Un gruppo di ricercatori inglesi dello UK Medical Research Council (MRC) impegnati nello studio di una malattia neurologica diffusa in Papua Nuova Guinea e associata al cannibalismo, hanno scoperto una variante genetica naturale che sembra essere responsabile della resistenza alle patologie cerebrali causate da prioni, come la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) o l'encefalopatia spongiforme bovina (BSE), nota anche come "morbo della mucca pazza". Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature.

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) rappresenta la forma umana più comune di encefalopatia spongiforme trasmissibile e causa la degenerazione del sistema nervoso centrale senza provocare una reazione immunitaria o infiammatoria. La CJD appartiene al gruppo di malattie che sono causate da prioni, agenti infettivi costituiti da forme alterate della proteina prionica (PrP) che normalmente viene prodotta a livello cerebrale. I periodi di incubazione della CJD sono lunghi e totalmente silenti e la condizione risulta essere sempre fatale.

I ricercatori dello UK MRC hanno studiato il kuru, una rara malattia causata dai prioni e diffusa tra i membri della comunità Fore, una popolazione che vive in una remota regione della Papua Nuova Guinea e che, in passato, era dedita alla pratica di consumare il cervello dei morti come parte di un rituale funebre. Quando questa pratica è stata fermata, la malattia è praticamente scomparsa.

Tra i sopravvissuti all'epidemia di kuru, i ricercatori hanno scoperto una specifica mutazione del gene PRNP (gene della proteina prionica) responsabile della produzione di una variante di PrP, denominata V127, che sembra in grado di conferire una protezione dalla malattia. Conducendo esperimenti genetici su modelli murini, gli studiosi hanno notato che i topi che esprimevano la PrP V127 mostravano una completa resistenza non solo al kuru, ma anche a tutte le forme di malattia di Creutzfeldt-Jakob, compresa quella causata da infezione umana da BSE.

Gli autori dello studio ritengono che la comprensione approfondita del modo in cui la PrP V127 riesca ad attuare il suo meccanismo di protezione, possa portare alla scoperta di efficaci strategie per la prevenzione e il trattamento della malattia di Creutzfeldt-Jakob e di tutte le altre forme di demenza provocate da prioni.