Malattie metaboliche

Le associazioni dei pazienti: “Occorre potenziare subito il servizio”

Pescara – In Abruzzo oltre 150 bambini con malattie metaboliche e più di 800 pazienti affetti da patologie rare rischiano di vedere depotenziato il loro punto di riferimento: lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche inaugurato 11 anni fa all’Ospedale di Pescara. Un servizio pubblico fondamentale che svolge le ben più articolate funzioni di Centro Clinico per queste malattie ad alta complessità.

Per i malati rari possono divenire drammatiche anche poche ore di ritardo nell'accesso ai farmaci, ai controlli di laboratorio, alle modifiche della dietoterapia. Senza il necessario supporto, i pazienti più fragili possono sviluppare gravissime criticità e scompensi che mettono a rischio la loro vita. La rapida risposta, il supporto e la costante disponibilità di un servizio dedicato migliorano la qualità di vita e la gestione di adulti e bambini affetti da una malattia rara o da una malattia metabolica ereditaria.

Lo scorso 22 novembre, l'associazione AISMME, anche a nome delle altre organizzazioni che rappresentano i pazienti metabolici e rari in Abruzzo, aveva inviato alle massime Autorità regionali e aziendali una lettera per chiedere il potenziamento dello Sportello, che segue un migliaio di pazienti di tutta la regione. Attualmente il Servizio si avvale di un solo clinico, di un’infermiera della pediatria e di una dietista del SIAN, queste ultime figure cruciali ma non ancora strutturate nello Sportello, e non dispone di una psicologa dedicata, altrettanto importante per i malati rari. Tutto questo a fronte di un gravoso carico di lavoro sempre meno supportato, in particolare nelle sedi periferiche di Cepagatti e Città Sant'Angelo (PE), ove l'unico medico rimane spesso completamente ‘solo’ con i pazienti.

Nella missiva si precisava che “nonostante l’impegno e la buona volontà di chi vi lavora, l’attuale struttura dello Sportello Malattie Rare e Metaboliche non è più sufficiente a coprire l'enorme necessità di assistenza e supporto che caratterizza questa categoria di pazienti. È necessario il suo potenziamento, il rafforzamento e il riconoscimento dell’attività, caratterizzandolo e definendolo come ‘Centro clinico dello screening neonatale esteso e di supporto al paziente con malattia rara e metabolica’”. Nel corso di una telefonata con l’Assessore regionale Nicoletta Verì, Manuela Vaccarotto, vice-presidente di AISMME, aveva ricevuto rassicurazioni sul futuro della struttura.

“Le dieci associazioni che sostengono lo Sportello sono molto spaventate – spiega Vaccarotto – e non si capisce questa mancanza di attenzione per questa categoria di malati rari. Chiediamo alla Regione e alle Autorità sanitarie che il servizio venga garantito a Pescara, in modo che bambini e famiglie abbiano un punto di riferimento regionale con l’adeguata competenza e la disponibilità già dimostrata dal clinico di riferimento che fino ad ora, pur tra grandi difficoltà, ha tenuto in piedi il servizio. Ma chiediamo anche che lo Sportello sia potenziato e che non vadano sprecate le risorse e l’expertise acquisite con tanta fatica in questi anni. ASL Pescara è stata un fiore all'occhiello, ponendosi al centro di una rete di clinici di tutta la regione impegnati nelle malattie rare, e in piena collaborazione con l'ASR Regione Abruzzo e con tutte le associazioni di riferimento”.

Le associazioni chiedono dunque un confronto immediato e urgente con l’Assessore regionale Nicoletta Verì, possibilmente entro il 6 dicembre prossimo, affinché si possa individuare una rapida soluzione a quella che sta diventando sempre più una vera emergenza per moltissimi pazienti e le loro famiglie. In caso contrario, si riservano di attivare azioni di protesta per portare la situazione all’attenzione dell’opinione pubblica e delle varie rappresentanze sociali, al fine di tutelare le persone affette da una malattia rara e le loro famiglie.

Le associazioni interessate:
- Oreste Andalò, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME Aps)
- Claudio Ferrante, Associazione Carrozzine Determinate
- Angelo Lupi, Associazione Amare Onlus
- Antonella De Rosa, Associazione Italiana Cistite Interstiziale (AICI)
- Anna Gloria Di Leo, Associazione Inclusiamo-Associazione a sostegno di disabilità e malattie rare
- Fiorella Padovani, Associazione Abruzzese Malati Reumatici (AAMAR)
- Marco Rubino, referente per le famiglie di pazienti affetti da fenilchetonuria
- Roberta Palmieri, referente per i bambini con cardiopatia rara
- Sabrina Travaglini, Associazione a sostegno dei bambini con alterazioni del cromosoma 18
- Sonia Costantini, Insieme per Silvia SCN2A a sostegno dei bambini affetti da EIEE