Sindrome da chilomicronemia familiare

La sindrome da chilomicronemia familiare (FCS), o deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), è una malattia ereditaria molto rara, dovuta a mutazioni nel gene LDL, a causa della quale i pazienti non riescono a metabolizzare i globuli di grasso presenti nel sangue. Questo problema provoca episodi di dolore addominale, xantomatosi cutanea eruttiva, epatosplenomegalia (aumento di volume di fegato e milza) e infiammazione del pancreas (pancreatite), una condizione estremamente dolorosa e grave, potenzialmente mortale. La terapia è essenzialmente dietetica. Nel 2015, per la FCS è stata approvata in Europa la prima terapia genica al mondo. Il farmaco è stato ritirato dal mercato nel 2017, per motivi economici.

Il termine sindrome da chilomicronemia familiare (FCS) è quello attualmente utilizzato per definire una malattia che, in passato, è stata chiamata in molti modi (chilomicronemia, iperchilomicronemia, ecc.). La patologia è nota anche con il nome di deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), che definisce la carenza enzimatica all'origine della condizione, oppure con il nome di iperlipoproteinemia familiare di tipo I-A, per distinguerla dalle altre 3 varianti note:
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-B, dovuta a mutazioni nel gene APOC2 e a conseguente deficit di apolipoproteina C-II (apoC-II);
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-C, causata dallo sviluppo di anticorpi inibitori della lipoproteina lipasi;
- iperlipoproteinemia familiare di tipo I-D, scatenata da mutazioni nel gene GPIHBP1.

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: Autore: Redazione; 10 Aprile 2015

In Italia, così come in altri Paesi dell’Unione Europea, sarà presto disponibile la prima terapia genica per il difetto omozigote di lipoprotein lipasi (LPLD), anche noto come iperchilomicronemia familiare, causa di gravi e ricorrenti episodi di pancreatite, malattia potenzialmente mortale. Anche di questo si è parlato nell’ambito del 13° Congresso Nazionale SIPREC, la Società Italiana di Prevenzione Cardiovascolare, presieduta dal Prof. Bruno Trimarco.

: Autore: Enrico Orzes; 14 Gennaio 2015

La Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) è una dislipidemia definita dalla presenza di molecole di dimensioni consistenti (arrivano a 100 nm) composte da trigliceridi, colesterolo e fosfolipidi che prendono il nome di chilomicroni. La FCS è una malattia estremamente rara, che colpisce circa un individuo su un milione e insorge su base genetica, essendo associata a mutazioni che toccano sia il gene codificante per le LipoProteinLipasi (LPL) sia altri geni che codificano per proteine necessarie al loro funzionamento (come Apo C-II). La trasmissione di queste mutazioni ha carattere autosomico recessivo e si traduce in un deciso incremento dei livelli sierici di trigliceridi, perciò la diagnosi differenziale di FCS si pone con le ipetrigliceridemie familiari e secondarie e i deficit familiari di lipasi epatica.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2013

La società farmaceutica Isis ha recentemente reso noti i dati provenienti da uno studio clinico di Fase II sull'impiego del farmaco sperimentale APOCIIIRx nel trattamento di una malattia ultra rara denominata deficit di lipoproteina lipasi (LPLD), nota anche come iperchilomicronemia tipo 1 o sindrome da chilomicronemia familiare (FCS). Sulla base degli incoraggianti risultati ottenuti dallo studio, Isis ha annunciato che APOCIIIRx, originariamente ideato per il trattamento di pazienti con alti livelli di trigliceridi, verrà ora prioritariamente sviluppato per essere approvato come terapia per la LPLD.

: Autore: Redazione; 05 Novembre 2012

Si tratta di Glybera, il primo farmaco in grado di normalizzare il metabolismo dei grassi

La Commissione Europea ha finalmente approvato il primo farmaco per la terapia genica. Si tratta di Glybera (alipogene tiparvovec), il trattamento sviluppato da uniQuire per il trattamento dei pazienti affetti da deficit di lipoproteina lipasi (LPLD, anche noto come iperchilomicronemia familiare) che soffrono di attacchi ricorrenti di pancreatite acuta.

: Autore: Redazione; 09 Maggio 2012

L’EMA non ha approvato Glybera, il trattamento per la carenza di lipoproteina lipasi (iperchilomicronemia), una condizione ultra rara in cui i pazienti sono privi di un enzima essenziale per eliminare il grasso. Il risultato di questa carenza è l’accumulo di piccoli globuli di grasso nel pancreas che provocano gonfiore e attacchi ricorrenti di pancreatitie dolorosa. La malattia colpisce circa 4.000 persone in tutto il mondo.