Le condizioni della bambina sono migliorate in seguito alla terapia con anticorpo monoclonale specifico
Givevra (Svizzera) - La sindrome emolitico uremica atipica (aHUS o SEUa) è una malattia rara di origine genetica che spesso comporta una serie di gravi complicazioni croniche quali pressione sanguigna molto elevata e disfunzione renale. Sulla rivista specializzata Archives de Pédiatrie è stato pubblicato di recente il caso di una bambina che, a pochi giorni dalla nascita, manifestava sintomi convulsivi causati da aHUS. La neonata, ricoverata presso l'Ospedale Universitario di Ginevra (Svizzera), è stata curata dai medici grazie all'impiego dell'anticorpo monoclonale eculizumab.
La aHUS è caratterizzata da anemia emolitica, trombocitopenia (ossia basso numero di piastrine) e insufficienza renale acuta. La sindrome è provocata dall'attivazione incontrollata del sistema del complemento e dalla correlata formazione di coaguli di sangue a livello dei piccoli vasi sanguigni di tutto il corpo (microangiopatia trombotica). Questi coaguli finiscono per danneggiare organi vitali come il cuore, il cervello e, soprattutto, i reni. L'insufficienza renale permanente, che richiede la necessità di dialisi o trapianto di reni, rappresenta la conseguenza più pericolosa della aHUS e la principale causa di morte dovuta alla malattia.
Eculizumab (nome commerciale Soliris®) è un farmaco sviluppato da Alexion Pharmaceuticals per il trattamento della sindrome emolitico uremica atipica. Agendo contro la 'frazione proteica C5' del sistema del complemento, eculizumab ha dimostrato di poter inibire il processo di microangiopatia trombotica e determinare un significativo miglioramento della funzionalità renale nei pazienti con aHUS.
A circa dieci giorni dalla nascita, la bambina in questione è stata ricoverata presso l'Ospedale Universitario di Ginevra perché, oltre a soffrire di una gastroenterite con diarrea non ematica e vomito, presentava segni di deviazione oculare e ripetuti attacchi di clono al braccio sinistro. Il clono (o clonus) è un fenomeno convulsivo che consiste in una successione alternata di contrazioni e rilassamenti dei muscoli striati.
La neonata è stata immediatamente trattata con farmaci antiepilettici e sottoposta ad un esame di risonanza magnetica cerebrale che ha evidenziato alcune piccole lesioni ischemico-emorragiche della sostanza bianca periventricolare. Dopo analisi mediche approfondite, alla piccola paziente sono stati riscontrati anche i tipici sintomi della sindrome emolitico uremica (HUS o SEU), ossia anemia emolitica, trombocitopenia e insufficienza renale.
La forma classica di HUS è causata da un particolare ceppo del batterio Escherichia coli che è in grado di produrre una proteina dannosa denominata 'tossina di Shiga'. Ulteriori accertamenti hanno però escluso un'infezione da E. coli e, a questo punto, i medici sono stati portati a concludere che la bambina fosse affetta dalla più rara HUS atipica.
Due giorni dopo il ricovero, la neonata è stata sottoposta ad un trattamento con eculizumab e a due trasfusioni di concentrato eritrocitario a causa del basso livello di emoglobina (55 g/L). Grazie alla terapia, la funzionalità renale della piccola è stata regolarizzata nell'arco di 48 ore, mentre gli esami neurologici sono tornati normali nel giro di una settimana. A dieci giorni dal ricovero, la bambina è stata dimessa dall'ospedale ed ha continuato a sottoporsi ad un regime terapeutico con eculizumab in dosi da 300 mg ogni tre settimane. A distanza di 2 anni, trascorsi senza la comparsa di ricadute o crisi, la paziente presenta un profilo neurologico stabilmente normale.
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