Sindrome da chilomicronemia familiare

La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara, dovuta a mutazioni nel gene LDL, a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue. Questo problema provoca episodi di dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente dolorosa e grave, potenzialmente mortale. La terapia è essenzialmente dietetica. Nel 2015, per la FCS è stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo. Il farmaco è stato ritirato dal mercato nel 2017, per motivi economici.

Il termine sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è quello attualmente utilizzato per definire una malattia che, in passato, è stata chiamata in molti modi (chilomicronemia, iperchilomicronemia, ecc.). La patologia è nota anche con il nome di deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), che definisce la carenza enzimatica all'origine della condizione, oppure con il nome di iperlipoproteinemia familiare di tipo I-A, per distinguerla dalle altre 3 varianti note:
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-B, dovuta a mutazioni nel gene APOC2 e a conseguente deficit di apolipoproteina C-II (apoC-II);
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-C, causata dallo sviluppo di anticorpi inibitori della lipoproteina lipasi;
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-D, scatenata da mutazioni nel gene GPIHBP1.

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: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Settembre 2015

Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), dieta e plasmaferesi portano un beneficio solo temporaneo

PALERMO – Nell’iperchilomicronemia, rara e severa patologia genetica caratterizzata da livelli di trigliceridi altissimi, l’obiettivo principale è abbassare i livelli dei trigliceridi sotto i 1.000 mg/dl. Le opzioni terapeutiche possibili sono diverse e dipendono dalla specifica situazione del singolo paziente. Il Prof. Maurizio Averna, responsabile dell’U.O. di Medicina Interna e Dislipidemie Genetiche dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo, ha spiegato a Osservatorio Malattie Rare come raggiungere questo risultato.

: Autore: Francesco Fuggetta; 09 Settembre 2015

Per il Prof. Maurizio Averna (Palermo), anche la compliance dei pazienti è insoddisfacente

PALERMO – L’iperchilomicronemia familiare è una malattia rara su base monogenica caratterizzata da valori estremamente elevati di trigliceridi. La causa dell’iperchilomicronemia familiare è una mutazione in uno fra cinque geni ‘principali indiziati’, ma nel 90% dei casi il ‘colpevole’ è il gene della lipoproteina lipasi. La prevalenza è di un caso su un milione e quindi in Italia si stimano circa 50-60 casi di Deficit di Lipoprotein Lipasi, anche se tale prevalenza potrebbe essere sottostimata.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Settembre 2015

Il Prof. Marcello Arca (Roma) descrive i sintomi di una rarissima malattia genetica

ROMA – L’iperchilomicronemia è una dislipidemia genetica caratterizzata da valori di trigliceridi estremamente elevati, superiori a 1.000 mg/dl. È una malattia estremamente rara, con una prevalenza di un caso su un milione. Osservatorio Malattie Rare ha chiesto al Prof. Marcello Arca, responsabile dell’U.O.S. Centro Aterosclerosi – Dipartimento di Medicine Interne e Specialità Mediche (DMSM) del Policlinico Umberto I di Roma, di aiutarci a conoscerla meglio. Il centro del Prof. Arca, che attualmente ha in carico sei pazienti affetti da iperchilomicronemia, è il punto di riferimento per la patologia nel Centro Italia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 03 Settembre 2015

Il Prof. Marcello Arca (Roma) illustra i limiti e le alternative di questa strategia terapeutica

ROMA – I pazienti italiani con iperchilomicronemia sono tuttora privi di una terapia efficace. Lo afferma il Prof. Marcello Arca, responsabile dell’U.O.S. Centro Aterosclerosi – Dipartimento di Medicine Interne e Specialità Mediche – (DMSM) del Policlinico Umberto I di Roma, centro di riferimento per la patologia nel Centro Italia.

: Autore: Francesco Fuggetta; 06 Agosto 2015

In uno studio l’esperienza della Prof.ssa Stefanutti (“Sapienza” di Roma) e del Prof. Julius (Università di Dresda)

ROMA – L’ipertrigliceridemia è una malattia metabolica comune, in cui la concentrazione di lipoproteine a bassissima densità e di chilomicroni è elevata nel plasma. Questa malattia può essere provocata da cause primarie o secondarie e nei soggetti affetti può verificarsi da bambini o in età adulta. Una causa genetica può essere alla base dell’ipertrigliceridemia nei bambini e negli adulti, e può essere espressa sotto forma di chilomicroni in un grave quadro clinico noto come iperchilomicronemia familiare da deficit di lipasi lipoproteica o di apolipoproteina CII.

: Autore: Redazione; 29 Luglio 2015

USA - La compagnia farmaceutica Isis ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di 'farmaco orfano' a volanesorsen (ISIS-APOCIIIRx), una terapia in fase di studio per il trattamento di pazienti affetti dalla rara malattia genetica conosciuta col nome di sindrome da chilomicronemia familiare (FCS).

: Autore: Redazione; 28 Luglio 2015

L’iperchilomicronemia, o deficit di lipoprotina lipasi, è una patologia definita ‘ultra-rara’, perché colpisce circa una persona su un milione.
Nonostante la scarsa frequenza della patologia in Italia sono presenti tre diversi centri di riferimento per la malattia, presso i quali i pazienti possono trovare clinici competenti e presto la possibilità di accedere alla terapia genica.