Il farmaco è stato inserito nell’elenco dei medicinali distribuiti secondo la legge n. 648/1996: in questa prima fase sarà perciò fondamentale l’organizzazione nelle varie regioni

Una molecola approvata contro una malattia ereditaria progressiva equivale a una vittoria così lungamente attesa da sembrare inverosimile. E, invece, lo scorso luglio l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha inserito l’omaveloxolone nell’elenco dei farmaci distribuiti ai sensi della legge n. 648/1996 per il trattamento di pazienti a partire da 16 anni affetti da atassia di Friedreich. La comunità dei pazienti e dei loro familiari ha accolto con estrema gioia questa notizia ma non sono mancate le perplessità riguardo alle modalità di distribuzione del nuovo medicinale.

“Dopo che l’AIFA ha concesso il via libera al farmaco aggiungendolo agli elenchi di quelli erogabili tramite il regime della 648 alcune Regioni si sono presto attivate ma altre, purtroppo, sono rimaste indietro”, afferma Maria Litani, Presidente dell’Associazione Italiana Sindromi Atassiche (AISA), che fa parte dell’Alleanza Malattie Rare. “In accordo alla normativa in vigore, AIFA rimborsa le Regioni che accedono al farmaco, ma questo deve esser primariamente acquistato dai centri di riferimento, che lo distribuiscono ai pazienti tramite le farmacie ospedaliere”. Certe Regioni, come la Puglia, hanno formalmente individuato i centri prescrittori sul territorio attraverso cui dispensare il farmaco, altre, tra cui Veneto ed Emilia-Romagna, stanno preparando la lista dei centri da autorizzare. In altre ancora, dove non è presente un polo di riferimento per le malattie rare, si sta valutando di appoggiarsi a realtà collocate in regioni limitrofe.

Tale aspetto sta contribuendo a creare non poche difficoltà ai malati, giacché il costo del farmaco è particolarmente elevato - circa 25mila euro al mese a paziente - e le Regioni stanno perciò indicando ai centri di trattare primariamente i pazienti di residenza. I servizi farmaceutici delle varie ASL si occupano della dispensazione dell’omaveloxolone dopo aver verificato il Piano terapeutico e i criteri di appropriatezza e, ogni mese, i malati ricevono un flacone con 90 compresse con cui coprono le necessità di circa un mese di trattamento. “Le Regioni si stanno lentamente adeguando e alcune sono state più virtuose di altre”, prosegue Litani. “Naturalmente, doversi muovere in maniera indipendente ha prodotto ritardi che hanno indotto una certa preoccupazione nei pazienti”.

Infatti, l’atassia di Friedreich è una patologia caratterizzata da degenerazione spinocerebellare che, seppur presente alla nascita, tende a manifestarsi nel corso dell’adolescenza. Ha inizio con problemi di deambulazione indotti da una progressiva debolezza agli arti inferiori: chi ne è affetto assume un’andatura barcollante e malferma, e fatica a stare in equilibrio. Poi possono subentrare tremori, perdita di sensibilità e difficoltà di alimentazione (anche la muscolatura faringea viene coinvolta). Tra le patologie associate più pericolose ci sono le cardiomiopatie, che possono essere causa di decesso solitamente intorno alla terza o quarta decade di vita. L’atassia di Friedreich è una malattia neurodegenerativa dal carattere ingravescente di cui, solo in Italia, soffrono poco meno di 700, persone ma è la più comune forma di atassia ereditaria.

Fino a non molto tempo fa non esistevano terapie in grado di arrestarne la progressione ma l’arrivo dell’omaveloxolone ha cambiato le cose. “In quanto associazione siamo logicamente preoccupati per le disparità che si stanno creando tra le varie regioni d’Italia nell’erogazione del farmaco”, dichiara Litani. “Ci sono stati ritardi nel recepimento della direttiva di AIFA, che sono motivati in parte dalle tempistiche di approvazione [la notizia dell’inserimento dell’omaveloxolone tra i farmaci distribuiti secondo la legge n. 648/1996 è del 5 luglio, pubblicata in G.U. il 10 luglio, N.d.R.] ma anche dalla disponibilità finanziaria delle singole Regioni. Purtroppo, il Servizio Sanitario Nazionale appare oggi piuttosto frammentato, con le singole realtà regionali che devono provvedere ognuna per conto proprio, e tutto ciò va a discapito dei malati. In alcune zone d’Italia certi pazienti hanno già a disposizione il farmaco ma in altre non si sa nemmeno quali siano i centri di riferimento. Questo provoca forti disparità di accesso al medicinale”.

Alcuni mesi fa l’omaveloxolone aveva ricevuto l’approvazione dalla Commissione Europea e attualmente, in Italia, è prescrivibile a tutti i pazienti adulti e agli adolescenti di età pari o superiore a 16 anni affetti da atassia di Friedreich. Tuttavia, come è stato spiegato anche nel corso del Congresso organizzato da AISA in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla patologia, è in corso negli Stati Uniti un trial clinico su pazienti pediatrici. I neurologi intervenuti al congresso si sono soffermati sulle principali terapie in via di studio contro la malattia: oltre al vatiquinone, sono in corso sperimentazioni sul dimetil fumarato, che sembra poter incrementare i livelli di trascrizione della fratassina, la proteina che risulta essere carente nei pazienti con atassia di Friedreich. Un ultimo significativo capitolo di ricerca è quello dedicato all’editing del genoma, approccio che in futuro potrebbe portare a un trattamento mirato alla causa genetica della malattia.