Attualità

: Autore: Daniela Cannistraci; 26 Febbraio 2011

Nell’ambito delle numerosi iniziative che aderiscono alla Giornata della Malattie Rare prevista per il prossimo 28 febbraio, si è svolto a Roma, sabato 26, il convegno “Rari ma uguali”, organizzato dalla Fondazione Luca Barbareschi Onlus – Dalla parte dei bambini con il sostengo di Farmindustria e il patrocinio del Senato della Repubblica, della Camera dei deputati, del ministero della Salute, dell’Istruzione, delle Pari opportunità, e in collaborazione con l’associazione Uniamo Fimr onlus. L’incontro è stato introdotto da un videomessaggio del ministro della Salute Ferruccio Fazio che ha evidenziato le attività del ministero per realizzare a breve un database completo delle malattie rare e costruire così una rete di informazione e supporto per tali patologie. ”Le malattie rare - ha detto Fazio nel messaggio - sono oggetto di interesse da parte del ministero proprio per la loro rarità, che non permette casistiche sufficienti, e necessitano di una rete per la raccolta dei dati che ne faciliti la conoscenza”. Fazio ha spiegato inoltre che il ministero ha in progetto di “mettere in rete i principali centri italiani così da avere a disposizione un database, seppur virtuale, sulle malattie rare. Il database riguarderà molti centri pediatrici, perchè le malattie rare colpiscono spesso i bambini”.

: Autore: Redazione; 16 Febbraio 2011

La notizia che era nell’aria da qualche giorno è stata confermata: il colosso francese della farmaceutica, Sanofi-Aventis ha raggiunto, dopo una trattativa durata oltre nove mesi, l'accordo per l'acquisizione di Genzyme con un'offerta da 20,1 miliardi di dollari in contanti più un extra legato al successo dei farmaci del gruppo biotecnologico americano. L'acquisizione dovrebbe riuscire a dare una spinta ai profitti del gruppo francese già a partire dal primo anno successivo al completamento dell'operazione, grazie a una nuova base di prodotti nel campo delle malattie rare.

: Autore: Redazione; 11 Febbraio 2011

Per chi si occupa di malattie e tumori rari - che si tratti di un paziente, di un medico o di un’associazione – c’è un punto di riferimento altamente qualificato del quale sarebbe molto difficile fare a meno. Si tratta di Orphanet, un portale disponibile in ben 5 lingue che elenca, classifica e spiega le diverse malattie rare indicando i farmaci orfani a disposizione, i test diagnostici, i centri di eccellenza, i progetti di ricerca e anche le associazioni, paese per paese, alle quali è possibili rivolgersi. Per chi però desidera avere un volume cartaceo sempre a disposizione l’alternativa c’è ed è l'Annuario Orphanet delle malattie rare 2011, edito da Elsevier.

: Autore: Redazione; 06 Febbraio 2011

Prendere una cellula delle pelle umana e, attraverso un intervento genetico, fare in modo che regredisca diventando una cellula indifferenziata, capace al quale punto di trasformarsi in cellule di diverso tipo. Quelle prodotte con questo processo si chiamano Cellule Staminali Pluripotenti indotte (iPS), a scoprire il procedimento per crearle in laboratorio è stato il ricercatore giapponese Shinya Yamanaka, che proprio per questa sua scoperta ha ricevuto, lo scorso 4 febbraio, un prestigioso premio spagnolo. Si tratta del BBVA Foundation Frontiers of Knowledge Award in Biomedicine.

: Autore: Miriam Ruggeri; 05 Febbraio 2011

Come in Italia, dove più indagini rivelano i disagi delle famiglie e dei pazienti affetti dal malattie rare, anche in Inghilterra il quadro non è roseo. A darne un’idea è una ricerca compiuta tra i malati dall’Organizzazione Malattie Rare UK (RDUK). I problemi sono quelli che conosciamo anche noi, ritardi nella diagnosi e diagnosi errate, assistenza poco coordinata che obbliga a girare da un ospedale all’altro (uno su 4 dichiara di essere stato in almeno 3 o 4 cliniche), oltre alla mancanza di terapie. Il 46 per cento delle persone affette da malattie rare in Inghilterra ha dovuto attendere oltre un anno prima di ricevere la diagnosi definitiva, una percentuale identica ha ricevuto almeno una volta nella vita una diagnosi sbagliata. Ma poi ci sono anche quelli che hanno aspettato 5 o anche 10 anni prima di dare un nome al male che affliggeva se stessi o i propri figli. A dare notizia di questa ricerca inglese è l’ultima newsletter di Eurordis, in gran parte dedicata ai temi dell’assistenza poiché questo sarà il tema della ormai prossima giornata della malattie rare che si terrà il 28 febbraio 2011. Il rapporto si chiama “Esperienze di Malattie Rare: Uno Sguardo nella Vita dei Malati e delle loro Famiglie”, è il primo di questo tipo mai fatto in UK, ed è stato inviato dalla RDUK agli oltre 600 membri aderenti, in gran parte associazioni, che lo hanno sottoposto ai propri iscritti. Alla fine sono stati ricevuti 570 questionari che investono un totale di 119 patologie rare.

: Autore: Redazione; 29 Gennaio 2011

Crescono a ritmo veloce le pubblicazioni scientifiche relative a nuove e sempre più ampie e accurate metodologie di diagnosi prenatale che permetterebbero di scoprire eventuali malattie genetiche e cromosomiche. Spesso però si tratta di test in fase di sperimentazione, non ancora disponibili e molto costosi. Nell’immediato, però, c’è qualche cosa di molto più semplice che i genitori in attesa di un figlio possono fare: sottoporsi ad una consulenza genetica. Come si procede e quali sono i vantaggi lo ha spiegato il Prof. Giuseppe Novelli, preside e direttore del Centro di Genetica Medica della Facoltà di Medicina dell’Università di Tor Vergata (Roma) in una intervista su Repubblica pubblicata lo scorso 25 gennaio.

: Autore: Redazione; 25 Gennaio 2011

La multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK) ha deciso di investire in Italia e non solo sullo stabilimento di Verona, già centro mondiale di eccellenza per la produzione di antibiotici. L’azienda ha infatti annunciato oggi, presentando il nuovo piano industriale, che sarà potenziato anche lo stabilimento di Parma, che produrrà anche per conto di altre multinazionali, mentre a Padova sarà realizzato uno dei quattro centri europei di smistamento dei farmaci dell'azienda che assicurerà le forniture per l'Italia e l'Est-Europa. Un piano ambizioso che prevede che un impegno importante nell’ambito della ricerca e sviluppo di farmaci sulle malattie rare. L’azienda infatti ha recentemente siglato un accordo con Telethon per lo sviluppo di 7 nuove terapie per altrettante malattie rare: la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, la beta talassemia, la leucodistrofia globoide, la mucopolisaccaridosi 1, la granulomatosi cronica e l’ADA-SCID, la malattia che vede l’Istituto San Raffaele Telethon all’avanguardia mondiale per la messa a punto della terapia genica.