Presentati i dati di una survey internazionale che ha coinvolto anche l’Italia
Non solo fratture. Si potrebbe sintetizzare con questa frase la realtà che vivono le persone con osteogenesi imperfetta (OI), una condizione genetica rara ancora poco conosciuta e sottodiagnosticata, che in Italia colpisce circa 3-4.000 persone. Nota anche come "malattia delle ossa fragili", questa condizione è stata analizzata dal punto di vista degli effetti sulla vita dei pazienti per la prima volta in modo sistematico dall'IMPACT Survey, il più grande studio internazionale mai realizzato su questa patologia.
I risultati italiani della survey, che ha raccolto 2.208 risposte in 66 Paesi, 150 in Italia, sono stati presentati nei giorni scorsi a Milano in un evento che ha visto la partecipazione dei principali esperti clinici italiani, dell'European Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND), dell'Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (AsItOI) e di UNIAMO - Federazione Italiana Malattie Rare.
NON SOLO FRATTURE OSSEE
Sebbene l'OI sia principalmente nota per la fragilità ossea, la ricerca ha rivelato che il dolore cronico è il sintomo con il maggiore impatto sulla qualità della vita dei pazienti, seguito da scoliosi, affaticamento e problemi dentali. "L'impatto dell'OI è estremamente variabile", spiega Leonardo Panzeri, Presidente AsItOI. "L'IMPACT Survey ha messo in luce come dolore e astenia siano sintomi imprevedibili e difficili da gestire per la maggior parte delle persone con questa condizione." Un dato sorprendente emerso dallo studio riguarda gli adulti: quasi un quinto di loro (18%) ha riportato una frattura negli ultimi 12 mesi, sfatando il mito che le fratture siano un problema prevalentemente pediatrico.
L’IMPACT Survey, come detto, è la più vasta raccolta di dati sull’impatto dell'OI realizzata ad oggi. Si tratta di un’iniziativa congiunta tra Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF), Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE) e Mereo BioPharma, ed è stata possibile grazie al contributo di un gruppo internazionale di esperti e alla partecipazione attiva delle persone con OI e delle loro famiglie. In Italia, l’IMPACT Survey ha raccolto 150 risposte, tra cui 81 adulti con OI (5 dei quali erano anche genitori o caregiver con OI), 41 genitori o caregiver senza OI, 3 adolescenti e 25 familiari o persone prossime a individui con OI.
IL PROBLEMA DELLA DIAGNOSI
"Se le forme più severe di OI sono generalmente prese in carico dai centri di riferimento, le forme meno gravi sono ancora notevolmente sottodiagnosticate", sottolinea il Professor Davide Gatti, dell'Università di Verona. "Tanti bambini con fratture frequenti vengono semplicemente etichettati come vivaci e la fragilità nei giovani adulti viene a volte confusa con forme di osteoporosi giovanile." Il Professor Franco Antoniazzi, dell'Università di Verona, aggiunge: "Il numero di fratture e la loro precocità influenzano notevolmente l'impatto dell'OI e la disabilità futura, per questo motivo è essenziale intervenire precocemente. Dobbiamo sensibilizzare i medici, soprattutto nei pronto soccorso, dove può capitare che si presentino bambini con fratture ricorrenti e inspiegabili."
L'IMPATTO SOCIALE ED ECONOMICO DELL’OSTEOGENESI IMPERFETTA
La survey ha evidenziato un pesante impatto sulla vita professionale: il 54% degli adulti con OI riporta effetti severi o moderati sulla carriera, mentre il 46% lamenta difficoltà nel condurre una vita indipendente. La situazione è ancora più critica per i caregiver: due terzi di loro segnalano ripercussioni significative su orari di lavoro (66%), aspirazioni professionali (71%) e tempo libero (59%). Gli italiani risultano inoltre i più penalizzati a livello economico tra i principali Paesi europei, con una spesa mediana di 150 euro ogni quattro settimane per cure e assistenza. Il 17% deve pagare di tasca propria per accedere alle cure, mentre il 12% deve ricorrere all'aiuto di amici o familiari.
VERSO UN FUTURO MIGLIORE
Un contributo significativo alla ricerca arriverà dal Progetto SATURN, attualmente in fase pilota presso l'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna. SATURN (Systematic Accumulation of Treatment practices and Utilization, Real world evidence, and Natural history data for the rare disease osteogenesis imperfecta) è una collaborazione pubblico-privata tra l’associazione Osteogenesis Imperfecta Federation Europe (OIFE), il network europeo per le malattie rare European Reference Network on Rare Bone Diseases (ERN BOND) ed alcuni tra i principali centri di ricerca europei. Questo studio raccoglie i dati di real world evidence, quelli della normale pratica clinica, e i dati di storia naturale, che descrivono l'evoluzione di una patologia nel corso della vita in assenza di trattamenti: analizzare queste informazioni è fondamentale per comprendere il decorso e gli esiti delle malattie rare, al di fuori dei tradizionali studi clinici.
"L'Italia ha da sempre svolto un ruolo di primo piano nella ricerca sull'OI", conclude Luca Sangiorgi, Direttore della Struttura di Malattie Rare Scheletriche dell'Istituto. "Tramite il progetto SATURN, analizzando dati di lungo periodo su un numero elevato di persone con OI, possiamo capire come questa condizione evolva attraverso le stagioni della vita e sviluppare strategie di trattamento basate sui reali bisogni della comunità."
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