La Dott.sa Mariotti del Besta: "Dopo questo studio l’eritropoietina non rappresenta più un’opzione terapeutica"

Un recente studio dell’istituto neurologico Besta di Milano ha analizzato l’efficacia dell’eritropoietina su sedici pazienti adulti con Atassia di Friedreich, scoprendo che il trattamento non comporta alcun beneficio per i pazienti.

Lo studio, pubblicato su Movement Disorders,  ha eseguito uno studio pilota di 6 mesi, durante i quali a undici dei pazienti è stata somministrata l’eritropoietina (EPO), ormone glicoproteico regolatore dell’eritropoiesi, che può essere prodotta in laboratorio.

L’EPO avrebbe dovuto aumentare i livelli di fratassina, carente nei pazienti affetti da Atassia di Friedreich. Questa proteina è essenziale per il metabolismo del ferro nei mitocondri - le componenti cellulari responsabili della produzione di energia. Nei pazienti affetti da questa patologia una sequenza nucleotidica del gene che codifica per la fratassina è ripetuto fino a 1000 volte, causando la trascrizione scorretta del gene. Ciò fa si che la proteina non venga sintetizzata e quanti ne sono affetti subiscono un accumulo di ferro nelle cellule che provoca disfunzioni nel sistema nervoso e l’insorgenza della malattia stessa.
L’Epo è stata somministrata per via endovenosa con diversi dosaggi, risultando sicura e ben tollerata. Purtroppo però non ha comportato alcun effetto significativo a livello ematologico, biochimico o clinico.

La Dottoressa Caterina Mariotti, prima firmataria dello studio, ha dichiarato “Dopo questo studio per noi l’eritropoietina non rappresenta più un’opzione terapeutica. Abbiamo condotto uno studio in doppio cieco, su un periodo piuttosto lungo e con un ampio numero di pazienti e i risultati non sono stati statisticamente significativi.”

L’istituto neurologico Besta ha inoltre preso parte a uno studio internazionale sull’utilizzo dell’eritropoietina carbamilata: “Abbiamo tentato anche la via dell’epo carbamilata – spiega Mariotti – cioè modificata per mantenere l’effetto neurologico ma eliminare quello eritropoietico (cioè di stimolo alla produzione di globuli rossi), ma nemmeno in questo caso i risultati sono stati adeguati. Per questa patologia dunque bisognerà guardare ad altri farmaci”.