Il presidente dell’Associazione, Federico Tiberio: “Tantissime persone affette da questa patologia non conoscono i propri diritti”
La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una rara patologia ereditaria che interessa i nervi periferici del controllo, del movimento e sensoriali. Fa parte delle malattie neuromuscolari, poiché danneggia indirettamente anche i muscoli. È il disordine neurologico ereditario del sistema nervoso periferico più diffuso: l’incidenza è di un caso ogni 2.500 persone e si stima che, nel mondo, 3 milioni di individui ne soffrano, ma pochi medici la conoscono e la sanno riconoscere.
Solitamente la CMT viene ereditata da uno dei due genitori, sebbene esistano casi in cui la mutazione genetica alla base della condizione si manifesta spontaneamente. La malattia può comparire a qualsiasi età e, generalmente, ha un’evoluzione lenta e una diversa gravità da paziente a paziente, anche all’interno della stessa famiglia. Di solito si manifesta con la perdita delle normali funzioni e/o della sensibilità di piedi e gambe e di mani e braccia. Tra i sintomi più frequenti ci sono: dolore muscolare, tremore alle mani, piedi cadenti, dita dei piedi ad artiglio, piede cavo o piatto, atrofia muscolare, dita delle mani curve, intorpidimento, stanchezza cronica. Si possono manifestare anche inciampi e cadute, spasmi muscolari, problemi alle anche, mancanza di propriocezione, apnee notturne, problemi di coordinamento, disturbi della sfera emotiva, problemi di udito e paralisi delle corde vocali.
L’associazione ACMT-Rete
“Convivere con la CMT e raggiungere una buona qualità della vita fa parte di un percorso personale piuttosto complesso”, commenta Federico Tiberio, presidente di ACMT-Rete per la Charcot-Marie-Tooth Odv, l’associazione nata nel 2001, dalla spinta di alcuni volontari, con lo scopo di agevolare l’incontro e il confronto fra le persone affette da CMT e i loro familiari attraverso momenti di socializzazione e informazione. “Spesso entriamo in contatto con soggetti che hanno da poco saputo di essere malati: non sempre la Charcot-Marie-Tooth si manifesta alla nascita, ma può insorgere anche in età adulta. Abbiamo incontrato persone che hanno scoperto, con grande smarrimento, di avere questa patologia a più di 60 anni”. Uno smarrimento accresciuto dall’esistenza di innumerevoli varianti della condizione, corrispondenti ad anomalie genetiche diverse. “Inoltre – puntualizza Tiberio – anche in presenza della stessa variante, le manifestazioni della CMT variano da individuo a individuo, e non sapere a cosa si va incontro esattamente rende la situazione fortemente destabilizzante”.
Ad oggi, gli iscritti ad ACMT-Rete, distribuiti geograficamente sull’intero territorio nazionale, sono 830, ma il trend è in continuo aumento. “A oltre 20 anni dalla sua costituzione, le finalità dell’Associazione si sono accresciute grazie a una migliore strutturazione del consiglio direttivo”, prosegue Tiberio. “Si spazia quindi dalla promozione di progetti d’informazione e formazione, al fine di accrescere le competenze e le conoscenze relative al trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth, al sostegno di progetti e studi scientifici sulla patologia”. Tra gli scopi dell’Associazione vi è anche quello di favorire la nascita di centri di riferimento per la diagnosi e il trattamento della CMT e di fare da punto d’informazione sulle leggi a favore delle persone con disabilità, stabilendo sinergie con altre realtà associative.
I bisogni dei pazienti
I pazienti con malattia di Charcot-Marie-Tooth hanno bisogno, innanzitutto, di avere una diagnosi certa, grazie all’ausilio della rete di specialisti che, a livello nazionale, si occupano di CMT. “I migliori medici esperti, da noi individuati e presenti nella sezione MedCenter del nostro sito, conoscono molto bene la nostra patologia e sanno come trattarla”, chiarisce il presidente di ACMT-Rete. “Con loro abbiamo consolidato da anni un rapporto di proficua collaborazione”. Una volta ottenuta una diagnosi, è necessario individuare il percorso terapeutico e assistenziale più adatto, sperando di ottenere la miglior qualità della vita possibile. “Non essendoci una cura di tipo farmacologico, l’unico modo per rallentare il danno della progressione della patologia è effettuare una costante e mirata fisioterapia: cosa, quest’ultima, che cerchiamo di favorire attraverso la formazione dei fisioterapisti”, aggiunge Tiberio.
Di grande importanza, infine, anche il riconoscimento della giusta percentuale di invalidità e delle misure previste dalla Legge 104, con le agevolazioni previste. “Ci sono persone che non sanno di avere determinati diritti”, precisa Tiberio. “Per questo, l’Associazione cerca di fornire a tutti le conoscenze giuste per poter soddisfare i propri bisogni. Per esempio, le deformazioni del piede possono essere compensate dall’uso di calzature idonee o di plantari, ma molti non sanno che si tratta di ausili che, in termini di legge, possono essere ottenuti gratuitamente”.
Progetti e iniziative dell’Associazione
Per poter accrescere la preparazione dei professionisti nel campo della Charcot-Marie-Tooth, ACMT-Rete realizza momenti di formazione e di confronto: in particolare, dalla sua nascita a oggi, ha organizzato 11 corsi specialistici, provvisti di crediti ECM, a cui hanno partecipato centinaia di addetti del settore. “Lo strumento principale è però costituito dal Congresso medico scientifico che organizziamo ogni due anni e che, quest’anno, si terrà dal 30 settembre al 2 ottobre a Zola Predosa (Bo), e sarà il primo dopo la pandemia. Oltre a fornire le informazioni più importanti provenienti dal mondo della ricerca, i Congressi danno anche la possibilità agli associati di incontrarsi”, spiega Tiberio. “Persone provenienti da luoghi geografici diversi e con esperienze differenti hanno finalmente l’occasione di poter parlare tra loro e c’è sempre qualcuno in grado di fornire qualche suggerimento utile agli altri. Chi è affetto da una malattia genetica rara pensa sempre di essere unico: vedere che esistono altre unicità come te, ti fa sentire meno solo”.
Ai Congressi periodici organizzati dall’Associazione si sono successivamente aggiunti i cosiddetti incontri di auto-mutuo-aiuto, che vengono organizzati ad anni alterni: “Tre giorni in cui ci si dedica esclusivamente alla dimensione psicologica delle persone affette da CMT e dei loro caregiver – precisa Tiberio – perché anche chi ha un familiare affetto dalla patologia ne risente: il dispiacere per la sofferenza del proprio caro, insieme alla difficoltà nel supportarlo, possono creare degli squilibri”. Per sostenere pazienti e familiari ci sono, inoltre, i canali social dell’Associazione, che rappresentano un’ulteriore possibilità di incontro e di confronto.
Il sostegno alla ricerca
ACMT-Rete è impegnata anche sul fronte della ricerca sulla malattia di Charcot-Marie-Tooth attraverso il sostegno a vari progetti, tra cui uno studio, promosso dall’Associazione in collaborazione con la struttura di Riabilitazione Neuromotoria del Presidio Ospedaliero di Bozzolo (ASST di Mantova), che si propone di validare l’efficacia della chirurgia funzionale in combinazione con una riabilitazione precoce, o un programma di ricerca dell’Ospedale di Verona che ha l’obiettivo di individuare nuovi geni coinvolti nella CMT attraverso una nuova piattaforma ad alta efficienza di sequenziamento del codice genetico, per agevolare la diagnosi delle forme più rare della patologia.
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