria farmaceutica e autorità regolatorie in primis. È solo così che le strategie terapeutiche messe a punto dai ricercatori possono arrivare concretamente a disposizione dei malati”.

A fare il punto sullo stato di avanzamento della ricerca è Luigi Naldini, il direttore dell’Hsr-Tiget: “Attualmente stiamo sperimentando la sicurezza e l’efficacia della terapia genica nei confronti di due gravi malattie genetiche: la sindrome di Wiskott-Aldrich, rara immunodeficienza, e la leucodistrofia metacromatica, che colpisce invece il sistema nervoso e porta alla perdita progressiva delle capacità cognitive e motorie. Ad oggi sono sette in totale i bambini trattati: per quanto sia ancora prematuro trarre delle conclusioni – i risultati definitivi li avremo soltanto tra due anni – i primi dati sono molto incoraggianti. La terapia è risultata priva di effetti collaterali immediati e molto efficiente in termini di trasferimento del gene corretto nell’organismo di questi pazienti”.



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