Sindrome da chilomicronemia familiare

La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara, dovuta a mutazioni nel gene LDL, a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue. Questo problema provoca episodi di dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente dolorosa e grave, potenzialmente mortale. La terapia è essenzialmente dietetica. Nel 2015, per la FCS è stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo. Il farmaco è stato ritirato dal mercato nel 2017, per motivi economici.

Il termine sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è quello attualmente utilizzato per definire una malattia che, in passato, è stata chiamata in molti modi (chilomicronemia, iperchilomicronemia, ecc.). La patologia è nota anche con il nome di deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), che definisce la carenza enzimatica all'origine della condizione, oppure con il nome di iperlipoproteinemia familiare di tipo I-A, per distinguerla dalle altre 3 varianti note:
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-B, dovuta a mutazioni nel gene APOC2 e a conseguente deficit di apolipoproteina C-II (apoC-II);
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-C, causata dallo sviluppo di anticorpi inibitori della lipoproteina lipasi;
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-D, scatenata da mutazioni nel gene GPIHBP1.

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: Autore: Francesco Fuggetta; 19 Aprile 2018

L'evento è stato organizzato ad Amsterdam dalla biotech americana Akcea. Il primo venerdì di novembre sarà la Giornata Mondiale dedicata alla malattia

Amsterdam (Paesi Bassi) – I dei sentimenti più spesso riferiti dalle persone affette da una malattia rara sono la solitudine e la sensazione che non ci sia nessuno in grado di comprenderle. Questo è ancor più vero quando si parla di malattie ultra-rare, con meno di un caso su un milione, come la sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), una patologia potenzialmente letale, con diverse manifestazioni gravi e croniche che influenzano la capacità di lavorare e di impegnarsi nelle attività della vita quotidiana

: Autore: Redazione; 27 Aprile 2017

Chiesi prende atto della decisione e renderà disponibile il trattamento a coloro che sono stati identificati idonei fino alla scadenza dell’attuale Autorizzazione all’immissione in Commercio

Chiesi Farmaceutici Spa prende atto della decisione di uniQure biopharma B.V (uniQure), di ritirare la richiesta di rinnovo dell’autorizzazione all’immissione al commercio di Glybera (alipogene triparvovec), per cui Chiesi detiene i diritti di commercializzazione per Europa ed altri paesi.

: Autore: Francesco Fuggetta; 17 Gennaio 2017

Uno studio austriaco ha evidenziato i vantaggi di questo regime dietetico in 11 pazienti pediatrici

VIENNA (AUSTRIA) – L'iperchilomicromemia familiare, o deficit di lipoproteina lipasi (LPL), è un raro disturbo autosomico recessivo del metabolismo delle lipoproteine, che si stima si verifichi in un caso su un milione di persone in forma omozigote. I soggetti affetti da deficit di LPL mostrano un'ipertrigliceridemia molto grave, spesso accompagnata da ricorrenti attacchi di pancreatite.

: Autore: Redazione; 15 Dicembre 2015

Arrivano le cure per alcune malattie genetiche che causano grassi alti nel sangue e possono provocare eventi cardiovascolari ora arrivano le cure. Se ne è parlato in occasione del 28° congresso nazionale SISA, Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, appena concluso a Bologna.

: Autore: Redazione; 15 Novembre 2015

La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una rara condizione ereditaria caratterizzata da iperchilomicronemia (elevata presenza di chilomicroni nel sangue) e da concentrazioni minori di altre lipoproteine. E' dovuta al deficit di lipoproteina lipasi (o lipasi lipoproteica), un enzima che svolge un ruolo importante nel processo di rimozione extra-epatica delle lipoproteine ricche di trigliceridi dal sangue. Di conseguenza, la FCS è caratterizzata da un accumulo di chilomicroni nel plasma e dal corrispondente aumento di concentrazione dei trigliceridi plasmatici. La concentrazione di lipoproteine VLDL può essere, invece, abbastanza normale.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Settembre 2015

Il Prof. Alberto Zambon (Padova) spiega come riconoscere questa rarissima malattia genetica

PADOVA – “L’iperchilomicronemia è una malattia rarissima: parliamo di 1-2 persone su un milione, anche se sono dati che dovrebbero essere rivalutati, in quanto sottostimati”. A dichiararlo è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 15 Settembre 2015

Come spiega il Prof. Alberto Zambon (Padova), in Italia si attende l’autorizzazione dell’AIFA

PADOVA – Si chiama Glybera, è il primo farmaco di terapia genica al mondo approvato per la somministrazione nell’uomo e rappresenta l’unica cura risolutiva per l’iperchilomicronemia. A parlarcene è il Prof. Alberto Zambon, Responsabile del Centro Prevenzione Aterosclerosi della Clinica Medica 1, presso il Policlinico Universitario di Padova: il suo è il centro di riferimento per la malattia nel Nord Italia.