“E’ un passo importante – dice la vice presidente AISMME (Associazione Italiana Sostegno alle Malattie Metaboliche Ereditarie) facendo riferimento ai fondi stanziati dalla Puglia per procedere con l’allargamento degli screening neonatali - che permetterà ai nuovi nati pugliesi di individuare precocemente patologie rare e molto gravi, come la fibrosi cistica e le malattie metaboliche. Le famiglie pugliesi – continua Manuela Pedron – fino ad oggi non avevano la possibilità di fare il test di screening se non per due patologie, l’ipotiroidismo e la fenilchetonuria, per questo spesso abbiamo raccolto richieste di aiuto di famiglie che per effettuare il test dovevano percorrere chilometri. Grazie anche al tenace lavoro dell’associazione A.ME.GE.P, che da anni opera sul territorio pugliese, sensibilizzando cittadini e istituzioni, a breve lo screening neonatale allargato sarà realtà anche in Puglia”.


AISMME, da sempre impegnata nella battaglia per rendere obbligatorio lo screening neonatale allargato, ribadisce oggi più che mai la necessità di un coordinamento a livello nazionale che si faccia carico della politica sui test neonatali. “La necessità di un coordinamento nazionale è ormai innegabile, vista grande diseguaglianza tra le regioni italiane – continua Pedron - Ad oggi vengono ‘screenati’ 150.000 sui quasi 600.000 bambini che nascono ogni anno, una copertura soltanto del 25 per cento. Sono troppe le famiglie private della possibilità di agire sulla malattia dei propri figli prima che ne compaiano i sintomi. Un semplice prelievo di sangue può infatti prevenire la grave disabilità derivante dalle malattie metaboliche. I dati della Toscana che ha lo screening allargato obbligatorio: su 285.000 bambini screenati sono stati identificati 166 bambini affetti, cioè 1 su 1.700 nati ”

“A tal proposito ricordiamo – conclude Pedron – che il Ministero della Salute ha nominato un gruppo di lavoro dedicato proprio all’argomento screening, al quale prenderanno parte anche le associazioni di pazienti tra cui la Federazione Malattie Rare UNIAMO, della quale facciamo parte. Oltre alla Dott.sa Domenica Taruscio, direttore del CNMR, alla Prof.sa Paola Facchin, Coordinamento Malattie Rare della Regione Veneto,  e al Dott. Roberto Cerone Presidente SIMMESN Società Italiana Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatali, speriamo che anche le associazioni come la nostra possano essere parte attiva di un processo decisionale così importante e delicato come quello inerente allo screening neonatale.”

 

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