Il presidente Ferini Strambi: “La nostra missione è supportare le persone con emoglobinuria parossistica notturna, ma l’attenzione è rivolta anche a tutti i pazienti onco-ematologici”
Coinvolgere i pazienti in un percorso di condivisione e dialogo, creare una rete di supporto che punti a migliorarne l'assistenza e la qualità della vita e, soprattutto, cercare di rispondere tempestivamente alle loro esigenze: sono questi gli obiettivi dell’associazione italiana AIEPN Onlus nata il 26 marzo 2010 per rappresentare le persone affette da emoglobinuria parossistica notturna (EPN), una rara malattia del sangue caratterizzata da anemia emolitica cronica, spesso accompagnata da insufficienza del midollo osseo, eventi trombotici e maggiore suscettibilità alle infezioni.
A FIANCO DELLE PERSONE CON EPN
“La nostra missione è promuovere la ricerca e supportare le persone con EPN, cercando di rispondere alle loro necessità, interfacciandoci con le Istituzioni e con il mondo scientifico”, spiega Sergio Ferini Strambi, presidente e fondatore dell’Associazione. “La nostra attenzione, però, non è rivolta esclusivamente ai pazienti EPN, ma a tutti i pazienti onco-ematologici. Negli anni, infatti, AIEPN ha dimostrato un particolare riguardo e una disposizione all’accoglienza nei confronti di questi pazienti fragili in numerose occasioni: dall’emergenza pandemica alla guerra in Ucraina, fino all’aiuto tempestivo offerto in seguito all’alluvione che ha devastato la Romagna”.
“In questi anni, AIEPN ha organizzato più di venti “patient day” (gli ultimi nel 2021 e nel 2022) con l’intento di dare un’informazione il più completa e aggiornata possibile ai pazienti affetti da EPN e alle loro famiglie”, racconta il dottor Ferini Strambi. “Durante molti di questi eventi è stato organizzato anche un mini-simposio rivolto agli ematologi, come momento di aggiornamento su questa patologia ultra rara che interessa poche centinaia di pazienti in tutta Italia”.
IL SUPPORTO ALLA RICERCA
Alcuni tra gli esponenti di spicco del panorama mondiale della ricerca sull’emoglobinuria parossistica notturna sono membri del Comitato Scientifico dell’associazione AIEPN. “Un Comitato di altissimo livello, sia dal punto di vista professionale che umano, presieduto da due persone che non avrebbero nemmeno bisogno di presentazioni”, annuncia orgoglioso il dottor Ferini Strambi. “Il presidente è professor Lucio Luzzatto, genetista ed ematologo di fama globale, che ha dedicato tutta la sua vita alla ricerca in diversi Paesi del mondo, dalla Nigeria (Università di Ibadan) agli Stati Uniti (Memorial Sloan Kettering Cancer Center di New York) passando per il Regno Unito (Hammersmith Hospital, Londra) e per l’Italia (presso le Università di Napoli, Genova e Firenze), oggi professore in Tanzania (Muhimbili University of Health and Allied sciences); il vice presidente del Comitato è il professor Antonio Maria Risitano, massimo esperto mondiale di EPN, direttore dell’Unità Operativa di Ematologia e trapianto e responsabile del centro di sperimentazioni dell’Azienda Ospedaliera San Giuseppe Moscati di Avellino”.
“È stato proprio il professor Risitano a seguire con passione uno dei progetti di ricerca più all’avanguardia nell’ambito della terapia per l’emoglobinuria parossistica notturna”, racconta Sergio Ferini Strambi. “Questo studio, che è stato supportato non solo da AIEPN ma anche dall’associazione americana dei pazienti, ha portato allo sviluppo di una nuova classe di farmaci inibitori del complemento che agiscono su C3, una delle proteine che fanno parte, appunto, del sistema del complemento. L’inibizione di C3 consente di disinnescare tutti i meccanismi che possono generare l’emolisi, ossia la distruzione dei globuli rossi, nelle persone affette da EPN, e si è dimostrata in grado di migliorare la risposta clinica nei pazienti in cui la terapia standard con inibitori di C5 risulta solo parzialmente efficace”.
“Negli ultimi vent’anni – sottolinea Ferini Strambi – siamo passati dal non avere nessuna terapia disponibile per la EPN, eccezion fatta per le trasfusioni e per alcuni integratori di ferro o vitamine, al poter usufruire di trattamenti specifici, mirati e personalizzati sulla base delle manifestazioni cliniche della patologia”. Gli studi sperimentali in corso sulla EPN sono molti e, oltre al classico eculizumab e al nuovo pegcetacoplan, sono in arrivo nuove molecole come iptacopan e crovalimab. “Con le terapie che abbiamo a disposizione oggi la minaccia di un evento trombotico non spaventa quasi più: i livelli di incidenza di tale complicanza non sono mai stati così bassi”, afferma sollevato il presidente di AIEPN. “Anche la qualità della vita è migliorata e oggi i nostri pazienti possono aspettarsi di condurre un’esistenza quasi del tutto normale”.
Tuttavia, l’emoglobinuria parossistica notturna non va sottovaluta: alcuni dei suoi meccanismi patogenetici sono ormai noti, ma altri sono ancora oggetto di studio e le manifestazioni acute della patologia possono rivelarsi imprevedibili. Inoltre, l’EPN insorge spesso in presenza di altre sindromi da insufficienza del midollo osseo, come l'anemia aplastica (AA) e la sindrome mielodisplastica (SMD). Proprio sulla correlazione tra EPN e anemia aplastica si è concentrata un’altra ricerca finanziata da AIEPN, condotta dal professor Luzzatto insieme a un team di ricercatori giapponesi.
L’Associazione, infine, ha supportato economicamente la realizzazione di uno studio sulla gestione del rischio associato a eculizumab o ai nuovi inibitori del complemento utilizzati nel trattamento dell’EPN.
AIUTI CONCRETI PER I PAZIENTI PIU’ FRAGILI
“Il nostro impegno come associazione, però, non si limita alla ricerca”, afferma Sergio Ferini Strambi. “AIEPN vuole costruire una rete di comunicazione e supporto per sostenere i pazienti fragili nella loro quotidianità, in particolar modo nel momento del bisogno”. Per questo, durante la pandemia di SARS-CoV-2, l’Associazione ha contribuito all’acquisto di dispositivi di protezione per il reparto di Ematologia e di letti motorizzati per gli ambulatori del Padiglione Granelli (day hospital) del Policlinico di Milano Ospedale Maggiore (dove si trova la sede di AIEPN).
“L’anno scorso – continua Ferini Strambi – siamo intervenuti a supporto della popolazione colpita dal conflitto in Ucraina. Grazie all’appoggio del parroco e del vicesindaco del paesino di Belforte del Chienti, nelle Marche, abbiamo fatto un’importante donazione affinché i pazienti onco-ematologici ucraini potessero ricevere cure adeguate. Inoltre, abbiamo supportato economicamente il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS nella costituzione di un Registro contenente i dati epidemiologici sull’EPN, con l’obiettivo di approfondire le conoscenze sulla patologia, sul suo decorso naturale e sull’incidenza di malattie associate, sull’impatto dei diversi approcci terapeutici e sulla qualità della vita dei pazienti”.
Ultimo, ma non certo per importanza, l’intervento a favore della popolazione romagnola colpita dall’alluvione. “Abbiamo donato venticinquemila euro al reparto di Anatomia Patologica dell’Ospedale Morgagni-Pierantoni di Forlì, per l’acquisto urgente di attrezzature sanitarie (una cito-centrifuga con centrifuga e un coloratore da banco)”. Con questa donazione, AIEPN intende ricordare tutte le vittime dell’alluvione dedicando l’iniziativa alla loro memoria e a quella di un giovane ferrarese affetto da EPN, Pier Paolo Padovani, scomparso prematuramente nel 2019 a causa di una meningite fulminante
Questi interventi, efficaci e tempestivi, dimostrano l’incredibile generosità dell’associazione AIEPN nei confronti di quel grande patrimonio comune che è la sanità pubblica. “Ci tengo a ricordare che si tratta di donazioni private”, specifica il presidente Ferini Strambi. “Tutti i nostri finanziamenti provengono da pazienti, familiari e benefattori, non si tratta di fondi ricevuti dalle industrie farmaceutiche”.
PRONTO SOCCORSO EMATOLOGICO: UN PROGETTO AMBIZIOSO
“Un altro progetto al quale teniamo molto, e del quale avevo già parlato in una precedente intervista rilasciata a OMaR – illustra Ferini Strambi – è l’istituzione, all’interno del Pronto Soccorso, di un percorso ad hoc studiato per il paziente onco-ematologico. L’idea è quella di creare un vero e proprio Pronto Soccorso Ematologico parallelo alle normali attività di pronto intervento. Se quando ne avevo parlato la prima volta era poco più di un sogno, adesso questo progetto sta diventando via via più concreto”, afferma risoluto Sergio Ferini Strambi. Il piano è già stato presentato al presidente del Policlinico di Milano, il dottor Marco Giacchetti, e all’incontro hanno partecipato anche il professor Giorgio Costantino e l’ex Direttore dell'Unità Operativa Complessa di Ematologia, il professor Luca Baldini. Proprio in questi giorni, il presidente di AIEPN ha avuto modo di discutere del progetto con il nuovo primario dell’Ospedale milanese, il professor Francesco Passamonti.
“Attualmente in Italia esiste solo un Pronto Soccorso Ematologico, creato dal grande Franco Mandelli, padre dell’ematologia italiana, presso il Policlinico Umberto I di Roma”, afferma Sergio Ferini Strambi. “Quello del primo intervento è sempre un tema molto delicato. Il nostro obiettivo, in vista del quale abbiamo già versato trentacinquemila euro, è quello di creare un sistema in grado di tutelare maggiormente un paziente particolarmente fragile come quello onco-ematologico, con basse difese immunitarie e più esposto di altri al rischio di infezione”, spiega il presidente di AIEPN. “Una volta portato a termine, questo progetto potrebbe fungere da modello per la realizzazione di altri percorsi simili all'interno del grandi ospedali italiani”.
“La nostra associazione persegue la concretezza”, conclude Ferini Strambi. "Per noi di AIEPN i fatti sono fondamentali: i pazienti hanno bisogno che i problemi vengano affrontati, rapidamente e con la massima attenzione e competenza”.
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