La storia di Chiara, 12 anni, e della sua famiglia, raccontata in un video realizzato per l’occasione
“Molti pensano che avere una malattia rara metabolica sia fortemente invalidante. In alcuni casi certamente può esserlo, ma non per la fenilchetonuria, e Chiara è la dimostrazione che si può fare tutto.” A raccontarlo è Veronica, la mamma di Chiara, in un video realizzato da Osservatorio Malattie Rare in occasione della giornata mondiale per la PKU, rara malattia metabolica che, se non correttamente trattata, comporta una gravissima disabilità. Oggi viene diagnosticata alla nascita grazie allo screening neonatale e trattata principalmente con un rigoroso regime dietetico e una corretta supplementazione con alimenti a fini medici speciali a base di aminoacidi privi di fenilalanina.
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“Chiara ha iniziato ad allenarsi con il taekwondo a 6 anni – racconta Veronica – oggi ne ha 12 ed è diventata una piccola campionessa. La fenilchetonuria, per gli amici PKU, le è stata diagnosticata alla nascita. Quando abbiamo appreso di questa malattia da nome impronunciabile ci è crollato il mondo addosso. Ma ci siamo affidati ai medici, che ci hanno guidati in questo enorme cambiamento. Io e suo padre ci siamo rimboccati le maniche e abbiamo iniziato a studiare, e a costruire, un nuovo stile di vita.”
Chiara segue una rigida dietoterapia, monitora costantemente i livelli di fenilalanina nel sangue, che non devono superare una data soglia. Questo perché le persone con la PKU non possono metabolizzare la fenilalanina, che è un aminoacido contenuto in quasi tutte le fonti proteiche alimentari. Non potendo essere metabolizzata, questa sostanza si accumula nel corpo, diventa tossica e può causare gravi danni allo sviluppo cerebrale.
“Chiara deve mangiare tutto aproteico, alimenti a fine medici speciali e frutta e verdura pesate. La bilancia è diventata nostra amica, con lei possiamo andare al ristorante e in vacanza. Negli anni sia io che nonna Teresa, abbiamo sperimentato una lunga serie di ricette usando farine ed alimenti aproteici, per permettere a Chiara di poter variare il più possibile la sua alimentazione. Nonna Teresa– scherza Veronica – è riuscita anche a riprodurre pasticceria e rosticceria tipiche della nostra tradizione napoletana!”
“I momenti difficili ci sono stati – prosegue Veronica – soprattutto in quelle fasi della crescita in cui Chiara iniziava a capire che non poteva mangiare tutto come gli altri, ma non riusciva ancora a comprendere cosa fosse la PKU. Con tanta pazienza e tanto amore però il percorso di consapevolezza è cresciuto insieme a lei. È sempre più autonoma, ha iniziato a cucinare da sola e non ha paura di andare in giro da sola. Gite scolastiche o trasferte sportive non sono più un problema. Certo una valigia serve solo a trasportare gli alimenti per lei, ma aver raggiunto questo grado di autonomia è per noi un traguardo importantissimo.”
“La PKU non è un problema – conclude Veronica – è uno stile di vita diverso. Il mio consiglio per le famiglie che scoprono una diagnosi di fenilchetonuria è molto semplice: accettate la PKU, perché oggi con questa malattia si può vivere tranquillamente e in serenità.”
Veronica Bisconti, oltre ad essere mamma di Chiara, è anche segretaria di APE-Associazione PKU Aps, associazione nata nel 2008 grazie all’impegno di un gruppo di genitori e di medici dell’Ospedale SS Annunziata di Napoli.
Nata con l’intento di fare rete tra i genitori, oggi conta un centinaio di famiglie associate, provenienti da Campania, Basilicata e Molise. Condividono in rete ricette culinarie, ma anche e soprattutto cultura sulla malattia, e cultura sull’inclusione. L’associazione rappresenta un prezioso luogo di supporto per le famiglie, soprattutto nei momenti di emergenza. Promuove inoltre il progetto educativo “Corretta nutrizione e sensibilizzazione alle malattie genetiche rare”, che si svolge in alcune scuole campane.
Ricordiamo infine che sul territorio nazionale operano attivamente un totale di 7 associazioni di pazienti, tutte in rete tra loro, che lavorano insieme con grande spirito collaborativo:
- AISMME - Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps (Veneto);
- AMEGEP Domenico Campanella OdV (Bari);
- AMMEC - Associazione Malattie Metaboliche Congenite ONLUS (Toscana);
- APMMC - Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite (Lombardia);
- Cometa ASMME - Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie (Veneto);
- IRIS - Associazione Siciliana Malattie Ereditarie Metaboliche Rare;
- L'APE Associazione PKU – Campania.
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