Screening neonatale

Il nuovo schema di aggiornamento LEA, ancora in bozza, inserisce anche immunodeficienze e malattie lisosomiali. Ecco i dettagli

SMA, SCID, ADA-SCID, PNP-SCID, Sindrome adrogenitale, mucopolisaccaridosi, X-ALD, malattia di Fabry, malattia di Gaucher, malattia di Pompe: con questo aggiornamento, il programma di screening neonatale esteso (SNE) si arricchisce di otto nuove patologie congenite, per le quali una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la prognosi. Si tratta di condizioni gravi, spesso ultrarare, in cui il riconoscimento precoce è fondamentale per avviare rapidamente trattamenti salvavita o comunque in grado di evitare disabilità irreversibili.
È questa una delle principali novità contenute nella bozza del Decreto del Presidente del Consiglio dei Ministri (DPCM) di aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), presentata dal Ministero della Salute. L’obiettivo è garantire una diagnosi ancora più precoce e interventi tempestivi nei primi
giorni di vita, con un impatto decisivo sullo sviluppo e sulla qualità della vita dei bambini.

Il provvedimento costituisce il primo aggiornamento strutturale al DPCM 12 gennaio 2017. Per la sua completa attuazione è oggi disponibile una cornice normativa finalmente allineata: con il decreto tariffe approvato il 25 novembre 2024, è decaduto uno dei principali ostacoli che per anni ha impedito l’operatività degli aggiornamenti LEA.

IL CAMMINO DELLO SCREENING NEONATALE ESTESO

L’Italia ha introdotto nel 2016, con la legge 167, l’obbligo di eseguire lo screening neonatale esteso su tutto il territorio nazionale. Il successivo decreto ministeriale del 13 ottobre 2016 ha definito l’elenco iniziale delle patologie oggetto di screening, principalmente malattie metaboliche ereditarie. Negli anni successivi il programma è stato consolidato e mo0nitorato grazie all’azione del Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso, istituito p0resso la Direzione generale della prevenzione sanitaria del Ministero della Salute, con decreto del Viceministro del 17 settembre 2020 e successivo decreto direttoriale del 13 novembre 2020.
Il gruppo ha visto la partecipazione di esperti in materia di screening neonatale, rappresentanti delle istituzioni sanitarie (ISS, Agenas, Regioni) e delle associazioni di pazienti. Le sue proposte sono alla base dell’attuale estensione, confermata nella bozza di DPCM.

OTTO NUOVE PATOLOGIE NEL PROGRAMMA DI SCREENING

Con questo aggiornamento, il programma di screening neonatale esteso (SNE) si arricchisce di otto nuove patologie congenite, per le quali una diagnosi tempestiva può cambiare radicalmente la prognosi. Si tratta di condizioni gravi, spesso ultrarare, in cui il riconoscimento precoce è fondamentale per avviare rapidamente trattamenti salvavita o comunque in grado di evitare disabilità irreversibili.

Le patologie aggiunte sono:
• immunodeficienze combinate gravi (SCID)
• deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID) e deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID)
• iperplasia surrenalica congenita da deficit della 21-idrossilasi (o sindrome adrenogenitale)
• mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I)
• adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD)
• malattia di Fabry
• malattia di Gaucherr (deficit di glucocerebrosidasi)
• malattia di Pompe (glicogenosi tipo 2)

L’obiettivo del potenziamento è identificare precocemente malattie congenite che, se non diagnosticate subito, possono compromettere in modo grave e permanente lo sviluppo del bambino. Il principio di base dello screening neonatale è proprio questo: anticipare l’intervento terapeutico a un momento in cui il danno clinico non si è ancora manifestato.

UN RIORDINO SISTEMATICO DEL PROGRAMMA

Il documento specifica inoltre che, a fini di esaustività e sistematicità, vengono riportate anche le patologie già contenute nell’allegato del DM 13 ottobre 2016, così da disporre di un elenco unificato e aggiornato delle condizioni da sottoporre a screening neonatale. In questo modo si garantisce maggiore chiarezza per le Regioni, per i professionisti coinvolti e per le famiglie, oltre a una migliore integrazione con i sistemi informativi regionali (CUP, software dei MMG e PLS).

LA COPERTURA ECONOMICA

Per quanto riguarda la valutazione dell’impatto economico, - si legge all’Art. 2 della bozza di DPCM - l’articolo 1, comma 544, della legge 30 dicembre 2018, n. 145, “Bilancio di previsione dello Stato per l’anno finanziario 2019 e bilancio pluriennale per il triennio 2019-2021”, ha previsto di incrementare di 4 milioni di euro le coperture finanziarie per la revisione della lista delle malattie da ricercare attraverso lo screening neonatale. Vista la valutazione di Health Technology Assessment - HTA realizzata da Agenas, che include le stime di impatto economico legate all’implementazione del percorso di screening per la SMA, calcolando un costo complessivo annuale che potrebbe variare da €2.020.273 a €2.626.487, il relativo stanziamento di 4 milioni di euro aggiuntivi previsto dalla legge n. 145/2018 appare compatibile con il primo inserimento della SMA nello SNE e pertanto la disposizione non comporta oneri a carico della finanza pubblica.

La relazione illustrativa fa emergere inoltre che, ai fini della valutazione di impatto economico, si considera che attualmente operano 15 centri di screening a livello nazionale. Attraverso il contributo della Regione Toscana, Regione con la maggiore esperienza e dotata di un’organizzazione consolidata, oltre che presente al citato tavolo tecnico, è stato possibile acquisire gli elementi utili alla stima dei costi delle prestazioni necessarie. Nello specifico, si comprendono i seguenti costi: cartoncini; trasporto; personale amministrativo per la gestione dell’arrivo e dell’accettazione dei campioni; personale sanitario, consumabili, quota manutenzioni/ammortamenti apparecchiature necessari per la gestione laboratoristica del campione; personale sanitario dedicato alla gestione dei risultati, ovvero valutazione clinica e conferma diagnostica molecolare.

I costi derivanti sono i seguenti:
• malattie Lisosomiali – 17,50 euro;
• immunodeficienze congenite severe – 12 euro;
Lo screening ADA e PNP e X-ALD comportano un costo aggiuntivo non significativo dell’ordine di pochi centesimi in quanto parte integrante dei nuovi kit diagnostici. Per quanto concerne la sindrome Adrenogenitale (SAG) il costo aggiuntivo del kit E di circa 3 euro a test + 0,50 euro di tempo personale. Gli strumenti usati sono già disponibili in ognuno dei laboratori di screening attivi in Italia. I costi generali sono stati determinati nella misura percentuale di +15%. Quindi, i costi delle 8 prestazioni sono pari a 37,95 euro comprensivo del 15%.

Il derivante impatto totale è pari a 37,95 euro moltiplicato per la stima dei 392.596 nati stimati, ovvero 14.899.018 euro.

Considerato che, per l’inserimento della SMA è 2.626.487 euro, il relativo stanziamento E stato utilizzato per consentire l’inserimento della SMA nello SNE senza oneri a carico dello Stato, sono previsti – come da stima illustrata poco sopra – €2.626.487, la differenza rispetto allo stanziamento generale di 4 milioni, ovvero 1.373.513 euro viene utilizzato per finanziare parte delle risorse necessarie a garantire lo SNE delle ulteriori 8 malattie rare. Pertanto, l’impatto complessivo, derivante dalla sottrazione della copertura di 1.373.513 euro alla stima di 14.899.018, è pari a 13.525.505.

I PASSAGGI NECESSARI PER LA PIENA OPERATIVITÀ

Dopo la predisposizione da parte del Ministero della Salute, la proposta di DPCM deve passare al vaglio del Ministero dell’Economia e delle Finanze, che ne verifica la sostenibilità economica. Ottenuto questo via libera, il testo approda in Conferenza Stato-Regioni, dove deve essere approvato con un’intesa formale. Segue il passaggio alle Commissioni parlamentari competenti, che esprimono un parere obbligatorio ma non vincolante. Solo dopo questi step il decreto può essere firmato dal Presidente del Consiglio, pubblicato in Gazzetta Ufficiale ed entrare in vigore, rendendo operative le misure previste.