Tra le patologie la sindrome di Preder Will, al Silver Russel e l’ipocrondodisplasia
Sindrome Kbg, Preder Will, Noonan, Morquio, Turner, Hunter e ancora sindrome di Silver-Russell, ipocondroplasia e ipoparatiroidismo: sono tutte malattie rare diverse tra loro ma accomunate da una caratteristica comune, la bassa statura. Interno a questo argomento si svolge oggi al Policlinico Gemelli di Roma un meeting promosso dall'Unità Operativa di Patologia Ipotalamo – Ipofisaria con la collaborazione dell’Associazione culturale pediatri Lazio (ACP), la Federazione Italiana Medici Pediatri di Roma e l’ASL RM E. Tra gli argomenti trattati: inquadramento, novità diagnostiche, test genetici e sviluppo puberale nelle sindromi con bassa statura. “L’iniziativa già sperimentata con successo lo scorso anno - ha anticipato ieri la professoressa Laura De Marinis, responsabile dell’U.O. di Patologia Ipatalamo-Ipofisaria del Gemelli e promotrice dell’incontro - vedrà la partecipazione di pediatri, endocrinologi e specialisti dell'ipofisi e del sistema ipotalamo-ipofisario, che costituisce il principale centro di regolazione del sistema endocrino e punterà l'attenzione su l'ipofosi. Quest'anno - continua l’endocrinologa - si discuterà di problemi correlati all'ormone della crescita, in particolare sulle cause genetiche del deficit dell'ormone, di come fare diagnosi e come curare tali sindromi molto complesse per capire insieme come interagire per dare a questi ragazzi il minor disagio possibile durante l’iter clinico assistenziale e individuando i percorsi diagnostici e terapeutici integrati per la loro gestione clinica diretta. Se il bambino deficitario non viene adeguatamente trattato - avverte la De Marinis - la sua crescita risulterà seriamente compromessa. Se invece il deficit ormonale viene trattato tempestivamente è probabile che il bambino possa rientrare nella media dei normali valori di altezza”.
La Crescita è un processo dinamico condizionato da fattori genetici (potenziale genetico), nutrizionali e dallo stato di salute psichica ed emotiva di ciascun individuo. Il termine “Bassa Statura” indica un’altezza inferiore al terzo centile per età e sesso. Ciò equivale a dire che su 100 bambini di pari sesso ed età, solo 3 hanno un’altezza uguale o inferiore a quella del soggetto in esame.
“La bassa statura, - spiega la pediatra Aurora Rossodivita, ricercatrice dell’Università Cattolica, non è di per sé una malattia, ma una definizione statistica che include sia soggetti sani che individui con patologie associate a ridotta statura o condizioni morbose in grado di determinare una riduzione della crescita staturale, non tenendo conto di eventuali variazioni della velocità di crescita né di fattori genetici/familiari (target genetico). Il primo obiettivo - continua la pediatra della Cattolica - è distinguere una condizione definita come variante normale della crescita, da una patologia in grado di compromettere un regolare processo accrescitivo”.
Le cause di bassa statura o del ritardo di crescita sono numerose, nel 95 per cento dei bambini non si riscontrano patologie e dipende dalla bassa statura familiare (FSS), dal ritardo costituzionale di crescita e pubertà (CDGP) e dalla associazione di entrambe, mentre nel 5 per cento dei bambini si possono riscontare cause più rare rappresentate da alcune sindromi genetiche, tra cui appunto quelle rare citate ma anche meno rare come la celiachia, le malattie infiammatorie croniche, o le sindromi da malassorbimento o ancora da malattie endocrine come l’Ipotiroidismo acquisito, il deficit di ormone della crescita, l’eccesso di steroidi endogeni o esogeni.
“Sono 4 sono gli elementi fondamentali per fare una diagnosi di bassa statura o di un ritardo di crescita – chiarisce la Rossodivita -: un’accurata storia clinica, un approfondito esame obiettivo, una precisa valutazione staturale e semplici esami biochimici e radiologici. Quando una statura molto bassa è associata ad un ritardo marcato dell’età ossea, e a un arresto o persistente rallentamento del ritmo di crescita, si può ipotizzare un deficit dell’ormone della crescita (GH)”.
In questi casi il sospetto clinico deve essere confermato attraverso la dimostrazione di una scarsa produzione ipofisaria di ormone, in risposta a due test di stimolo e devono essere sottoposti a risonanza magnetica (RMN) cerebrale per evidenziare anomalie di sviluppo o lesioni acquisite a carico della ghiandola ipofisaria”.
I piccoli pazienti possono giovarsi di un trattamento con ormone della crescita umano ricombinante (rhGH), che permetterà di recuperare il potenziale genetico di crescita e di raggiungere una statura adulta nella norma. Il trattamento sostitutivo, effettuato con somministrazioni sottocutanee serali di rhGH, fino al raggiungimento della statura adulta e alla saldatura delle epifisi, richiede periodici controlli clinici e biochimici per valutarne l’efficacia e la sicurezza e solo alcuni centri specialistici abilitati – conclude la pediatra del Gemelli - possono prescrivere la terapia con rhGH in base alla nota AIFA 39”.
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