Attualità

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 01 Dicembre 2010

La rete di eccellenza per i test genetici finanziata dalla UE, EuroGentest, ha appena pubblicato su Orphanet le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs), una lista di documenti che aiuta a far chiarezza nel mare di test genetici oggi disponibili individuando, attualmente per una quarantina di malattie, i test da prendere in considerazione con le relative le linee guida ed indicazioni. Si tratta soprattutto di malattie mendeliane, cioè quelle che derivano dall’alterazione di un solo gene, tra queste figurano la sindrome di Lynch, la sindrome di Marfan di tipo 1, la Preder Willi e l’adrenoleucodistrofia. Ma è solo un inizio perché, come spiega Anna Dierking, dell'Istituto di Genetica Umana, Hannover Medical School, in Germania, presso cui si svolgono i lavori CUGCS per EuroGentest: “puntiamo ad un totale di 500 CUGCs entro la fine del 2014. Nei prossimi due proponiamo di creare 300 nuovi documenti. Il numero di documenti nuovi ogni anno è in calo in questo periodo, mentre il numero di documenti in fase di aggiornamento annuale è in aumento”.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 27 Novembre 2010

Dal 2013 la società sarà guidata da Matucci Cerinic, membro del nostro comitato scientifico

La società italiana di reumatologia (SIR) ha un novo presidente: è Giovanni Minisola, direttore dell'Unità complessa di reumatologia del San Camillo di Roma. L’elezione è avvenuta oggi a Rimini al termine del 47esimo Congresso della Società. Minisola succede per i prossimi due anni al prof Montecucco, specialista del S. Matteo di Pavia.

: Autore: Redazione; 21 Novembre 2010

E' stato pubblicato dalla Fondazione Ricerca FC il secondo volumetto di informazione sulla Fibrosi Cistica "Fibrosi cistica: parliamone insieme", dedicato all'età dell'Adolescenza. Il primo volumetto era stato dedicato ai primi anni e all'età della scuola.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 18 Novembre 2010

Ideata una nuova strategia di terapia genica per la malattia di Krabbe, una grave patologia genetica che colpisce il sistema nervoso: grazie alla terapia genica con cellule staminali emopoietiche un team internazionale di ricercatori diretto da Luigi Naldini presso l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Hsr-Tiget) di Milano è riuscito per la prima volta a trattare la malattia nel modello animale. L’importante risultato è riportato sulle pagine di Science Translational Medicine, la nuova rivista edita dal prestigioso giornale scientifico internazionale dedicata alle ricerche traslazionali, fortemente improntate cioè al trasferimento “dal bancone del laboratorio al letto del paziente”.

: Autore: Redazione; 13 Novembre 2010

Sanofi-aventis ha annunciato oggi di aver inviato una lettera a Genzyme Corporation chiedendo di chiarire la sua posizione su un certo numero di potenziali azioni che potrebbe intraprendere il Board e incluse nel programma 14D-9 di Genzyme.
La lettera inoltre evidenzia che sanofi-aventis è stata incoraggiata da una decisione di Genzyme a “sondare e valutare alternative”, tra cui contattare terze parti, Tuttavia si sottolinea che sanofi-aventis non è ancora stata contattata da Genzyme o dai suoi advisor. Sanofi-aventis continua ad essere interessata a lavorare con Genzyme in modo costruttivo ed è impegnata a raggiungere un’operazione che possa essere condivisa da entrambe le società. Di seguito il testo integrale della lettera inviata a Genzyme, depositato anche presso la U.S. Securities and Exchange Commission.

: Autore: Redazione; 12 Novembre 2010

Il mondo del Brunello si mobilita per aiutare la famiglia di Giancarlo Galdiolo, l'ex difensore della fiorentina degli Anni Settanta affetto da SLA. Raccogliendo l'invito di Giovanni Galli, un gruppo di 10 cantine offre le proprie bottiglie per un'asta benefica, che si terrà nei prossimi giorni, il cui ricavato sarà devoluto alla famiglia.

: Autore: Ilaria Ciancaleoni Bartoli; 09 Novembre 2010

Oggi sono sempre più le persone che si sottopongono a test genetici, in particolare se ci sia il progetto di un figlio od una gravidanza in corso. In quest’ultimo caso ciò può voler dire effettuare esami invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi che, se pur bassi, comportano dei rischio per il feto. In futuro però le cose potrebbero cambiare mandando in soffitta i test invasivi a favore di un semplice prelievo di sangue materno. “In Lombardia – dice la dottoressa Manuela Seia del Laboratorio di Genetica del Policlinico di Milano, intervistata a margine del Ventitreesimo Congresso Internazionale dei Biologi tenutosi a Roma – la percentuale di donne che effettuano esami invasivi in gravidanza, pur in assenza di dati certi, si aggira sul 50 per cento. Ma la ricerca oggi si muove verso l’analisi del DNA fetale presente nel sangue materno – spiega – ed a livello europeo si sta già pensando di fare una valutazione dell’accuratezza di questo tipo di analisi, partendo da quella giù in uso per la determinazione del sesso fetale”.