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OssMalattieRare Accordo tra Gilead e Scholar Rock, per trovare una terapia per la #steatoepatite non alcolica (NASH) e altre malattie fibrotiche, patologie per le quali non esistono ancora farmaci approvati. bit.ly/2MgxY0V pic.twitter.com/0pph61FS7S
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OssMalattieRare Secondo gli studiosi dell'Università di Yale, tra i pazienti con anomalie nel gene KLHL7 ci sono abbastanza sintomi in comune per definire una nuova malattia multisistemica: la sindrome #PERCHING . #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2T71vgp pic.twitter.com/yxnfY6hSke
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OssMalattieRare Si parlerà anche di #malattierare , con un focus sulla #lipodistrofia a “Bimbi dei Miracoli" in programma dal 25 al 27 gennaio 2019 presso il palazzo dei Congressi di Pisa. #BimbiDeiMiracoli bit.ly/2SZAJGt pic.twitter.com/hqEMeJzTG4
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OssMalattieRare Il 19 Gennaio si terrà a Verona la presentazione del libro “La sabbia negli occhi”. Un viaggio dell’anima tra ricordi ed emozioni. @ANIMaSS05 #SindromediSj%C3%B6gren #RareDiseases bit.ly/2RPStGZ
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OssMalattieRare Il farmaco ha dimostrato di ridurre il tempo di normalizzazione della conta piastrinica nei pazienti affetti da #porpora trombotica trombocitopenica acquisita. bit.ly/2APR09M pic.twitter.com/NLJU1Ye2id
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“Dopo tante promesse ora potremo avere diagnosi tempestive certe e salvare molte vite”

La regione Puglia ha annunciato il proprio impegno per attuare, entro un anno, un programma di screening neonatale allargato a tutti i nuovi nati. Un grande passo per la regione pugliese, decisamente in ritardo rispetto alla media nazionale. In Puglia, infatti, ad oggi vengono fatti solo i test di screening per la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo.


Il primo passo del nuovo progetto screening sarà rappresentato dall’allargamento del test alla fibrosi cistica (obbligatorio per legge da circa vent’anni), per passare poi ad altre trenta patologie.
Si tratta di una grande vittoria per le famiglie pugliesi, da anni sensibilizzate all’argomento screening grazie all’associazione A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA O.n.l.u.s., una delle realtà maggiormente attive sul territorio. L'A.ME.GE.P. da diversi anni opera nel territorio pugliese a sostegno delle famiglie dei pazienti affetti da patologie metaboliche e genetiche, facendosi portavoce delle diverse problematiche ad esse inerenti.

“I disagi derivanti da tali malattie sono innumerevoli e una diagnosi tempestiva è di "vitale" importanza – spiega il Presidente dei A.ME.GE.P. Porzianna Calianno - Pertanto, l'argomento ‘screening neonatale allargato’ è stato sempre posto in primo piano in ogni nostra attività associativa (convegni, conferenze stampa, incontri con le Istituzioni...) e più volte abbiamo ottenuto non solo consensi, ma anche promesse da parte dei vari assessori alla Sanità della Regione Puglia che si sono succeduti negli ultimi sei anni.”

Pare che finalmente i nostri sforzi siano stati premiati – continua Calianno - infatti l'attuale Assessore alla Sanità, il Dottor Attolini, in un'intervista pubblicata dalla Gazzetta del Mezzogiorno Puglia in data 16 Ottobre 2012 ha dichiarato che entro un anno anche in Puglia si effettuerà lo screening neonatale metabolico allargato su tutti i nascituri! In attesa dell'avvio di tale progetto, che non solo porterà la nostra Regione al livello di poche altre in Italia, ma soprattutto permetterà di avere diagnosi tempestive certe, siamo orgogliosi di aver dato, nel nostro piccolo, un essenziale contributo”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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