Attualità

Eurordis

Il riconoscimento sarà conferito per la collaborazione con la comunità dei pazienti affetti da displasia ectodermica (DE)

Il 20 febbraio, Giornata internazionale di sensibilizzazione sulla displasia ectodermica, i Laboratori Pierre Fabre e la Fondazione EspeRare riceveranno l'EURORDIS Company Award for Patient Engagement 2024, durante la cerimonia di EURORDIS Black Pearl Award Bruxelles. I Premi EURORDIS riconoscono gli eccezionali contributi delle organizzazioni dei pazienti, dei volontari, degli scienziati, delle aziende, dei media e dei politici nel ridurre l’impatto delle malattie rare sulla vita delle persone.

Malattie rare: La campagna “Basta essere pazienti”

Attraverso un convegno, quattro video-testimonianze e una petizione, saranno affrontate le sfide quotidiane e i legittimi desideri delle persone con malattie rare e delle loro famiglie

Roma – Tutti, almeno una volta nella vita, ci siamo sentiti dire che “basta essere pazienti”: una esortazione che invita ad attendere dei tempi necessari, oppure ad avere pazienza anche di fronte a lungaggini e ritardi. Chi ha una malattia o un tumore raro questa frase l’ha sentita ripetere con una frequenza superiore alla media, ma spesso non ha un tempo sufficiente per poter attendere ancora. Per questo “Basta essere pazienti – Persone rare, diritti universali” è stato scelto come claim della campagna di sensibilizzazione ideata da OMaR - Osservatorio Malattie Rare in occasione della Giornata Mondiale Malattie Rare 2024. L’iniziativa, che prende il via oggi e andrà avanti fino a dopo il 29 febbraio, data ufficiale della Giornata Mondiale, è stata presentata in un convegno a Roma organizzato in collaborazione con AMR - Alleanza Malattie Rare e che ha visto il coinvolgimento di tutti gli stakeholder: le associazioni di pazienti, i clinici e ricercatori, le società scientifiche, le istituzioni e il mondo dell’industria, rappresentato nel corso della mattinata dal presidente di Farmindustria Marcello Cattani.

Podcast Cellule si raccontano - Trapianto di staminali emopoietiche

Si chiama “Cellule, si raccontano” ed è un’iniziativa realizzata dalla Federazione Italiana Adoces in collaborazione con il Gruppo GITMO

Il difficoltoso percorso che porta al trapianto di cellule staminali emopoietiche, oppure quello ricco di interrogativi di chi vorrebbe diventare donatore: si tratta di due strade differenti, durante le quali ci si sente spesso ugualmente soli. Da oggi però si possono percorrere contando sul sostegno e sull’informazione offerte dagli interventi dei protagonisti delle puntate del podcast “Cellule, si raccontano”.

SBS: il punto con il dottor Marco Pizzoferrato

Al centro dell'evento nuovi approcci terapeutici e gestione multidisciplinare della patologia

Roma - Sono come dei personaggi in cerca d’autore, pazienti complessi alla ricerca di un riconoscimento e di un’assistenza multidisciplinare con una regia gastroenterologica, che spesso, in giro per l’Italia, è ancora quasi sempre tutta da inventare. Un corso di aggiornamento organizzato domani, venerdì 9 febbraio, presso l’Aula 810 del Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS farà il punto sulla sindrome dell’intestino corto e sull’insufficienza intestinale, patologie complesse e relativamente rare, che non godono neppure di un’esenzione e sono ancora poco conosciute. La speranza è legata anche ai nuovi farmaci in arrivo, ma è necessario pensare ad ambulatori dedicati.

NIPT test (test DNA fetale), ora gratuito in Valle d’Aosta per le donne in gravidanza

Il test, oggi considerato un valido mezzo di screening, non è stato inserito nei LEA che entreranno in vigore dal 1 aprile 2024. In tutte le altre regioni è a carico delle famiglie

Il test del DNA fetale, o NIPT test (Non Invasive Prenatal Test), sarà offerto gratuitamente a tutte le donne in gravidanza residenti in Valle d’Aosta. Il test sarà proposto nell’ambito dei controlli prenatali e sarà effettuato, alle donne che lo desiderano, contestualmente al test combinato, intorno alla dodicesima settimana di gestazione, senza oneri a carico dell’assistita e indipendentemente dall’età materna o dai fattori di rischio. La Giunta regionale della Valle d’Aosta ha infatti approvato  l'integrazione, nei livelli essenziali di assistenza aggiuntivi regionali, dell'esecuzione del test  nell'ambito degli screening prenatali, alle donne in stato di gravidanza residenti in Regione.

Petizione disabilità e viaggi in aereo

Ancora troppe le criticità per chi deve spostarsi con una sedia a rotelle o con dispositivi sanitari portatili

“Noi sottoscritti, ci rivolgiamo al Ministro delle Infrastrutture e dei trasporti, e al Ministro per le disabilità, affinché sia interrotta l’intollerabile discriminazione nei confronti delle persone con disabilità grave, che nei voli di linea non possono viaggiare sedute sulla propria carrozzina, rendendo dunque impossibile per loro prendere un aereo, e perché tutte le persone con disabilità che possono imbarcare la loro sedia abbiano assicurato il rimborso totale delle spese derivanti dall’eventuale danneggiamento della carrozzina durante il trasporto”.

Dr. Romagnoli, dr. Botta e dr.Grandaliano - Trapianto di rene

Un convegno internazionale organizzato al Policlinico Gemelli fa il punto sull’argomento

Roma - Anche i giovani (e addirittura i bambini) possono aver bisogno di un trapianto di rene. Certo, in lista trapianto non ce ne sono tantissimi rispetto agli ultracinquantenni. E peraltro, i giovani sono costretti ad un’attesa in lista più lunga perché sono pochi gli organi disponibili per questa fascia d’età. “Ma i trapianti nei giovani vanno in genere molto bene – spiega il professor Jacopo Romagnoli, responsabile della UOS Trapianto di Rene di Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS e docente di Chirurgia Generale all’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma – anche perché hanno meno fattori di rischio. E quando diciamo che il trapianto renale restituisce a una vita normale, questo vale anche per quanto riguarda il desiderio di genitorialità”. Insomma, una donna in età fertile che abbia ricevuto un trapianto di rene può ambire a una gravidanza. A questo argomento è stato dedicato un importante convegno internazionale, “Pregnancy & renal transplantation”, che si è tenuto presso la Fondazione Policlinico Gemelli il 23 e il 24 gennaio.

  1. World Cancer Day: l’importanza di preservare la fertilità nei pazienti in età riproduttiva
  2. Tumori rari, il 4 febbraio ricorre il World Cancer Day
  3. Tumore del polmone non a piccole cellule, OK da AIFA per lorlatinib
  4. Carcinoma uroteliale, dati positivi dall’impiego real-world di avelumab
  5. Sanità: in Italia a rischio l’equità del sistema salute

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni