Studio inglese traccia il profilo metabolico dei pazienti Cowden e scopre una maggiore sensibilità all’insulina
U.K. - La comunità scientifica è da tempo interessata alla relazione tra il diabete di tipo 2, la predisposizione al cancro e l'obesità. Una conferma di questa relazione viene da uno studio condotto dai ricercatori dell'Università di Oxford, in collaborazione con il Babraham Institute di Cambridge e il Churchill Hospital di Oxford e pubblicato dal New England Journal of Medicine. I ricercatori hanno infatti scoperto che una mutazione del gene PTEN, noto onco-soppressore, ha effetti sulle vie del segnale dell'insulina, rendendo le cellule del fegato e dei muscoli più sensibili a questo ormone.
“La resistenza all'insulina è una delle caratteristiche principali del diabete di tipo 2” spiega la dottoressa Anna Gloyn del Centro per il Diabete, l'Endocrinologia e il Metabolismo dell'Università di Oxford, coordinatrice dello studio: “Nonostante le cellule del pancreas producano grandi quantità di insulina, le cellule del corpo non sono più in grado di rispondere all'ormone. La scoperta del gene che causa la condizione opposta ci permette di capire meglio i processi biologici coinvolti e potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie per rigenerare la sensibilità nei confronti dell'insulina nei pazienti affetti da diabete di tipo 2”.
La mutazione del gene PTEN causa la sindrome di Cowden, una rara malattia ereditaria che colpisce una persona su 200.000 e che comporta lo sviluppo di polipi benigni e un'aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori al seno, alla tiroide e all'utero.
Il dottor Aparna Pal della Oxford University, primo autore dello studio, spiega: “PTEN è un gene coinvolto sia nei processi di crescita cellulare che nel metabolismo. Dato questo dualismo eravamo interessati a capire il profilo metabolico delle persone affette dalla sindrome di Cowden”. Lo studio, che ha coinvolto 15 persone affette dalla rara malattia, ha dimostrato che questi pazienti sono più sensibili all'insulina, a causa dell'aumentata attività delle vie del segnale dell'ormone. Inoltre i pazienti affetti dalla sindrome di Cowden erano caratterizzati da un indice di massa corporea più elevato rispetto ai controlli.
La dottoressa Gloyn riassume così i risultati dello studio: ”Ora sappiamo che le mutazioni che causano l'inattivazione del gene PTEN portano da un lato ad una predisposizione allo sviluppo di cancro e obesità, ma dall'altro aumentano la sensibilità all'insulina, condizione che rende improbabile lo sviluppo di diabete di tipo 2. Questo dimostra che i processi metabolici e di crescita cellulare sono strettamente collegati e fornisce ulteriori prove a favore dell'ipotesi che l'associazione tra diabete di tipo 2 e cancro sia basata su vie del segnale comuni”.
“Nonostante queste scoperte aprano la strada a nuovi ambiti di ricerca” conclude la dottoressa: “per ora l'unico modo per evitare lo sviluppo del diabete resta una dieta sana accompagnata da esercizio fisico”.
Riferimenti:
1. Aparna Pal, Thomas M. Barber, Martijn Van de Bunt, Simon A. Rudge, Qifeng Zhang, Katherine L. Lachlan, Nicola S. Cooper, Helen Linden, Jonathan C. Levy, Michael J.O. Wakelam, Lisa Walker, Fredrik Karpe, Anna L. Gloyn. PTENMutations as a Cause of Constitutive Insulin Sensitivity and Obesity. New England Journal of Medicine, 2012; 367 (11): 1002 DOI: 10.1056/NEJMoa1113966
2. University of Oxford (2012, September 12). Single gene cause of insulin sensitivity may offer insight for treating diabetes. ScienceDaily. Retrieved October 21, 2012, from http://www.sciencedaily.com /releases/2012/09/120912184512.htm
Sindrome di Cowden e Diabete tipo 2, due malattie opposte legate al gene PTEN
Studio inglese traccia il profilo metabolico dei pazienti Cowden e scopre una maggiore sensibilità all’insulina
U.K. - La comunità scientifica è da tempo interessata alla relazione tra il diabete di tipo 2, la predisposizione al cancro e l'obesità. Una conferma di questa relazione viene da uno studio condotto dai ricercatori dell'Università di Oxford, in collaborazione con il Babraham Institute di Cambridge e il Churchill Hospital di Oxford e pubblicato dal New England Journal of Medicine. I ricercatori hanno infatti scoperto che una mutazione del gene PTEN, noto onco-soppressore, ha effetti sulle vie del segnale dell'insulina, rendendo le cellule del fegato e dei muscoli più sensibili a questo ormone.
“La resistenza all'insulina è una delle caratteristiche principali del diabete di tipo 2” spiega la dottoressa Anna Gloyn del Centro per il Diabete, l'Endocrinologia e il Metabolismo dell'Università di Oxford, coordinatrice dello studio: “Nonostante le cellule del pancreas producano grandi quantità di insulina, le cellule del corpo non sono più in grado di rispondere all'ormone. La scoperta del gene che causa la condizione opposta ci permette di capire meglio i processi biologici coinvolti e potrebbe portare allo sviluppo di nuove terapie per rigenerare la sensibilità nei confronti dell'insulina nei pazienti affetti da diabete di tipo 2”.
La mutazione del gene PTEN causa la sindrome di Cowden, una rara malattia ereditaria che colpisce una persona su 200.000 e che comporta lo sviluppo di polipi benigni e un'aumentata predisposizione allo sviluppo di tumori al seno, alla tiroide e all'utero.
Il dottor Aparna Pal della Oxford University, primo autore dello studio, spiega: “PTEN è un gene coinvolto sia nei processi di crescita cellulare che nel metabolismo. Dato questo dualismo eravamo interessati a capire il profilo metabolico delle persone affette dalla sindrome di Cowden”. Lo studio, che ha coinvolto 15 persone affette dalla rara malattia, ha dimostrato che questi pazienti sono più sensibili all'insulina, a causa dell'aumentata attività delle vie del segnale dell'ormone. Inoltre i pazienti affetti dalla sindrome di Cowden erano caratterizzati da un indice di massa corporea più elevato rispetto ai controlli.
La dottoressa Gloyn riassume così i risultati dello studio: ”Ora sappiamo che le mutazioni che causano l'inattivazione del gene PTEN portano da un lato ad una predisposizione allo sviluppo di cancro e obesità, ma dall'altro aumentano la sensibilità all'insulina, condizione che rende improbabile lo sviluppo di diabete di tipo 2. Questo dimostra che i processi metabolici e di crescita cellulare sono strettamente collegati e fornisce ulteriori prove a favore dell'ipotesi che l'associazione tra diabete di tipo 2 e cancro sia basata su vie del segnale comuni”.
“Nonostante queste scoperte aprano la strada a nuovi ambiti di ricerca” conclude la dottoressa: “per ora l'unico modo per evitare lo sviluppo del diabete resta una dieta sana accompagnata da esercizio fisico”.
Riferimenti:
1. Aparna Pal, Thomas M. Barber, Martijn Van de Bunt, Simon A. Rudge, Qifeng Zhang, Katherine L. Lachlan, Nicola S. Cooper, Helen Linden, Jonathan C. Levy, Michael J.O. Wakelam, Lisa Walker, Fredrik Karpe, Anna L. Gloyn. PTENMutations as a Cause of Constitutive Insulin Sensitivity and Obesity. New England Journal of Medicine, 2012; 367 (11): 1002 DOI: 10.1056/NEJMoa1113966
2. University of Oxford (2012, September 12). Single gene cause of insulin sensitivity may offer insight for treating diabetes. ScienceDaily. Retrieved October 21, 2012, from http://www.sciencedaily.com? /releases/2012/09/120912184512.htm
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