Il primo convegno sulla cblC, organizzato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria tipo cblC che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare, sarà un importante momento di confronto tra famiglie ed esperti. Sarà l'occasione per fare il punto della situazione in tema di terapie e di ricerca, di qualità della vita e di vita associativa con tutte le sfide affrontate ed i traguardi raggiunti in questi 6 anni.
In occasione dello spazio dedicato alle famiglie si parlerà dei sibling con Stefania Collet, coordinatrice del Progetto Rare Sibling, e la Dottoressa Laura Gentile, responsabile scientifica del progetto di OMAR.
PROGRAMMA DEFINITIVO
20 OTTOBRE - SESSIONE POMERIDIANA:
- h 14:00 Introduzione al convegno (Rossella Brindisi – Presidente CBLC APS) 10 min
L’associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria tipo cblC
(Moderatori: Rossella Brindisi; Alessandro Costetti)
- h 14:10 Risultati dei primi anni (Rossella Brindisi – Presidente CBLC APS) 10 min
- h 14:20 Gli ultimi traguardi (Alessandro Costetti – Vicepresidente CBLC APS) 10 min
- h 14:30 AIFA e il contributo determinante nell’emergenza “Megamilbedoce” (Domenico Di Giorgio / Oscar Cruciani)
- h 14:45 Lo SCFM, una istituzione unica in Europa e il ruolo chiave nell’emergenza “Megamilbedoce” (Col. sa. t.ISSMI Gabriele Picchioni - Ten. Col. sa. Lorenzo Margheriti) 15 min
- h 15:00 L’associazione e il Bambino Gesù (Carlo Dionisi-Vici – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) 10 min
- h 15:10 Coffee break 10 min
Le famiglie
(Moderatori: Renata Centola; Marco Mannucci)
- h 15:20 Le raccolte fondi (Simona Di Munno – Consigliere CBLC APS) 10 min
- h 15:30 L’associazione “La Vita è un dono” (Paola Melotti - Massimo Carbone) 10 min
- h 15:40 Stato psichiatrico e neurologico dei pazienti adolescenti (Giorgia Olivieri – Benedetta Greco - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) 15 min
- h 15:55 Il ruolo dei Sibling (Stefania Collet – Laura Gentile - OMAR) 15 min
- h 16:10 Lo sport oltre i limiti (Daniele Cassioli – contributo video) 15 min
- h 16:25 L’importanza di sport, musica e danza (Testimonianza di 2 famiglie) 15 min
- h 16:40 Domande 10 min
- h 16:50 fine lavori giorno 1 (Rossella Brindisi – Presidente CBLC APS) 10 min
21 OTTOBRE - SESSIONE MATTUTINA:
La CBLC
(Moderatori: Marco Spada; Francesca Menni)
- h 9:00 La CblC: fisiopatologia, vie metaboliche (Jean Louis Gueant – National Center of Inborn Errors of Metabolism, Nancy) 20 min
-h 9:20 La CblC: dalla diagnosi clinica allo screening neonatale (Carlo Dionisi-Vici – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) 20 minuti
- h 9:40 La maculopatia nella cblc: ipotesi eziopatologiche e possibili presidi (Giacomo Bacci – Azienda Ospedaliera Meyer, Firenze) 20 min
- h 10:00 La genetica della CblC (Amelia Morrone – Azienda Ospedaliera Meyer, Firenze) 20 min
- h 10:20 L’Epimutazione (Jean Louis Gueant – National Center of Inborn Errors of Metabolism - Nancy) 20 min
- h 10:40 Coffee Break 10 min
Le Terapie per la CBLC
(Moderatori: Carlo Dionisi-Vici; Procopio; Alessandro Costetti)
- h 10:50 Idrossicobalamina e Betaina: come e perché funzionano (Chiara Parati – ASST GOM Niguarda, Milano) 15 min
- h 11:05 Omocisteina e Metionina: interpretazione ed equilibrio metabolico (Francesca Menni – IRCCS Ospedale Policlinico di Milano) 15 min
- h 11:20 L’uso dell’I-Port, il trattamento prenatale, monitoraggio domiciliare con Guthrie (Marco Spada – Città della Salute e della Scienza, Torino) 15 min
- h 11:35 La riabilitazione neuropsicomotoria precoce e la trasferibilità al domicilio (Sabrina Signorini / Antonella Luparia – Centro di Neuroftalmologia dell'età evolutiva, IRCCS Fondazione Mondino, Pavia) 15 min
- h 11:50 Early neurodevelopmental characterization in children with cobalamin C/defect (Daniela Ricci – Policlinico Universitario Fondazione Agostino Gemelli, Roma) 10 min
- h 12: 00 Tavola Rotonda CblC e Terapie 30 min
- Pranzo h 12:30 1 h
21 OTTOBRE - SESSIONE POMERIDIANA:
Gli studi scientifici
(Moderatori: Amelia Morrone; Adriano Silvestri)
- h 13:30 Studio sul pesce Medaka (Giancarlo Parenti / Ivan Conte / Daniela Intartaglia - Università Federico II, Napoli) 15 min
- h 13:45 A biophysical approach for studying pathological mutants of MMACHC involved in CblC disease (Silvia Vilasi – Istituto di Biofisica CNR, Palermo) 15 min
- h 14:00 Studio di Metabolomica (Anna Sidorina - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma) 15 min
- h 14:15 Prospettive terapeutiche: la terapia enzimatica (Laura Tinti – Toscana Life Sciences) 15 min
- h 14:30 Prospettive terapeutiche: la terapia genica (Alessio Cantore – Università Vita e Salute San Raffaele, Milano)15 min
- h 14:45 Domande 15 min
- h 15:00 Coffee Break 20 min
- h 15:20 Tavola Rotonda Reti e Istituzioni
(Moderatori: Rossella Brindisi; Alessandro Costetti)
La rete MetabERN in Europa
(Cinzia Bellettato – Project Manager MetabERN – Contributo digitale)
- MetabERN Italia (Carlo Dionisi-Vici – Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma)
- SIMMESN (Andrea Pession – Presidente SIMMESN)
- E-HOD (Martina Huemer – E-HOD Coordinator con contributo digitale con commento del Dott. Carlo Dionisi-Vici)
- SIFO (Chiara Parati – ASST GOM Niguarda, Milano, Rappresentante SIFO)
- AIFA (Domenico Di Giorgio – Oscar Cruciani)
- SCFM (Col. sa. t.ISSMI Gabriele Picchioni - Ten. Col. sa. Lorenzo Margheriti)
Chiusura lavori
(Rossella Brindisi – Presidente CBLC APS)
- h 16:30 Fine Convegno
Seguici sui Social