Nell'arco di un periodo di 10 anni è stato possibile fare in modo che il tempo intercorrente tra la diagnosi di diabete nei neonati e l'esecuzione dei test genetici necessari ad individuare l'esatta causa della malattia diminuisse sensibilmente, scendendo da oltre 4 anni a meno di 3 mesi. La tempestiva identificazione dello specifico difetto genetico alla base delle diverse forme di diabete, comprese quelle più rare, ha comportato profondi miglioramenti nell'assistenza sanitaria dei pazienti. Questo è il dato principale emerso da una recente indagine diretta da un team di ricercatori della University of Exeter Medical School (Regno Unito) e pubblicata sulla rivista scientifica The Lancet.
Il diabete neonatale è una patologia piuttosto complessa e geneticamente eterogenea poiché si manifesta con numerosi fenotipi clinici, ognuno dei quali dipende da uno specifico difetto genetico che è necessario individuare per poter intraprendere la terapia più adeguata ed efficace.
Nello studio in questione sono stati arruolati, da 79 Paesi diversi, 1020 pazienti (571 maschi, 449 femmine) affetti da diabete neonatale diagnosticato prima dei 6 mesi d'età, i quali sono stati sottoposti a procedure di sequenziamento del genoma di ultima generazione, eseguite presso l'Exeter Molecular Genetics Laboratory durante un periodo di tempo compreso tra gennaio del 2000 e agosto del 2013.
Per quanto riguarda l'analisi statistica delle cause genetiche del diabete neonatale, dai principali risultati dell'indagine è emerso che quella più comune è rappresentata da mutazioni dei geni che codificano per le subunità del canale del potassio, identificate in 390 soggetti. Inoltre, in 180 pazienti (circa il 18% del totale) non è stato possibile individuare l'origine specifica della malattia, un dato che sembra evidenziare come molti difetti genetici alla base del diabete restino tuttora sconosciuti.
L'obiettivo principale dello studio è stato quello di investigare l'impatto che il tempo intercorrente tra la diagnosi della patologia e l'esecuzione degli esami genetici possa avere sul trattamento e la gestione sanitaria dei pazienti.
La procedura tradizionale di diagnosi del diabete neonatale si concentrava sull'esame di quei geni che erano ritenuti responsabili della patologia sulla base dell'osservazione delle manifestazioni cliniche del disturbo. I test genetici, mediante cui poteva essere analizzato un unico gene alla volta, avevano la principale funzione di confermare la valutazione del fenotipo clinico della malattia e venivano generalmente eseguiti a qualche anno di distanza dalla diagnosi iniziale.
I ricercatori hanno notato che, nell'arco degli ultimi 10 anni, questo modello di procedura è stato gradualmente sostituito da un approccio totalmente nuovo, che ha portato ad una sostanziale riduzione del tempo intercorrente tra la diagnosi del diabete e l'esecuzione delle analisi genetiche. Questo cambiamento è stato possibile grazie allo sviluppo di moderne tecniche di sequenziamento del genoma, le quali consentono di analizzare, in una sola volta, tutti quei geni noti per essere all'origine di una malattia eterogenea come il diabete neonatale. Attualmente, i neonati vengono sottoposti a test genetici completi a distanza di 2-3 mesi dall'iniziale diagnosi di diabete, test che permettono di identificare lo specifico fenotipo della patologia, prevedendo le sue caratteristiche manifestazioni cliniche prima che vengano sviluppate.
Questa nuova procedura ha di fatto rivoluzionato l'assistenza clinica dei pazienti. Come emerso dallo studio, una diagnosi genetica precoce permette di identificare la causa della malattia in più dell'80% dei casi, fornendo importanti informazioni sui sintomi che i pazienti potrebbero sviluppare in futuro e consentendo ai medici di ridurre il loro impatto attraverso un'appropriata terapia preventiva. Ad esempio, attraverso la diagnosi genetica possono essere individuati i bambini con mutazioni nei geni che codificano per le subunità del canale del potassio, nella maggior parte dei quali è possibile ottenere un miglior controllo della glicemia sostituendo le iniezioni d'insulina con un trattamento a base di compresse di sulfonilurea.
In base ai risultati dell'indagine, i ricercatori hanno concluso che un utilizzo precoce di test genetici completi sia in grado di fornire una più rapida e accurata diagnosi del diabete neonatale, permettendo una migliorare assistenza sanitaria dei pazienti. Gli autori dello studio sono convinti che questo modello di procedura possa comportare notevoli benefici nella gestione clinica non solo del diabete, ma anche di altri tipi di patologie geneticamente eterogenee come le distrofie muscolari congenite o le malattie ereditarie della retina.
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