Il termine ‘farmaco orfano’ compare con il Regolamento CE n. 141/2000, più o meno l’equivalente europeo dell’Orphan Drug Act approvato ne­gli Usa nel 1983. Tradurre ‘Orphan Drug’ con ‘Farmaco orfano’ è molto immediato, eppure per rendere me­glio l’idea si dovrebbe dire ‘farmaco per malattia orfana’. Il termine ‘farmaco orfano’, estratto da questo contesto, può portare a domandarsi ‘di cosa sono orfani i farmaci?’. Da qui alcune risposte poco corrette: c’è chi ritiene che siano orfani di interesse da parte delle aziende e chi ritiene siano orfani di ricerca e di investimenti, ma è una lettura scorretta.
È l’esistenza stessa di un numero sempre maggiore di terapie per malattie che prima non avevano alcuna cura a dimostrare che non mancano né ricerca né interesse.
Dal 2000 a oggi oltre 1160 molecole hanno ricevuto la designazione di ‘farmaco orfano’. Questo vuol dire che team di esperti, nel 90% circa dei casi finanziati da aziende si sono messi all’opera per trovare soluzioni a delle malattie rare. [fonte: EMA]

Tuttavia, nonostante il grande numero di molecole candidate a diventare farmaci, poco meno di un centinaio hanno superato tutte le fasi della sperimentazione e sono arrivate ai pazienti: meno del 9% del totale. Tutte le altre molecole non si sono dimostrate valide, sono ancora in fase di sperimentazioni oppure attendono ancora di completare gli iter burocratici per poter entrare sul mercato. Perché i tempi della scienza sono lunghi e le basi di molte malattie rare sono state chiarite solo da poco.

Se i pazienti sono pochissimi, se i tempi per lo sviluppo di un farmaco orfano sono tanto lunghi e il rischio di fallimento tanto alto, che cosa ha reso possibile alle aziende farmaceutiche investire in questo settore?
 Se questi risultati in termini di terapie si sono potuti raggiungere, parte del merito va certamente all’Orphan Drug Act prima, e ai regolamenti comunitari poi, che hanno previsto delle facilitazioni per le aziende che sviluppano farmaci orfani.
Alcuni paesi, tra cui anche l’Italia, hanno poi previsto ulteriori agevolazioni. Tutto questo ha permesso alle aziende di investire e arrivare al risultato. Senza questi aiuti probabilmente molte malattie non avrebbero una cura.
Il vero ostacolo oggi sono le difficoltà economiche in cui versano molti paesi. Perché questi farmaci, frutto delle più avanzate biotecnologie, hanno un costo, e le risorse sono sempre meno.
In Italia la spesa per farmaci orfani è circa il 5% della spesa farmaceutica complessiva e meno dell’1% della spesa sanitaria complessiva, un costo limitato ma in un periodo di tagli nessun settore viene risparmiato. Il rischio è che i pazienti si vedano negate delle terapie in base a dinamiche di spesa e di budget da rispettare.
[Fonte: OsMED Osservatorio Nazionale sull’Impiego dei Medicinali -  AIFA, 2015]

LA NORMATIVA

Secondo la normativa europea (Regolamento CE N.141/2000 del Parlamento Europeo e del Consiglio d’Europa) i criteri per definire un medicinale orfano sono:
- che il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia di un’affezione che comporta una minaccia per la vita o la debilitazione cronica e che colpisce non più di cinque individui su diecimila nella Comunità, oppure
- che il prodotto sia destinato alla diagnosi, alla profilassi o alla terapia nella Comunità di una affezione che comporta una minaccia per la vita, di un’affezione seriamente debilitante, o di un’affezione grave e cronica, e che è poco probabile che, in mancanza di incentivi, la commercializzazione di tale medicinale all’interno della Comunità sia tanto redditizia da giustificarne l’investimento necessario
L’impegno economico per la commercializzazione di questi farmaci, essendo importante e rischioso, deve allora essere incoraggiato da leggi specifiche.
Al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore dei farmaci orfani, sono state adottate le seguenti azioni:
- nel 1983 negli Stati Uniti è stato emanato l’ Orphan Drug Act
- nel 1993 un provvedimento simile è stato emanato in Giappone
- nel 1997 in Australia
- nel 2000 l’Europa ha emanato la normativa su questo argomento recepita anche a livello italiano.
Incoraggiare e facilitare la ricerca e lo sviluppo sui farmaci orfani risponde a un’esigenza etica.