Il farmaco mostra benefici nell’allargamento del campo visivo e nell’aumento della capacità di visione

Non riuscire più a distinguere la realtà che ci circonda e perdere la possibilità di vedere i visi degli altri: è questo ciò che sperimentano le persone affette da patologie degenerative della retina come la retinite pigmentosa e l’amaurosi congenita di Leber. Perciò, non può che essere accolta con gioia la notizia che, alla Clinica Oculistica dell’Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli”, dieci bambini affetti da distrofia retinica ereditaria sono stati trattati con la terapia genica voretigene neparvovec (commercialmente nota come Luxturna). Meno di due anni fa, il farmaco era stato somministrato a due piccoli pazienti; oggi, il successo di questa innovativa terapia ha cambiato la vita di dieci bimbi e delle loro famiglie. 

I primi studi sui modelli animali condotti con voretigene neparvovec sono iniziati nel 1996 e oggi, a più di vent’anni di distanza, il farmaco di Novartis ha ottenuto il via libera delle agenzie regolatorie statunitense ed europea; inoltre, è stato approvato dall’AIFA, che ne ha concesso la rimborsabilità per una rara forma di distrofia retinica ereditaria legata a mutazioni in entrambe le copie del gene RPE65. Tra gli oltre 200 geni correlati alle diverse forme di distrofia della retina, RPE65 è associato proprio all’amaurosi congenita di Leber: mutazioni a danno di questo gene determinano una progressiva compromissione della capacità di vedere. Infatti, i pazienti affetti da gravi forme di distrofia retinica sperimentano un restringimento del campo visivo, una ridotta capacità di vedere da vicino e da lontano e, soprattutto, una notevole incapacità di vedere in ridotte condizioni di luminosità. 

Voretigene neparvovec è una terapia genica in grado di correggere il difetto all’origine della malattia. Dopo l’approvazione della rimborsabilità, a gennaio di quest’anno, la Regione Campania e l’Azienda Ospedaliera Universitaria Vanvitelli hanno potuto iniziare immediatamente il trattamento in dieci piccoli pazienti, e ciò a dispetto del momento difficile rappresentato dalla diffusione del virus SARS-CoV-2 in Italia. I dati raccolti nel follow-up hanno messo in luce tutta l’efficacia del trattamento, che ha prodotto sostanziali e significativi miglioramenti nell’allargamento del campo visivo e nell’aumento della capacità di visione, soprattutto in condizione di scarsa luminosità. 

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