In occasione della Giornata Mondiale dedicata, clinici, pazienti e istituzioni hanno chiesto a Roma una presa in carico più rapida e uniforme sul territorio
Possono passare fino a 15 anni prima che una persona con una delle oltre 500 malattie rare dello scheletro riceva un nome per i propri disturbi. A rallentare il riconoscimento sono soprattutto i sintomi aspecifici, cioè non riconducibili in modo chiaro a una singola patologia, che nell’adulto vengono spesso scambiati per problemi più comuni. Il ritardo può avere conseguenze anche gravi e compromettere in profondità la qualità di vita. Da qui l’appello congiunto di clinici, associazioni di pazienti e istituzioni, lanciato a Roma durante il convegno promosso per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare delle Ossa, per accelerare la diagnosi e garantire percorsi di cura precoci e omogenei in tutto il Paese.
All’incontro hanno partecipato le principali associazioni nazionali del settore, tra cui API (Associazione Pazienti Ipofosfatasia), APPI (Associazione per Pazienti Affetti da Ipoparatiroidismo) e AIFOSF (Associazione Italiana dei pazienti con Disordini Rari del Metabolismo del Fosfato).
PERCHÉ LA DIAGNOSI ARRIVA TARDI
La difficoltà maggiore riguarda l’età adulta. Se nei bambini i segni clinici possono comparire in modo evidente, più avanti la malattia tende a manifestarsi in modo graduale, confondendosi con disturbi frequenti nella popolazione generale.
“Chiedere ai pazienti di attendere fino a 15 anni per ottenere una risposta significa ignorare i pericoli della diagnosi tardiva. Il ritardo, infatti, preclude l’accesso tempestivo alle terapie mirate e favorisce lo sviluppo di complicanze scheletriche e sistemiche. Imparare a leggere la fragilità ossea attraverso l’analisi dei dati epidemiologici e l’uso di registri dedicati, come il Registro Italiano Fratture da Fragilità, costituisce uno strumento fondamentale per intercettare precocemente i campanelli d’allarme”, sottolinea Maria Luisa Brandi, presidente della Fondazione FIRMO e rappresentante della Coalizione OFF Italia.
IL RISCHIO DI FRATTURE
Tra le conseguenze più serie ci sono le fratture da fragilità, che possono verificarsi anche in assenza di traumi importanti. “Le malattie rare dell’osso rappresentano una sfida complessa e ancora troppo spesso invisibile, con un impatto profondo sulla quotidianità e sulla mobilità delle persone colpite. Tra i rischi più gravi c’è la comparsa di fratture da fragilità, che possono verificarsi anche in assenza di traumi importanti, causando perdita di autonomia e isolamento sociale: la prevenzione, la diagnosi rapida e l’accesso ai centri di riferimento rappresentano gli elementi su cui dobbiamo continuare a investire”, dichiara la senatrice Ylenia Zambito, coordinatrice dell’Intergruppo Parlamentare per le Fratture da Fragilità.
L’Intergruppo, spiega Zambito, lavora per portare all’attenzione del Governo e del Ministero della Salute la necessità di rafforzare le reti regionali, favorire la collaborazione tra specialisti di diverse discipline e superare le disparità territoriali, con politiche strutturate che riducano i tempi d’attesa per gli esami.
PREVENZIONE E GRAVIDANZA
Brandi richiama inoltre l’attenzione sulla gestione della fragilità ossea rara durante la gravidanza e il post-partum, fase in cui un approccio specialistico preventivo può fare la differenza per la salute della madre e del bambino. Ancora sottovalutata, secondo la presidente di FIRMO, è la prevenzione primaria: stili di vita corretti, adeguato apporto di calcio e vitamine, rinuncia a fumo e alcol e attività fisica, affiancati quando necessario da controlli periodici dagli specialisti.
DOPO LA DIAGNOSI
Il riconoscimento della malattia non chiude i problemi. “Le patologie rare del metabolismo osseo rimangono per troppi anni prive di una diagnosi corretta, ma questa non è l’unica criticità legata a questo settore: anche quando la patologia viene riconosciuta, infatti, permangono ostacoli legati alla continuità assistenziale e alla transizione dall’età pediatrica a quella adulta. Garantire l’accesso omogeneo ai farmaci innovativi, promuovere il dialogo diretto tra pazienti e medici specialisti e valorizzare il ruolo delle associazioni sono passaggi indispensabili. Solo attraverso una corretta informazione e una forte alleanza tra tutti gli attori del sistema possiamo tutelare i diritti delle persone con disabilità invisibili”, afferma Antonella Celano, referente della Coalizione OFF Italia.
LE NUOVE TERAPIE
Sul fronte dei trattamenti, il direttore dello Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare ha ricordato come l’innovazione scientifica stia aprendo prospettive un tempo impensabili per le malattie rare del metabolismo scheletrico. Lo Stabilimento collabora con la Fondazione FIRMO con l’obiettivo, si legge nel comunicato, di garantire che nessun paziente venga lasciato indietro e che le persone che ne hanno bisogno possano accedere alle innovazioni in tempi sempre più brevi.
L’evento è stato realizzato con il contributo non condizionante di Ascendis Pharma, Alexion Italia e Kyowa Kirin.
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